Turnerov sindrom: Opis
Turnerov sindrom poznat je i kao monosomija X. Javlja se kod jednog od 2,500 novorođenčadi. Ženama s Turnerovim sindromom nedostaju funkcionalni jajnici. Turnerov sindrom nazivamo sindromom jer postoji više znakova bolesti koji se javljaju istovremeno i povezani su. Također se naziva kompleks simptoma.
Simptome Turnerovog sindroma opisao je još 1929. godine njemački pedijatar dr. Otto Ullrich, a 1938. godine američki liječnik dr. Henry Turner. Stoga se za bolest koristi i naziv Ullrich-Turnerov sindrom (UTS). Međutim, tek je 1959. otkriveno da je uzrok nedostajući spolni kromosom.
Monosomija X je relativno česta. Smatra se da uzrokuje jedan od deset spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće. Sveukupno, 99 posto fetusa sa setom kromosoma "45, X0" umire tijekom trudnoće.
Turnerov sindrom: simptomi
Bolesnici s Turnerovim sindromom uvijek su žene. Značajke Turnerovog sindroma su različite i ne pojavljuju se uvijek u potpunosti kod svih pacijentica. Oni također ovise o dobi, što znači da se neki simptomi pojavljuju prije ili ubrzo nakon rođenja, dok se drugi znakovi pojavljuju tek kasnije u životu.
U svim fazama života pacijenti s Turnerovim sindromom često imaju
- skraćene metakarpalne kosti
- nisko postavljena linija kose i prošireni kožni nabor sa strane između vrata i ramena (krzno krila, pterygium colli)
- Malformacije unutarnjih organa: npr. srčane mane (npr. aortna stenoza, defekt atrijalnog septuma) ili malformacije bubrega (npr. potkovasti bubreg)
Simptomi Turnerovog sindroma povezani sa starošću.
Kod novorođenčadi je često uočljiv limfedem dorzalnog dijela šaka i stopala. To su nakupine tekućine u koži koje uzrokuju oštećeni limfni sustavi.
Dojenčad s Turnerovim sindromom često ima sljedeće simptome:
- široka i ravna prsa (štitasti toraks) sa široko razmaknutim bradavicama
- mnogo madeža (nevusa)
- početna osteoporoza (gubitak koštane mase)
U adolescenciji dolazi do izražaja slaba aktivnost jajnika. Ako su jajnici prisutni, nastavljaju se povlačiti. U većini slučajeva, međutim, od početka su prisutne samo niti vezivnog tkiva (prugaste gonade). Zbog toga ne dolazi do puberteta.
Djevojke s Turnerovim sindromom nemaju menstrualno krvarenje. Liječnici tada također govore o primarnoj amenoreji.
Ostale karakteristike Turnerovog sindroma
Ostali znakovi koji se mogu pojaviti s Turnerovim sindromom uključuju:
- Malformacije uha
- Gubitak sluha
- Nerazvijene (hipoplastične) genitalije
Turnerov sindrom: Uzroci i faktori rizika
Turnerov sindrom: Objašnjenje pojmova
Kako bismo bolje razumjeli Turnerov sindrom, evo nekoliko objašnjenja pojmova.
Turnerov sindrom temelji se na kromosomskoj aberaciji. Liječnici to shvaćaju kao poremećen broj ili strukturu kromosoma.
Naše genetske informacije pohranjene su na kromosomima. Normalno, postoji 46 kromosoma u svakoj stanici. To uključuje dva spolna kromosoma. U ženskom kariotipu (skup kromosoma) nazivaju se XX, u muškom XY.
Normalan kariotip je opisan kao 46, XX odnosno 46, XY. Ako jedan kromosom nedostaje, to se naziva monosomija.
Turnerov sindrom: različiti kariotipovi
Različiti kariotipovi mogu dovesti do Turnerovog sindroma:
- 45, X0: Oko 50 posto pogođenih pojedinaca ima samo 45 umjesto 46 kromosoma u svim tjelesnim stanicama. U ovom slučaju nedostaje jedan spolni kromosom (X ili Y). To se zove monosomija X.
- 45, X0/46, XX ili 45, X0/46, XY: Više od 20 posto pacijenata ima i stanice s potpunim skupom kromosoma (46, XX) i stanice s monosomijom X (45, X0). To se naziva mozaicizam
- 46, XX: Oko 30 posto oboljelih pojedinaca ima kompletan skup kromosoma (46, XX) u svim stanicama, ali jedan X kromosom je strukturno promijenjen
Kako se razvija monosomija X?
Roditelji djeteta s Turnerovim sindromom nemaju povećan rizik da će i drugo dijete razviti tu bolest. Osim toga, dob majke ne smatra se faktorom rizika za razvoj Turnerovog sindroma.
Turnerov sindrom: pregledi i dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati u različito vrijeme. Često su mala djeca prva uočena zbog niskog rasta pa će pedijatar naručiti daljnje pretrage. Kako stanje napreduje, ginekolozi i ljudski genetičari također igraju ulogu.
Ako vaš pedijatar posumnja na Turnerov sindrom, prvo će vas detaljno ispitati o vašoj povijesti bolesti. On može postaviti sljedeća pitanja, između ostalog:
- Postoje li poznate nasljedne bolesti u vašoj obitelji?
- Je li vaše dijete uvijek bilo manje od drugova u igri iste dobi?
- Jeste li pri porodu primijetili otečene ruke ili noge kod bebe?
Turnerov sindrom: fizički pregled
Glavni fokus fizičkog pregleda za Turnerov sindrom je inspekcija. Pedijatar pomno promatra pojedinačne dijelove tijela i traži abnormalnosti kao što su kratke metakarpalne kosti, krzno krila (pterygium colli), madeži (nevusi), oblik prsa, razmak bradavica i veličina tijela.
Turnerov sindrom: test krvi
Nakon uzimanja uzorka krvi, u laboratoriju se mogu odrediti različite razine hormona. Bolesnici s Turnerovim sindromom obično imaju visoke razine FSH i LH i vrlo malo estrogena u krvi.
Osim toga, uzete krvne stanice mogu se pregledati pod mikroskopom i analizirati broj i strukturu kromosoma. Na taj se način lako otkriva monosomija X jer umjesto dva spolna kromosoma postoji samo jedan.
Turnerov sindrom: prenatalni pregledi
Uz pomoć prenatalnih pregleda (prenatalne dijagnostike) Turnerov sindrom može se otkriti kod djece već u maternici. To se može učiniti invazivnim postupcima kao što je amniocenteza ili biopsija korionskih resica. Nedostatak ovih postupaka je, međutim, povećan rizik od pobačaja, jer je za uzimanje uzorka potrebna intervencija trudnice (vađenje amnionske tekućine ili uzorka posteljice).
Neinvazivni prenatalni krvni testovi (NIPT) kao što su Harmony test, Praena test i Panorama test nemaju ovaj nedostatak. Ovi testovi zahtijevaju samo uzorak krvi trudnice. U njemu se mogu pronaći tragovi djetetovog genetskog materijala koji se može ispitati na kromosomske abnormalnosti poput Turnerovog sindroma. Rezultat testa je prilično pouzdan.
Turnerov sindrom: liječenje
Za liječenje niskog rasta terapiju hormonima rasta treba započeti u djetinjstvu. Na taj način može se postići povećanje duljine od 5 do 8 centimetara. Da bi se to postiglo, hormon rasta se mora svakodnevno ubrizgavati u potkožno masno tkivo (subkutano).
U dobi od dvanaest do 13 godina pubertet treba započeti lijekovima kod iskusnog pedijatra endokrinologa ili pedijatra ginekologa. U tu se svrhu svakodnevno tijekom šest do 18 mjeseci uzimaju estrogenski pripravci. Tada se uspostavlja normalan četverotjedni ciklus u kojem se uzimaju estrogeni u nekoliko tjedana, nakon čega slijedi jednotjedna pauza.
Nizak rast i izostanak puberteta često su vrlo stresni za pacijente s Turnerovim sindromom, pa gore navedene terapije mogu poboljšati dobrobit. Osim toga, estrogeni pomažu u suzbijanju rane osteoporoze.
Turnerov sindrom: tijek i prognoza bolesti
Kariotip koji je u osnovi Turnerovog sindroma u određenoj mjeri utječe na izraženost simptoma i prognozu:
Bolesnici koji imaju mješoviti kariotip s komponentama Y kromosoma (45, X0/46, XY) izloženi su riziku degeneracije jajnika (gonada) u gonadoblastom. U ovih je bolesnica potrebno razmotriti preventivno uklanjanje jajnika.
Bolesnice s mozaičnim kromosomskim setom mogu imati normalan pubertet s urednim menstrualnim ciklusom. Tada je moguća trudnoća.
Turnerov sindrom: rizik za druge bolesti
U odrasloj dobi pacijenti s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja
- visoki krvni tlak (arterijska hipertenzija)
- šećerna bolest
- Pretilost (adipoznost)
- Osteoporoza (krhkost kostiju)
- Bolest štitnjače (Hashimotov tireoiditis)
- Krvarenje probavnog trakta (gastrointestinalno krvarenje)
razboljeti se. Stoga je potrebno provoditi redovite zdravstvene kontrole kako bi se bolesti otkrile i liječile što je prije moguće.
Turnerov sindrom: trudnoća
Ako je trudnoća moguća, o riziku za život majke i djeteta treba razgovarati s iskusnim ginekologom. Tijekom trudnoće žena Turner ima 100 puta veći rizik od rupture aorte (rupture ili disekcije aorte) u usporedbi sa zdravim ženama.
