Kratak pregled
- Simptomi: kvržice na koži, pigmentne mrlje, promjene na kostima, promjene na očima, abnormalnosti krvnih žila, hipertenzija itd.
- Tijek i prognoza: Varijabilna, lošija prognoza ako nastanu maligni tumori, životni vijek skraćen za cca. 15 godina
- Uzroci i faktori rizika: mutacija gena NF-1 je uzrok
- Dijagnoza: Na temelju standardiziranih kriterija
- Liječenje: Kirurško uklanjanje čvorova, lijekovi koji usporavaju rast tumora
Što je neurofibromatoza?
Neurofibromatoza tip 1 (NF1 ili skraćeno Recklinghausenova bolest) je genetska bolest. Liječnici je ubrajaju u tzv. fakomatoze. Riječ je o kliničkim slikama koje su povezane s nastankom određenih, pretežno benignih tumora kože i živčanog sustava. Osim toga, Recklinghausenova bolest uzrokuje promjene na kostima i krvnim žilama kože, očiju i mozga.
Neurofibromatoza: Koji su simptomi?
Osobe s neurofibromatozom tipa 1 imaju niz simptoma i stanja koja utječu na izgled kože, kao i na živce, kosti i krvne žile.
Promjene na koži
Posebno karakterističan simptom neurofibromatoze tipa 1 je stvaranje čvorića na koži koji se u početku pojavljuju sporadično, a kasnije postaju brojniji. Ovi takozvani kožni neurofibromi razvijaju se duž živaca koji prolaze kroz kožu. Obično se pojavljuju kao široki ili pedunkulirani kožni čvorovi po cijelom tijelu, a posebno je često zahvaćeno trup. Kožni neurofibromi nalaze se ili na površini ili su, u drugim slučajevima, palpabilni u subkutisu.
Još jedan pokazatelj Recklinghausenove bolesti su određene pigmentne mrlje na koži, poznate i kao mrlje od café-au-lait. Iako se ove pigmentne mrlje pojavljuju i kod zdravih osoba, one su obično veće i brojnije kod neurofibromatoze tipa 1. Osobito u području pazuha kao iu preponama često se nalaze u skupinama. Budući da izgledom podsjećaju na pjege, liječnici ovu pojavu u Recklinghausenovoj bolesti nazivaju i “pjegama”.
Površinski tumori kože kod neurofibromatoze obično ne uzrokuju zdravstvene tegobe, ali često uzrokuju veliki stres za oboljelu osobu s kozmetičkog gledišta. Nasuprot tome, pleksiformni neurofibromi uzrokuju simptome kao što su utrnulost i, rjeđe, paralizu, ako – ovisno o veličini i položaju – oštećuju funkciju odgovarajućeg živca.
Više simptoma
- Promjene na kostima: Koštane ciste, prijelomi kostiju, priraslice ili deformiteti tijela kralježaka, deformiteti kostiju lubanje, iskrivljenje kralježnice (skolioza).
- Promjene na oku: Tumori duž vidnog živca i pridruženi ograničeni vid, male okruglaste, žuto-smeđe promjene na šarenici (tzv. Lisch čvorovi), tumor na vidnom živcu (optički gliom)
- Preuranjeni početak puberteta
- Tumori srži nadbubrežne žlijezde (feokromocitom)
- Anomalije krvnih žila i hipertenzija
- ADHD, hiperaktivnost
U nekim slučajevima, inteligencija je smanjena kod neurofibromatoze.
Neurofibromatoza u djece i beba
Neurofibromatoza kod beba obično se prvo manifestira mrljama od café-au-lait, koje su obično vidljive u prvih nekoliko tjedana života. Neurofibromi su vrlo rijetki kod beba i male djece, s izuzetkom pleksiformnog neurofibroma.
Kao posljedica promjena u živčanom sustavu, djeca s neurofibromatozom povremeno zaostaju u razvoju, pa im se motorika i jezične sposobnosti sporije razvijaju. Pažnja i sposobnost učenja također su oslabljeni kod neke djece. Problemi u ponašanju, ograničenja u društvenom ponašanju i fizička nespretnost drugi su mogući simptomi neurofibromatoze 1 kod djece.
Glava također ponekad brže raste kod djece s NF 1, što povremeno osjećaju kao posljedicu kroz glavobolju ili povraćanje.
Koliki je životni vijek?
Očekivano trajanje života je smanjeno za oko 15 godina kod osoba s neurofibromatozom.
Što uzrokuje neurofibromatozu?
Uzrok neurofibromatoze leži u genima. Kod oboljelih osoba gen NF1 je mutiran. Ovaj gen normalno osigurava stvaranje posebnog proteina (neurofibromin). Ovaj protein ima ključnu ulogu u suzbijanju razvoja određenih tumora (supresor tumora). Zbog genetskog defekta gubi se zaštitni učinak neurofibromina, pa nastaju karakteristični tumori neurofibromatoze tipa 1.
U otprilike polovici slučajeva roditelji su prenijeli genetski defekt na svoju djecu. U drugoj polovici, to se dogodilo kao rezultat spontanih promjena u genetskom materijalu (poznato kao spontana mutacija).
Kako se dijagnosticira neurofibromatoza?
Kako bi identificirao čvorove na koži kao neurofibrome, liječnik može uzeti uzorak tkiva (biopsija) i dati ga na histopatološki pregled. Tumori koji se ne vide izvana mogu se otkriti magnetskom rezonancijom (MRI).
Za dijagnozu "NF1" vrijede sljedeći kriteriji:
- Postoji šest ili više café-au-lait mrlja veličine najmanje pet milimetara u promjeru (u bolesnika prije puberteta), odnosno 15 milimetara u odraslih.
- Prisutna su dva ili više kožnih neurofibroma ili jedan pleksiformni neurofibrom.
- Tijekom očnog pregleda liječnik otkriva dva ili više Lischovih čvorića na šarenici.
- Tumor vidnog živca (optički gliom) postoji.
- Pigmentacija kože slična pjegama vidi se u području aksile i prepona ("pjege").
- Poznato je da rođaci u prvom koljenu imaju neurofibromatozu tipa 1.
Ako su prisutna dva ili više od navedenih kriterija, dijagnoza neurofibromatoze tipa 1 smatra se potvrđenom.
Kako se liječi neurofibromatoza?
Budući da je neurofibromatoza tip 1 nasljedna bolest, do danas ne postoji uzročna terapija. Stoga se Recklinghausenova bolest ne može izliječiti. Ipak, moguće je ublažiti simptome neurofibromatoze tipa 1:
Skalpelom ili laserom moguće je ukloniti neurofibrome koji uzrokuju nelagodu ili su posebno kozmetički neugodni tijekom operacije.
Lijek je također dostupan osobama s neurofibromatozom tipa 1. Aktivni sastojak selumetinib sada je odobren u Europi. Ovaj aktivni sastojak sprječava rast tumora, a ponekad ih čak i smanjuje.
