Aspergerov sindrom: uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Uzrok autizam/Aspergerov sindrom često ostaje nejasna. Studije su trenutno usredotočene na oksitocin receptor gen (OXTR) kao čimbenik rizika.

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

• Genetski teret roditelja, djedova i baka (52.4%).
  • Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
    • Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
      • Geni: SLC25A12
      • SNP: rs4307059 u međugenom području [autizam poremećaji spektra (ASD)].
        • Sazviježđe alela: CT (1.19 puta).
        • Sazviježđe alela: TT (1.42 puta)
      • SNP: rs2056202 u gen SLC25A12 [autizam poremećaji spektra (ASD)].
        • Sazviježđe alela: CT (0.8 puta).
        • Sazviježđe alela: TT (0.64 puta)
      • SNP: rs2292813 u gen SLC25A12 [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
        • Sazviježđe alela: CT (0.75 puta).
        • Sazviježđe alela: TT (0.56 puta)
      • SNP: rs10513025 u međugenom području [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
        • Sazviježđe alela: CT (0.55 puta).
        • Sazviježđe alela: CC (> 0.55 puta)
  • Genetske bolesti
    • Kannerov sindrom - kromosom 7, 15 (nejasno nasljeđivanje).
    • Aspergerov sindrom - kromosom 1, 3, 13 (nejasno nasljeđivanje).
• Dob
  • Dob majki u začeće - povećanje majčine dobi s 30 na 34 godine do najvišeg rizika kod majki starijih od 40 godina.
  • Dob oca kod začeća> 40 godina (5- do 6 puta veći rizik za autistične osobine nego djeca rođena od očeva mlađih od 30 godina)
• Pušenje baka po majci - povećanje rizika od.
  • 67% da će unuke razviti tipično autistične osobine (poremećena socijalna komunikacija ili ponavljajuća ponašanja)
  • > 50% koje razvijaju unuke Aspergerov sindrom (poremećaj spektra autizma, ASD).
• Migracijski status roditelja (izjava utemeljena na konsenzusu).
• Socioekonomski čimbenici
  • Nezaposlenost (unatoč visokom stupnju obrazovanja)
  • Nizak socioekonomski status

Uzroci povezani s bolestima

Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99)

• Zlostavljanje majke tijekom trudnoće (isključeni čimbenik rizika: to je povezano sa značajnim kognitivnim oštećenjima, brojnim organskim malformacijama i drugim poremećajima u ponašanju kod djeteta; ali ne i poremećajima iz autističnog spektra)
• Oštećenje mozga u ranom djetinjstvu
• Hipoplazija malog mozga - nerazvijenost cerebelum.

Lijekovi koje majka uzima tijekom trudnoće:

• Antidepresivi?
  • Gutanje u drugom i / ili trećem tromjesečju (treće tromjesečje XNUMX trudnoća); 87% porast u odnosu na djecu bez izloženosti.
  • Metaanaliza i dvije studije registra nisu otkrile razlike u autizmu kod izložene i neeksponirane braće i sestara nakon SSRI gutanje trudnica.
• mizoprostol - aktivni sastojak koji se koristi za čir na želucu.
• Talidomid - sedativ / tableta za spavanje, koja je postala poznata kroz takozvani skandal s talidomidom.
• Valproična kiselina / valproat - aktivna tvar koja se koristi u epilepsija.

Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).

• Zagađivači zraka
  • Onečišćenje zraka (čestice dizelskog goriva, živai dovesti, nikl, mangan i metilen kloridi).
  • Izloženost česticama i dušik dioksid tijekom trudnoća i prve godine života.
• Prenatalna izloženost polikloriranim bifenilima (PCB-ovima) i organoklornim pesticidima (OCP) Napomena: Poliklorirani bifenili spadaju u endokrine poremećaje (sinonim: ksenohormoni) koji, čak i u malim količinama, mogu oštetiti zdravlje mijenjanjem endokrilni sustav.

Unaprijediti

• Cijepljenje protiv rubeole in trudnoća (izjava zasnovana na konsenzusu).