Sinonimi Duchenneova mišićna distrofija, Duchenneova bolest, Duchennova mišićna distrofija Sažetak Duchennova mišićna distrofija najčešća je nasljedna mišićna distrofija osim "miotonične distrofije" i već u ranom djetinjstvu pokazuje izrazitu mišićnu atrofiju. To je uzrokovano mutacijom u genetskom planu važnog strukturnog proteina mišića, distrofina. Zbog… Duchenneova mišićna distrofija
Simptomi Pogođena djeca obično se ističu zbog usporenog motoričkog razvoja: malo se kreću, uče hodati sa zakašnjenjem, često padaju i pokazuju se „nespretno“. Nakon što su naučili hodati, teladi se često znatno povećavaju, razlog za to je gore navedena pseudohipertrofija mišića tele. U tijeku… Simptomi | Duchenneova mišićna distrofija
Dijagnoza Zbog oštećenja membrane mišićne stanice, snažno povećanje kreatin kinaze, enzima mišića, u krvi oboljelih već je vidljivo od rođenja. Neurološki pregled pokazuje slabost mišića bez senzornih smetnji ili trzanja mišića, refleksi su slabi ili ugašeni. EMG (elektromiografija) pokazuje ... Dijagnoza | Duchenneova mišićna distrofija
Prognoza Prognoza bolesti i dalje je nepovoljna: Očekivani životni vijek pogođenih osoba je u prosjeku 20 - 40 godina. Svi članci u ovoj seriji: Prognoza dijagnoze simptoma mišićne distrofije Duchenne
