Prava policitemija: opis i prognoza

Kratak pregled:

  • Što je prava policitemija? Rijetka bolest hematopoetskih stanica koštane srži, oblik raka krvi.
  • Prognoza: Neliječena, prognoza je nepovoljna; uz liječenje, medijan preživljenja je 14 do 19 godina.
  • Liječenje: flebotomija, lijekovi (razrjeđivači krvi, citostatici, interferon-alfa, JAK inhibitori), transplantacija koštane srži, prevencija tromboze
  • Simptomi: umor, noćno znojenje, svrbež, bol u kostima, gubitak težine, tromboza.
  • Uzroci: Stečena promjena gena (mutacija).
  • Faktori rizika: Starija dob, već pretrpjela tromboza
  • Dijagnoza: Krvna pretraga, molekularno genetski test na mutaciju gena, biopsija koštane srži, ultrazvuk
  • Prevencija: Zdrav način života, pregled mutacije gena u slučaju obiteljske klasterizacije

Što je PV?

Pojam policitemija (također: policitemija) u osnovi se odnosi na povećanje broja crvenih krvnih zrnaca (eritrocita), hematokrita (udio čvrstih komponenti krvi) i hemoglobina (crveni krvni pigment). Ovisno o uzroku, razlikuju se različiti oblici policitemije:

  • Primarna policitemija: prava policitemija (PV)
  • Sekundarna policitemija: zbog pojačanog stvaranja eritropoetina (hormona koji potiče stvaranje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži, eritropoezu)
  • Relativna policitemija: zbog nedostatka tekućine u tijelu, kao u slučajevima teškog povraćanja

Kod PV-a nekontrolirano se razmnožavaju osobito crvene i bijele krvne stanice, au manjoj mjeri trombociti. Poseban oblik PV je policitemija vera rubra, kod koje se množe samo crvena krvna zrnca. Međutim, javlja se mnogo rjeđe nego PV.

Tečaj PV

PV napreduje podmuklo i u mnogim slučajevima ne uzrokuje nikakve simptome na početku. Mogu se razlikovati dvije faze bolesti:

Kronična faza (policitemijska faza): Povećano stvaranje crvenih krvnih stanica može se nastaviti neprimjetno do 20 godina.

Progresivna kasna faza (istrošena faza): U do 25 posto pacijenata, "sekundarna mijelofibroza" razvija se iz PV-a. Stvaranje krvi tada se više ne odvija u koštanoj srži, već u slezeni ili jetri. U oko deset posto slučajeva PV napreduje do mijelodisplazije (mijelodisplastični sindrom, MDS) ili akutne mijeloične leukemije (AML).

Frekvencija

PV je rijetka bolest: svake godine u Europi oboli između 0.4 i 2.8 posto stanovništva, muškarci nešto češće nego žene. U vrijeme dijagnoze oboljeli su u prosjeku stari između 60 i 65 godina.

PV i teški invaliditet

Informacije kao i zahtjeve za utvrđivanje teške invalidnosti možete dobiti u nadležnim općinskim ili gradskim upravama kao iu uredima za zdravstvo!

Koliki je moj očekivani životni vijek s PV-om?

Prognoza za PV varira od slučaja do slučaja. Bez liječenja, preživljavanje je vrlo kratko, u prosjeku 1.5 godina. Pacijenti koji se liječe imaju puno bolji životni vijek, u prosjeku od 14 do 19 godina. Posebno je važna prevencija vaskularne okluzije (tromboembolije) i mijelofibroze, te akutne leukemije, koje se smatraju najčešćim uzrocima smrti.

Kako se PV liječi?

Za liječenje je neophodno da pacijent dolazi na redovite kontrole kod liječnika. Liječnik u više navrata uzima uzorke krvi i prilagođava liječenje stanju bolesnika. Stoga je uobičajeno da liječnik nekoliko puta modificira dosadašnju terapiju.

Smanjenje rizika od tromboze

Opće mjere za smanjenje rizika od krvnih ugrušaka su:

  • Normalizacija težine
  • Redovita tjelovježba
  • Dovoljan unos tekućine
  • Izbjegavanje dugotrajnog sjedenja
  • Liječenje postojećih kardiovaskularnih bolesti
  • Nošenje kompresijskih čarapa tijekom dugih (zračnih) putovanja

Snižavanje hematokrita

Kao alternativu puštanju krvi, liječnik primjenjuje takozvanu "eritrocitaferezu". Ovaj je postupak sličan dijalizi (ispiranje krvi za bubrežnu bolest): međutim, krv se čisti od crvenih krvnih stanica (eritrocita), a ne od toksina.

Liječenje

  • Antikoagulansi (inhibitori agregacije trombocita) kao što je acetilsalicilna kiselina sprječavaju sljepljivanje trombocita i stvaranje krvnih ugrušaka.
  • Takozvani citostatici (citotoksini) smanjuju jako povećani broj stanica inhibiranjem stvaranja novih krvnih stanica u koštanoj srži. Alternativno, mogu se koristiti glasnici slični hormonima kao što je interferon-alfa.
  • Prema najnovijim saznanjima za terapiju PV-a posebno su pogodni tzv. JAK inhibitori. Oni inhibiraju djelovanje određenih tvari koje osiguravaju stvaranje previše krvnih stanica.

Transplantacija matičnih stanica

Nakon transplantacije pacijent dobiva lijekove koji sprječavaju novi imunološki sustav, koji je također prenio donor, da napadne tijelo primatelja. Tijekom tog vremena pacijent je posebno osjetljiv na infekcije. Potrebno je oko šest mjeseci da se novi imunološki sustav prilagodi tijelu. Nakon što se ova faza dobro prevlada, ograničenja u životu pogođene osobe obično postupno nestaju.

Što možete učiniti sami?

Ovi savjeti pomažu u ublažavanju tipičnih tegoba povezanih s PV-om:

Umor: Većina PV pacijenata pati od ozbiljne iscrpljenosti i umora (umor). Ne može se spriječiti, ali se može "upravljati" u nekim okolnostima: obratite pozornost na to kada se osjećate posebno umorno. Planirajte svoje aktivnosti tako da padaju u vrijeme kada se obično osjećate najbolje. Tjelesna aktivnost također ublažava umor i poboljšava vaš san.

Noćno znojenje: Lagana i široka odjeća i pamučna posteljina učinit će da se manje znojite. Držite pri ruci ručnik i čašu vode i pokušajte ne jesti ništa teško prije spavanja.

Prehrana: Prehrana igra važnu ulogu, posebno kod kroničnih bolesti. Tek kada su potrebe za energijom i hranjivim tvarima zadovoljene, tjelesne i mentalne funkcije bit će održane. Ne postoji posebna dijeta koja bi povoljno utjecala na PV.

Ako nema intolerancije ili alergije, savjetuje se prehrana koja je korisna i za zdrave osobe. Preporuča se mediteranska prehrana, koja se smatra dobrom i uravnoteženom po svom sastavu, jer umjesto životinjskih masnoća koristi mnogo povrća, ribe i kvalitetnih biljnih ulja.

Opće preporuke za uravnoteženu prehranu:

  • Hranite se raznoliko, posebno biljnom.
  • Prednost dajte proizvodima od cjelovitih žitarica, posebice kruhu, tjestenini, riži i brašnu.
  • Hranu životinjskog podrijetla jedite samo u malim količinama: ribu jednom do dva puta, meso ne više od 300 do 600 g tjedno.
  • Izbjegavajte skrivene masnoće, dajte prednost biljnim uljima poput uljane repice ili maslinovog ulja.
  • Sol i šećer koristite vrlo umjereno.
  • Pijte dovoljno vode – oko 1.5 litara dnevno.
  • Izbjegavajte slatka i alkoholna pića.
  • Nježno pripremajte obroke – kuhajte hranu što je duže moguće i što kraće.
  • Uzmite si vremena za jelo.
  • Pazite na težinu i nastavite se kretati.

Simptomi

Bolest uvijek počinje podmuklo, sa sporim napredovanjem simptoma. Znakovi PV-a mogu uključivati:

  • Umor, umor
  • Crvenilo kože lica, modro-crvena koža i sluznica, povišeni krvni tlak (uzrokovan "zgusnutom" krvlju)
  • Svrbež, osobito kada se koža navlaži vodom (pogađa 70 posto pacijenata)
  • Noćno znojenje i pretjerano dnevno znojenje
  • Bol u kostima
  • Gubitak težine koji nije namjeran niti je uzrokovan drugim bolestima
  • Bolovi u trbuhu (difuzna bol u gornjem desnom dijelu trbuha) i nadutost zbog povećanja slezene (splenomegalija). Zbog povećane proizvodnje stanica, slezena mora razgraditi posebno velik broj starih i promijenjenih krvnih stanica. Osim toga, u kasnijoj fazi bolesti, stvaranje krvnih stanica pomiče se u slezenu.
  • Poremećaji cirkulacije u šakama i nogama, smetnje vida, neosjetljivost ili trnci u rukama i nogama (uzrokovani začepljenjima manjih krvnih žila).

Koji su uzroci PV-a?

Uzrok PV-a je disfunkcija hematopoetskih stanica u koštanoj srži. To je potaknuto promjenom gena (mutacijom) koja se može otkriti u gotovo svih bolesnika s pravom policitemijom.

97 posto svih PV pacijenata ima mutaciju u takozvanom JAK genu (skraćenica za “Janus kinaza 2”). Ova mutacija uzrokuje nekontrolirano razmnožavanje hematopoetskih stanica. Stvara se previše krvnih stanica, osobito crvenih i bijelih krvnih stanica. Trombociti se također mogu proizvoditi prekomjerno i "zgusnuti" krv. Rezultat je povećani rizik od tromboze.

Iako se PV češće javlja u nekim obiteljima, ne radi se o klasičnoj nasljednoj bolesti: genetska mutacija se ne prenosi, već se razvija tijekom života. Kako nastaje nepoznato je.

Što liječnik radi?

Ako su te krvne vrijednosti povišene, liječnik opće prakse obično upućuje pacijenta liječniku specijalistu za krvne bolesti (hematologu) radi daljnjeg pojašnjenja.

Hematolog postavlja dijagnozu PV-a na temelju tri kriterija:

Vrijednosti u krvi: povišene vrijednosti hematopoetskih stanica i hematokrita tipične su za PV. Normalna vrijednost hematokrita je 37 do 45 posto u žena i 40 do 52 posto u muškaraca. U vrijeme postavljanja dijagnoze PV pacijenti često imaju vrijednosti iznad 60 posto.

JAK2 mutacija: Molekularno genetske metode se koriste za ispitivanje krvi na genske promjene (mutacije).

Specijalni testovi koštane srži: kako bi pregledao koštanu srž na tipične promjene, liječnik pacijentu uzima malu količinu koštane srži u lokalnoj ili kratkotrajnoj anesteziji.

Prevencija

Budući da je uzrok mutacije gena koji uzrokuje bolest nepoznat, nema preporuka za sprječavanje PV-a. Ako se policitemija vera često pojavljuje u obitelji, preporučuje se humano genetsko savjetovanje. To uključuje posebno obučenog liječnika koji izvodi krvni test kako bi se utvrdilo nosi li netko mutaciju JAK gena.

Ako se pronađe odgovarajuća genska mutacija, to ne znači nužno da će PV stvarno izbiti!

Podaci o autoru i izvoru

Ovaj tekst odgovara zahtjevima medicinske literature, medicinskim smjernicama i aktualnim studijama te su ga pregledali medicinski stručnjaci.