Dijagnoza
Specijaliziran za metaboličke poremećaje je specijalist koji sebe naziva endokrinologom, endokrinologija je predmet interne medicine. Endokrinolog postavlja okvirnu dijagnozu na temelju opisanih simptoma, a zatim dijagnozu može postaviti pomoću posebne krv test. U ovom pregledu može se otkriti određeni prethodnik hormona u znatno povišenim koncentracijama.
Nasljeđivanje
Korištenje električnih romobila ističe adrenogenitalni sindrom je takozvana nasljedna bolest. To znači da se može prenijeti od pogođene osobe na svoje potomke. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Na primjer, ako jedan roditelj boluje od adrenogenitalni sindrom a drugi partner nosi jednu od dvije kopije oštećenog gena, postoji 50% rizika da će i dijete patiti od adrenogenitalnog sindroma.
Terapija
Korištenje električnih romobila ističe adrenogenitalni sindrom i njezini su simptomi općenito dobro izlječivi, ali bolest nije izlječiva. Oboljeli trebaju nadomjesnu hormonsku terapiju. Hormon kortizol, koji se zbog nedostatka enzima ne može proizvesti dovoljno, mora se uzimati u obliku tableta.
Kortizol se naziva i hormonom stresa. To znači da se značajno povećava u stresnim situacijama. Međutim, kako se hormon ne može proizvesti dovoljno u tijelu, već se isporučuje u obliku tableta, mora se paziti da se poveća doza u potencijalnim stresnim situacijama.
To uključuje operacije, infekcije i teške tjelesne napore. Ako se istodobno pojavi sindrom gubitka soli, hormon aldosteron također se mora uzimati u obliku tableta. Međutim, uz zamjenu hormona, ne treba podcjenjivati i psihološki napor uzrokovan maskulinizacijom pogođene žene. Pacijentima koji pate od klasičnog adrenogenitalnog sindroma i koji su već rođeni s maskuliniziranim genitalijama mogu pomoći kirurške intervencije u smislu plastične kirurgije. Kako bi se dalje izbjegla maskulinizacija (kosa, akne, dubok glas), hormoni mogu se uzeti koji djeluju kao protivnik muškim spolnim hormonima koji su prekomjerno prisutni (antiandrogeni).
Trajanje
Adrenogenitalni sindrom je bolest koja nije izlječiva. Znači da se može liječiti lijekovima, ali nikada ne nestaje. Lijek se mora uzimati doživotno.
Želja za rođenjem djece s Adrenogenitalnim sindromom
Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest. Stoga postoji rizik od prenošenja bolesti na potomstvo. Pacijenti koji pate od bolesti i žele imati dijete trebaju se obratiti specijaliziranoj klinici.
Međutim, također treba imati na umu da žene i muškarci s adrenogenitalnim sindromom često mogu biti neplodni. Žene s neklasičnim oblikom adrenogenitalnog sindroma imaju relativno dobre šanse da zatrudne, ali njihova je plodnost također često ograničena. Žene s klasičnim oblikom često nemaju šanse zatrudnjeti. Međutim, kako bi se o tome pojedinačno razgovaralo i dijagnosticiralo, treba se obratiti specijaliziranom medicinskom centru.
