Aminokiseline su vitalne tvari bez kojih se naš metabolizam ne bi mogao sastaviti proteini. Uz to, imaju i druge neizostavne zadatke, na primjer u živčani sustavu jetra metabolizma, u rastu ili u nastanku koža, kosa i nokti. Neki aminokiseline može proizvesti sam ljudski organizam, dok se drugi moraju opskrbiti hranom.
Enzimopatija
Procesi uključeni u izgradnju i razgradnju aminokiseline i proteini u organizmu su vrlo složeni; čitav niz enzimi a uključeni su i koenzimi. Ako su pojedinačne neispravne ili ih tijelo uopće ne proizvodi ili samo u nedovoljnim količinama - što se zajednički naziva enzimopatija - rezultat je, na primjer, poremećaj u metabolizmu aminokiselina ili bolesti poput porfirija ili Fabryjeva bolest.
Pregled poremećaja
U većini slučajeva, nedostaci u metabolizmu aminokiselina očituju se u činjenici da se prekursori ili međuprodukti ne mogu pretvoriti u konačnu aminokiselinu. Posljedica je da se one nakupljaju u tijelu, dok aminokiselina nedostaje ili je njegova količina nedovoljna da ispuni svoju funkciju. To rezultira oštećenjem tkiva i organa od međuprodukata i / ili simptomima nedostatka zbog nedostatka aminokiselina.
U nekim slučajevima, transport amino kiseline je poremećen, tako da se oni više ne mogu apsorbirati iz urina i na primjer prenijeti natrag u tijelo.
Poremećaji metabolizma aminokiselina imaju jedno zajedničko: temelje se na urođenoj genetskoj grešci, tj. Nasljeđuju se. Međutim, većina ih je vrlo rijetka. Izraz može varirati - ovisno o tome je li enzim u potpunosti odsutan ili je samo ograničen u svojoj funkciji.
Dijagnoza je često teška
Budući da metabolički put uključuje nekoliko stanica koje zahtijevaju različite enzimi, u svakom se slučaju može pojaviti nekoliko poremećaja. Put do dijagnoze odiseja je za mnoge poremećaje - jer je većina ovih bolesti vrlo rijetka, a simptomi su nespecifični, većina liječnika o njima ne zna previše, a bolesti je teško prepoznati.
Iznimke su fenilketonuriju i - u Bavarskoj - urea kvarovi ciklusa, jer se za novorođenčad već provode probirni testovi, pa se oni rano otkrivaju. Često je i terapijski spektar prilično ograničen - za rijetke kliničke slike intenzivna istraživanja teško se isplaćuju za farmaceutske tvrtke.
