Creutzfeldt-Jakobova bolest: ispitivanje i dijagnostika

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Punkcija cerebrospinalne tekućine (likvor) (prikupljanje cerebrospinalne tekućine probijanjem kralježničnog kanala) za dijagnozu likvora - može se odrediti otkrivanjem
    • Proteini: 14-3-3, tau, NSE ili S100b.
    • RT-QuIC [„konverzija inducirana potresom u stvarnom vremenu“] za otkrivanje povećane sklonosti agregaciji PrP [prionskog proteina]) [sigurna klinička dijagnoza prema trenutnim saznanjima].

    podržati okvirnu dijagnozu *

  • Otkrivanje priona u njuhu epitelijum od nos (uzorkovanje tkiva pomoću endoskopa; izravno na mjestu ulaska njušnog živca) [u pripremi].
  • Mjerenje neurofilamenata specifičnih za mozak

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.

  • Mutacije u prionskom proteinu gen (PRNP) - za otkrivanje genetskog oblika bolesti.
  • Codon 129 genotip prionskog proteina gen - za ocjenu dodatnih dijagnostičkih testova i za dodjelu molekularnog podtipa CJD.

* Izvješćuje se u smislu Zakona o zaštiti od infekcije: izravno ili neizravno otkrivanje ljudske spužvaste encefalopatije, osim obiteljskih nasljednih oblika (prijavite imenom!).