Canavanova bolest je nedostatak mijelina koji je posljedica kromosomske mutacije. Pogođene osobe pokazuju neurološke deficite i obično umiru u tinejdžerskoj dobi. Do danas je bolest neizlječiva unatoč gen terapija pristupi.
Što je Canavan bolest?
Canavanova bolest genetska je leukodistrofija poznata kao Canavanova bolest. 1931. Myrtelle Canavan prvi je put opisala stanje. Autosomni recesivni poremećaj češći je u arapskih i aškenaških židova nego u ostatku svijeta. Kao i sve lukodistrofije, i Canavanova bolest ima nedostatak bijele tvari u mozak. U skladu s tim, leukodistrofije su metaboličke bolesti koje utječu na mijelin, što je važno za živčani sustav. Pogođene osobe pate od progresivne demijelinizacije. Zbog razgradnje mijelina oštećeni su živčani putovi. Razvijaju se neurološki deficiti. Canavanova bolest često se naziva spužvastom degeneracijom živčani sustav, Kao i mozak natekne i mijelin postane spužvast. Leukodistrofije poput Kanavane bolesti moraju se razlikovati od bolesti genetskog skladištenja poput Krabbeove bolesti. Krabbeova bolest također demijelinizira živčani sustav a uzrok obje pojave je kromosomska mutacija. Međutim kromosomi pogođeni razlikuju.
Uzroci
Biološka transkripcija uključuje stvaranje slike lanca DNA, također poznate kao mRNA. Tijekom biološkog prevođenja, ova se mRNA prevodi u proteinske sekvence. U Canavanskoj bolesti tijekom tih procesa javljaju se mutacije. To su mutacije ASPA-e gen, Ovaj gen nalazi se na kratkom kraku kromosoma 17 i kodira enzim aspartoacilaze. Aspartoacilaza se nalazi isključivo u mozak, gdje razgrađuje N-acetilaspartat. Mutacija kodirajućeg gena rezultira nedostatkom enzima. Kao posljedica toga, manje se N-acetilaspartata razgrađuje u mozgu. Tvar se stoga skladišti. Ovo se skladište očituje spužvastim promjenama i uzrokuje oticanje mozga. Mijelin u mozgu oštećen je i djelomično je izgubljen. Mielin njeguje, štiti i izolira živčano tkivo. Oštećeni mijelin ostavlja nervne impulse samo odgođene ili nikako. U Canavanovoj bolesti prijenos informacija između moždanih regija više ne funkcionira zbog opisanih procesa. Gubitak mijelina popraćen je sekundarnim oštećenjem neurona.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva djeca s kanavanskom bolešću prilično su neugledna odmah nakon rođenja. Počevši od tri mjeseca starosti, prvi se simptomi pojavljuju u dječjim oblicima nasljedne bolesti. U pravilu se prvi simptomi tiču psihomotornog razvoja. Kontrola glava je poremećen i prevelik lobanja često se razvija. Pogođene osobe obično pokazuju nedostatak napetosti u mišićima. Daljnji tijek bolesti karakteriziraju motorički poremećaji poput nemogućnosti slobodnog hodanja, sjedenja i stajanja. Poremećaji gutanja ili napadaji također su uključeni u kliničku sliku. Često se javlja spastična paraliza. Demijelinizacija također može utjecati na perceptivna središta mozga. U pravilu, ograničenja u sposobnosti opažanja uglavnom utječu na sposobnost vida. Kompletna slijepilo ne mora se nužno dogoditi. Dječji oblik Canavanske bolesti je najčešći. Može se razlikovati od urođenih i maloljetničkih oblika. U maloljetničkom obliku, prvi se simptomi javljaju nakon prvih nekoliko godina života.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnici karavansku bolest dijagnosticiraju prvenstveno po magnetska rezonancija mozga. Na ovom snimanju bolest predstavlja relativno tipičnu sliku. Subkortikalna materija veliki mozak i cerebelum pokazuje lezije. Ova se šteta širi centripetalno kako bolest napreduje. Simetrično nastale lezije posebno utječu na globus pallidus i talamus, ali ne i putamen ili jezgra kaudatusa. Otkrivanje povišenog N-acetilaspartata u mokraći potvrđuje dijagnozu. Moglo bi se razmotriti i molekularno genetsko testiranje radi otkrivanja mutacije gena. Međutim, ovi složeni postupci nisu obvezni, jer je povišeni N-acetilaspartat u mokraći specifičan za Canavanovu bolest. Za urođeni oblik prognoza je nepovoljna. Očekivano trajanje života je nekoliko dana ili tjedana. Pacijenti infantilnog oblika obično dosegnu tinejdžersku dob. U maloljetničkom obliku, napredovanje bolesti je usporeno i pacijenti često žive nakon 20 godina.
komplikacije
Canavanova bolest rezultira znatno smanjenim životnim vijekom kod većine pogođenih pojedinaca, što uzrokuje umiranje pacijenata u mladosti kao tinejdžeri. Pritom bolest također snažno utječe na rodbinu i roditelje, tako da pate od teških psiholoških tegoba ili depresija. Pogotovo nakon smrti, u mnogim je slučajevima neophodno liječenje psihologa. Pacijenti uglavnom pate od paralize i ozbiljnih ograničenja osjetljivosti. Pogođeni mogu ovisiti i o pomoći roditelja kako bi se nosili sa svojim svakodnevnim životom. Postoje ograničenja u kretanju i kvaliteta života pacijenata znatno se smanjuje. Spastičnosti a napadaji se također javljaju kod ove bolesti. Nerijetko se dogodi da i pogođeni pate od problema s vidom ili sluhom. Oni također trebaju posebnu podršku i značajno su ograničeni u svom razvoju. Canavanova bolest može se ograničiti raznim terapijama, ali cjelovito i nadasve uzročno liječenje nije moguće. Tijekom samog liječenja ne dolazi do daljnjih komplikacija. Međutim, očekivani životni vijek pacijenta značajno se smanjuje zbog bolesti.
Kada trebate otići liječniku?
U kanadskoj bolesti prvi se znakovi nepravilnosti obično pojave u prvih šest mjeseci života, ali se rjeđe primjećuju odmah nakon rođenja. Ako poremećaji u obrascima kretanja kao i općenite motoričke sposobnosti postanu vidljivi tijekom djetetovog procesa rasta i razvoja, poželjan je posjet liječniku. Ako dijete pokazuje slabe mišiće prilikom hvatanja, to je razlog za zabrinutost i treba ga pregledati liječnik. Ako postoje značajna kašnjenja u razvoju u usporedbi s djecom iste dobi, treba se obratiti liječniku. Ciljano testiranje može pružiti objektivnu procjenu djeteta zdravlje i može se započeti liječenje. Ako dijete ne nauči samostalno hodati, sjediti ili stajati, to se smatra neobičnim. Potreban je liječnik kako bi se mogla provesti istraga uzroka. Napadaji, napadaj i spastičnost treba procijeniti i liječiti liječnik. Ako se na tijelu pojavi paraliza, treba odmah posjetiti liječnika. Djetetu je potrebna medicinska njega kako bi se osiguralo ublažavanje simptoma. Odgođena percepcija, kao i obrada osjetnih podražaja, treba razjasniti liječnik. Smanjen vid ili sluh karakteristični su za bolest i moraju se liječiti. U težim slučajevima, slijepilo pacijenta javlja. Stoga se kod prvih nepravilnosti ili sumnji na poremećaj treba što prije obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
Kanavanska bolest je neizlječiva. Do danas, umjesto uzročnih terapija, postoje samo podržavajuće terapija mogućnosti. Odlaganje bolesti i osigurano produljenje života također do danas nisu izvedivi. Suportivni terapijski pristup temelji se na simptomima. Agitacija, bol a napadaji se, na primjer, mogu ublažiti terapijama drogama. U slučaju poremećaja rada dišnog sustava, uzima se u obzir respiratorna pomoć. Rođaci pogođenih često dobivaju i dodatnu terapijsku skrb. U pravilu im pomaže psihoterapeut. Gen terapija pristupi izlječenju bolesti rade se već nekoliko godina. ASPA gen treba uvesti u mozak pacijenta putem virusnog genskog transfera iz adenovirusa kao dio liječenja genskom terapijom. U životinjskom modelu, koncentracija N-acetilaspartata u urinu smanjilo se ovom mjerom. Međutim, mijelin je ostao spužvast unatoč tim djelomičnim uspjesima. Unatoč tome, medicinska istraživanja trenutno nastoje razviti uzročnu terapiju. Poboljšanje genskih trajekata već se dogodilo, ali još uvijek nije uspjelo postići revolucionarni uspjeh.
Outlook i prognoza
Prognoza kanavanske bolesti temelji se na obliku bolesti. Dječji oblik polazi kobnim tijekom. Većina djece umire u drugoj godini života. Ostali oblici progresije nude životni vijek od pet do deset godina. Točno određivanje mutacije presudno je za prognozu. Canavanova bolest uzima progresivan tijek. To je povezano s padom tjelesnih i mentalnih sposobnosti i kontinuiranim smanjenjem djetetove kvalitete života. Rodbina je također jako opterećena stanje. U većini slučajeva zahtijevaju terapijsko savjetovanje i sveobuhvatnu njegu. Nema izgleda za lijek za Canavan-ovu bolest. Međutim, simptomi se mogu ublažiti simptomatskom terapijom. Već je nekoliko godina dostupna i genska terapija kojom gen treba uvesti u mozak. Do sada ovaj tretman nije odobren za ljude. Ako se dijagnosticira u ranoj fazi, djeca s bolešću mogu živjeti kratak, ali relativno bez simptoma. U blagom obliku bolesti, očekivano trajanje života je normalno. Posljednjih godina razvijeni su različiti terapijski pristupi koji znatno poboljšavaju prognozu. Kao rezultat, prognoza je povoljna za blagu kanadsku bolest, ali puno gora u teškom obliku.
Prevencija
Genetske bolesti kao što je Canavan bolest ne može se spriječiti. Međutim, parovi u planiranju obitelji mogu procijeniti vaš rizik molekularno genetskim testiranjem.
Nadzorna njega
U većini slučajeva, osoba pogođena Canavanovom bolešću ima na raspolaganju vrlo malo ili ograničenih mogućnosti naknadne njege. Iz tog razloga, pogođena osoba mora idealno posjetiti liječnika vrlo rano u toku ove bolesti kako bi se spriječila daljnja pojava komplikacija i simptoma. Budući da je ovo genetska bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga, ako osoba želi imati djecu, trebala bi imati genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka. Većina pacijenata ovisi o uzimanju različitih lijekova za ublažavanje simptoma. Uvijek treba paziti da se lijek uzima redovito i u ispravnoj dozi. Ako postoji nesigurnost ili postoje pitanja, prvo se treba obratiti liječniku. Nadalje, većina pogođenih ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu. U tom kontekstu, ljubavni razgovori također imaju pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti.
Što možete učiniti sami
Kanavanska bolest gotovo uvijek prolazi smrtonosnim tijekom. Mnogim roditeljima je najvažnija mjera samopomoći uspostavljanje kontakta s drugom rodbinom. Prikladno mjesto za početak su grupe za samopomoć kao i forumi na Internetu. Da bi se dijete educiralo o njegovoj bolesti, treba posjetiti specijalistički centar za poremećaje živaca. Tijekom toga roditelji mogu saznati nove mogućnosti liječenja, na primjer gensku terapiju, za koju se očekuje da će Canavanovu bolest izliječiti u budućnosti. Ako je tijek bolesti pozitivan, potrebni njegovatelji kao i preinake u vlastitom djetetovom domu trebaju se organizirati u ranoj fazi kako bi se dijete moglo liječiti bez komplikacija. Daljnje poboljšanje kvalitete života moguće je kroz prilagođeni dijeta i umjereni sport. Unatoč tome, Canavanova bolest uvijek ima težak tijek. Rodbina bi trebala razgovarati o mogućnostima palijativnog liječenja s nadležnim liječnikom. U obiteljima u kojima su primijećeni slučajevi kanadske bolesti, potrebno je provesti potrebno genetsko testiranje. An ultrazvuk pregledom se može utvrditi ima li dijete kanadsku bolest. Nakon postavljanja dijagnoze, potrebno mjere može se uzeti kako bi se oboljelima od bolesti omogućilo da žive relativno bez simptoma.
