Simptomi su slični, ali uzroci su bitno različiti: otežano disanje, jaka otežano disanje, kašalj i sputum često se pripisuju teškim pušenje or astma. Međutim, takav disanje poteškoće također mogu biti pokazatelj rijetke nasljedne bolesti. Kod nedostatka alfa-1 antitripsina (nedostatak AAT) ili nedostatka inhibitora alfa-1 proteaze (API), tijelu nedostaje važan protein koji štiti ment tkivo od napada određenim ponižavanjem enzimi. U najgorim slučajevima može doći do emfizema ili kronične hiperinflacije pluća.
Nedostatak AAT: opasan, ali malo poznat
Bolest je još uvijek premalo poznata - kako od oboljelih, tako i od liječnika. Kao rezultat toga, mnogi ljudi s nedostatkom AAT-a ne liječe se ili se liječe pogrešno. Ali samo uz optimalno liječenje životni vijek pogođenih je između 60 i 68 godina; za pušače je znatno niža oko 50 godina. Stoga je važno da se bolest otkrije i liječi rano.
Genetska bolest
Procjenjuje se da u Njemačkoj živi 10,000 ljudi koji imaju ozbiljan AAT-magel. Međutim, jer su simptomi slični simptomima astma i kronični bronhitis, bolest je i dalje ozbiljno nedovoljno dijagnosticirana. Točna dijagnoza postavlja se samo u oko 25 posto slučajeva u Njemačkoj. Nedostatak AAT je genetski: mutirane genetske informacije uzrokuju smanjenu ili neispravnu sintezu i oslobađanje alfa-1-antitripsin u svom učinkovitom obliku. Rezultat je smanjena razina u krv seruma, što je povezano s velikim rizikom od razvoja emfizema. Važne tkivne strukture poput alveola ostaju nezaštićene protiv razgradnje proteina enzimi. Tada se pluća postupno uništavaju. Pogođene osobe u dobi između 30 i 40 godina imaju posebno visok rizik od ozbiljnog razvoja ment šteta. The jetra - tamo gdje se AAT normalno sintetizira - na njega utječe i nedostatak AAT. Umjesto AAT, proizvodi veliku količinu mutiranih proteini koji se ne mogu obraditi. Kao rezultat, oko 25 posto ljudi s nedostatkom AAT-a razvije cirozu jetra. Rizik od razvoja jetra Raka je također značajno veći.
Važna je rana dijagnoza i liječenje
Budući da se jednom dogodi oštećenje pluća, ono se više ne može poništiti, rana dijagnoza i liječenje vrlo su važni. Dakle, preventivno mjere može se poduzeti na vrijeme: zaustaviti pušenje i izbjegavajte onečišćenje zraka, izlaganje prašini, stresne situacije i fizički zahtjevne aktivnosti. Pogođeni se također moraju čuvati dodatnih stresnih infekcija.
Tko bi se trebao testirati na nedostatak AAT?
Sljedeće skupine ljudi trebale bi se testirati na AAT:
- Definitivno sve KOPB bolesnika i astmatičara za koje je maksimalan astma terapija nije pomoglo.
- Uz to, pacijenti s proširenim bronhima, čak i ako nemaju posebnih faktori rizika.
- Budući da je nedostatak AAT nasljedna bolest, osobe koje imaju rođaka s nedostatkom AAT također bi trebale biti pregledane.
Bolest je lako otkriti krv Test.
Liječivo dobro infuzijama
U bolesnika s ozbiljnim nedostatkom AAT, zaštitni protein koji nedostaje može se nadomjestiti infuzijama. AAT za ovu takozvanu zamjenu terapija dolazi iz krv plazma zdravih ljudi. Infuzija povisuje razinu AAT u krvnom serumu do te mjere da se alveole ne uništavaju dalje. To se stabilizira ment funkcionira i sprečava pogoršanje postojećih simptoma. The terapija mora se izvoditi jednom tjedno i traje oko 15 minuta uz najmoderniju pripremu.
Transplantacija organa kao mjera spašavanja života
U slučajevima ozbiljno uznapredovanih posljedica nedostatka AAT, transplantacija organa može biti mjera spašavanja života. Konkretno, posljedice nedostatka AAT utječu na pluća, kao i na jetru. Teške posljedice nedostatka AAT uglavnom se osjećaju u plućima. Ako su sve druge mogućnosti liječenja iscrpljene, onima koji su pogođeni može se pomoći transplantacijom pluća pod određenim uvjetima. U slučaju jetre ozbiljno oštećene posljedicama, presađivanje jetre je vjerojatna i obično produžavanje života metoda. Budući da transplantirana jetra AAT može proizvesti nakon samo jednog do tri dana, takva transplantacija obično znači lijek. Međutim, oštećenje pluća koje se već dogodilo kao rezultat nedostatka AAT-a ne može se revidirati novom jetrom.
