Creutzfeldt-Jakobova bolest: simptomi

Kratak pregled

Simptomi: Mentalni simptomi kao što su depresija, apatija, brzo napredujuća demencija, nekoordinirani pokreti i trzanje mišića, poremećaj osjeta, ravnoteže i vida, ukočenost mišića
Uzroci: Sporadični oblik (bez vidljivog razloga), genetski uzrok, prijenos medicinskim intervencijama (jatrogeni oblik), konzumacijom zaražene hrane ili transfuzijom krvi (novi oblik vCJD), potaknut pogrešno savijenim proteinima (prionima), koji se primarno talože u živčanim stanicama mozak se olabavi poput spužve
Prevencija: Izbjegavajte goveđe proizvode od živčanog tkiva, kao što je goveđi mozak, trenutno nema cijepljenja protiv bolesti, novi higijenski propisi, kao što su obrada mesa, tijekom medicinskih postupaka i transfuzije krvi, smanjuju rizik prijenosa
Pregledi: Provjera koordinacije i refleksa, pregled cerebrospinalne tekućine (likvora) i krvi, mjerenje moždanih valova (EEG), slikovni postupci (MRI), pouzdana potvrda smrti obdukcijom
Liječenje: Trenutačno nije dostupno liječenje, antikonvulzivi (kao što su klonazepam ili valproična kiselina) pomažu protiv trzanja mišića, antidepresivi za depresiju, neuroleptici za halucinacije i nemir

Što je Creutzfeldt-Jakobova bolest?

Creutzfeldt-Jakob bolest prvi su opisali 1920. godine neurolozi Creutzfeld i Jakob. Jedna je od takozvanih transmisivnih, spongiformnih bolesti mozga (transmisivne spongiformne encefalopatije, TSE). Kod ovih bolesti moždano tkivo olabavi poput spužve i mozak postupno gubi svoju funkciju.

Creutzfeldt-Jakobova bolest javlja se u različitim oblicima. To uključuje

Sporadična CJD: razvija se spontano bez vidljivog razloga, najčešća je u 80 do 90 posto slučajeva, uglavnom pogađa osobe starije od 59 godina
Obiteljski CJD: Genetski uvjetovan, obično postaje vidljiv oko 50. godine života
Jatrogeni CJD: prijenos putem bolesnog tkiva tijekom medicinskih postupaka, neizravno s osobe na osobu
Varijanta CJD (vCJD): Prijenos konzumacijom zaražene hrane (kao što je meso zaraženih goveda ili ovaca) ili putem transfuzije krvi, prosječna dob manja od 30 godina

Transmisivne spongiformne encefalopatije nisu poznate samo kod ljudi, već iu životinjskom svijetu. Zajedničko im je da lako prelaze granice vrsta, primjerice s ovce na govedo ili s goveda na čovjeka. TSE "scrapie" kod ovaca poznat je oko 200 godina.

U Njemačkoj svake godine oko 80 do 120 ljudi oboli od sporadičnog oblika. Taj je broj ostao konstantan godinama i lako ga je odrediti jer su liječnici dužni zdravstvenim vlastima prijaviti i slučajeve Creutzfeldt-Jacobove bolesti i smrti. Ovo ne uključuje obiteljske slučajeve CJD-a. Nijedan slučaj prijenosnog oblika, vCJD, nije prijavljen u Njemačkoj do i uključujući 2021.

Koji su simptomi?

Creutzfeldt-Jakobova bolest manifestira se takozvanom encefalopatijom – zajedničkim pojmom za bolesti mozga. Uglavnom se manifestira kroz sljedeće simptome

Mentalne abnormalnosti: na primjer depresija, halucinacije, deluzije, apatija, promjene osobnosti
Brzo napredujuća demencija sa smetenošću, promijenjenom percepcijom, poremećajima koncentracije
Nekoordinirani pokreti (ataksija)
Nevoljno trzanje mišića (mioklonus)
Senzorni poremećaji
Poremećaji ravnoteže
Nekontrolirani pokreti mišića (horeja)
Ukočenost mišića (ukočenost)
Poremećaji vida

Kod sporadičnog oblika najvažniji simptom je demencija. U završnoj fazi bolesnik je nepokretan i apatičan.

U prenesenoj novoj varijanti vCJD, u početku prevladavaju mentalne abnormalnosti. Demencija i poremećeni, nekontrolirani pokreti javljaju se tek kasnije u tijeku bolesti.

Infekcija Creutzfeldt-Jakobovom bolešću događa se na različite načine. Jatrogeni prijenos znači da je infekciju "izazvao liječnik". Na primjer, prijenos je moguć tijekom operacija putem kontaminiranih neurokirurških instrumenata ili transfuzije krvi. Drugi primjeri uključuju transplantaciju rožnice na oku ili transplantaciju tvrde moždane ovojnice (dura mater) pod uvjetom da je darivatelj bolovao od Creutzfeldt-Jakobove bolesti.

U prošlosti su se za terapiju koristili hormoni rasta iz hipofize leševa. I ovdje su operirani pacijenti bili zaraženi Creutzfeldt-Jakobovom bolešću ako su donori bili bolesni.

Drugi oblik prijenosa je oralno gutanje uzročnika. Prije nekoliko godina plemena u Novoj Gvineji još su imala običaj ritualno jesti mozgove mrtvih. Zbog toga se bolest (Kuruova bolest) tamo brzo proširila. Nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti također je prijenosni oblik. Uzrok je najvjerojatnije govedina kontaminirana uzročnicima BSE-a koju su jeli bolesnici.

Prioni kao okidač

Znanstvenici sumnjaju da se prioni stvaraju kada se normalan protein pogrešno savije i poprimi novu strukturu. Ovaj protein zauzvrat uzrokuje da drugi proteini također formiraju neispravne strukture. Na taj se način u tijelu nakupljaju mnogi pogrešno savijeni proteini koji se uglavnom talože u živčanim stanicama. Živčane stanice su oštećene i umiru, što rezultira spužvastim olabavljenjem mozga.

Kako se razvijaju prioni?

Za razvoj Creutzfeldt-Jakobove bolesti odgovorne su različite vrste promijenjenih priona. U slučaju sporadične CJD, još se ništa ne zna o točnom mehanizmu po kojem se prioni razvijaju.

Obiteljska Creutzfeldt-Jakobova bolest uzrokovana je neispravnim genetskim informacijama. Mutacija u genetskom materijalu uzrokuje neispravno sastavljanje proteina, što rezultira prionima. Do danas je poznato preko 30 različitih mutacija i sve se temelje na autosomno dominantnom nasljeđivanju. To znači da ova genetska informacija prevladava nad drugom i samo jedan roditelj mora nositi pogrešan gen da bi dijete također razvilo bolest.

Jeste li zaraženi kada ste u blizini oboljelih?

Creutzfeldt-Jakobova bolest: BSE

Sve što vas zanima o goveđoj spongiformnoj encefalopatiji možete pročitati u članku BSE.

Je li moguća preventivna zaštita?

Kako biste se zaštitili od Creutzfeldt-Jakobove bolesti, trebali biste izbjegavati goveđe proizvode napravljene od živčanog tkiva, poput goveđeg mozga. Osim toga, zabranjeno je hranjenje stoke životinjskim brašnom kako bi se koliko god je to moguće spriječio ulazak rizičnog materijala u ljudski prehrambeni lanac. Mlijeko i mliječni proizvodi su bez rizika.

Od izbijanja epidemije BSE-a 1990-ih, u Njemačkoj postoji BSE test za zaklanu stoku. Od 2015. godine ovaj test je ukinut za zdrava goveda. Trenutno nema cijepljenja protiv ove bolesti.

Higijenski propisi

Kako bi se smanjio prijenos tijekom medicinskih postupaka, Institut Robert Koch razvio je preporuke za dezinfekciju i sterilizaciju kirurških instrumenata u slučajevima sumnje na CJD i za njegu pacijenata još 1996. i 1998. Postoje i opsežne mjere opreza za sprječavanje prijenosa vCJD putem krv i krvni pripravci. Među ostalim, osobe koje su provele više od šest mjeseci u Ujedinjenom Kraljevstvu između 1980. i 1996. ili koje su ondje primile transfuziju krvi ili operaciju od 1980. isključene su iz darivanja krvi.

Dijagnozu Creutzfeldt-Jakobove bolesti postavlja liječnik prvenstveno na temelju kliničkih simptoma. Prije fizičkog pregleda, liječnik će vam postaviti sljedeća pitanja, između ostalog, kako bi zabilježio vašu povijest bolesti:

Koji je danas dan?
Gdje si?
Jesi li sretan?
Je li vaš rođak bolovao od Creutzfeldt-Jakobove bolesti?
Jeste li imali transplantaciju rožnice?

Sistematski pregled

Vaš liječnik će vas tada fizički pregledati i testirati funkcioniranje vašeg živčanog sustava. To uključuje vježbe koordinacije ili mjerenje snage kao i provjeru refleksa i osjeta dodira.

Ispitivanje cerebrospinalne tekućine

Nervna tekućina (cerebrospinalna tekućina) često se dobiva lumbalnom punkcijom. To teče oko mozga i leđne moždine i ponekad sadrži naznake mogućih uzroka bolesti. Liječnik u lokalnoj anesteziji uvodi kanilu u donji dio leđa pacijenta koji sjedi i gura je prema naprijed do takozvanog spinalnog kanala u kojem je leđna moždina obavijena cerebrospinalnom tekućinom. Ako pacijent boluje od Creutzfeldt-Jakobove bolesti, u mnogim slučajevima se nalaze povećane koncentracije određenih proteina kao što su proteini “14-3-3” ili “tau”. To je rijetko slučaj s prenesenom varijantom vCJD.

Elektroencefalografija (EEG)

Liječnik također koristi elektroencefalografiju (EEG) za snimanje moždanih valova. Da bi to učinio, pričvršćuje elektrode na pacijentovu glavu. Uređaj bilježi električnu aktivnost u mozgu. Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti pojavljuju se specifične promjene u EEG-u oko dvanaest tjedana nakon početka bolesti, koje ponekad ponovno nestaju kako bolest napreduje. Ove se promjene rijetko javljaju kod vCJD-a.

Snimanje magnetske rezonancije (MRI)

Magnetska rezonancija (MRI) može se koristiti za vizualizaciju spužvastog labavljenja i skupljanja mozga. Osim toga, promjene koje ukazuju na moguće naslage proteina mogu se vidjeti u određenim područjima mozga (često u bazalnim ganglijima).

Krvni testovi

Trenutno se razvijaju testovi krvi za otkrivanje sporadičnih i genetskih oblika CJD-a. Ovi novi testovi mjere neurofilamente specifične za mozak (komponente živčanih stanica) u krvi, koji se mogu otkriti kratko prije početka bolesti.

obdukcija

Što je tretman?

Trenutno ne postoji terapija koja se bavi uzrocima Creutzfeldt-Jacobove bolesti. Liječnik stoga liječi pojedinačne simptome kao dio tzv. simptomatske terapije. Trenutno se provode istraživanja odgovarajućih lijekova za liječenje bolesti.

Protiv trzanja mišića pomažu takozvani antikonvulzivi. Ovi se lijekovi također koriste u liječenju napadaja. Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti prvenstveno se koriste djelatne tvari klonazepam i valproična kiselina.

Antidepresivi se također koriste za depresiju, a neuroleptici za halucinacije i agitaciju.

Kako teče bolest i kakva je prognoza?

Creutzfeldt-Jakobova bolest se ne može izliječiti i uvijek je smrtonosna nakon kratkog vremena. Koliko vremena je potrebno da bolest izbije nakon infekcije (razdoblje inkubacije) još nije do kraja razjašnjeno. Liječnici pretpostavljaju da su potrebne godine do desetljeća.

Bolesnici s vCJD obolijevaju puno ranije, prije 30. godine života. Nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti traje dulje i smrtonosna je nakon otprilike dvanaest do 14 mjeseci.