Nasljedne neuropatije s tendencijom paralize tlaka nasljedni su neurološki poremećaji koji pripadaju skupini neuropatija. Najmanji pritisak na živci dovodi do simptoma paralize, koji se, međutim, u potpunosti ili djelomično povlače u nenapetom stanju. The stanje nije opasno po život.
Što je nasljedna neuropatija s tendencijom paralize pritiska?
Nasljedna neuropatija sa tendencijom ka paralizi pritiska karakterizira povećana osjetljivost na živci na pritisak. Čak i niske razine stres uzrokovane tjelesnom aktivnošću mogu dovesti do paralize. Ovi su poremećaji zajednički izraz za neurološke poremećaje čija je glavna značajka ograničenje provođenja živaca kada se vrši pritisak. Nasljedna neuropatija s tendencijom paralize pritiska skraćeno je HNPP. HNPP je pak izveden iz engleskog izraza „Nasljedna neuropatija s odgovornošću prema palsizama pod pritiskom“. Nadalje, bolest se naziva i tomakularna neuropatija, koja je karakterizirana oticanjem mijelinskih ovojnica poput kobasica. HNPP je nasljedna bolest. Izvještava se da je njegova prevalencija 1/50,000 1 do 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP je posebno česta u Finskoj. Budući da nasljedne neuropatije s tendencijom paralize tlaka imaju genetsku osnovu, one se ne mogu izliječiti. Međutim, mogu se dobro liječiti. Očekivano trajanje života pogođenih pojedinaca nije ograničeno. Karakteristična značajka bolesti je demijelinizacija medularnih ovojnica, koje kao rezultat toga bubre. Mielinske ovojnice okružuju živčane stanice ili njihove aksone i pružaju njihovu električnu izolaciju. U HNPP-u su međutim mijelinski omotači uništeni. Stoga svoju zaštitnu funkciju više ne mogu obavljati na odgovarajući način. Rezultat je smanjenje brzine provođenja živca. Smanjena vodljivost uzrokuje neuspjeh važnih refleks te pojava utrnulosti, neosjetljivosti i slabosti. Uglavnom kada se vrši pritisak na živci, njihov nedostatak električne izolacije postaje primjetan.
Uzroci
Uzrok demijelinizacije mijelinskih ovojnica je neispravno sastavljeni mijeloprotein PMP22. Ovaj protein kodiran je a gen na kromosomu 17. Isto gen je također odgovoran za razvoj nasljedne motorički osjetljive neuropatije u odgovarajućim oštećenjima. Međutim, mnogo različitih mutacija PM22 gen također može dovesti na nasljednu neuropatiju s tendencijom paralize pritiska. Većina su to brisanja (skraćivanja). Međutim, točkaste mutacije također mogu dovesti do malformacije PMP22. Otprilike 80 posto HNPP-a nastaje zbog delecija gena PMP22. Preostalih 20 posto uzrokuju točkaste mutacije istog gena i mutacije drugih gena. Uključuju gene MPZ i connexin 32. Osnova paralize pritiska predstavlja smanjenu sposobnost demijeliniziranih mijelinskih ovojnica da izoliraju živčane stanice. Kad se živci stisnu, javljaju se električni kratki spojevi, ograničavajući provođenje živaca.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Korištenje električnih romobila ističe stanje obično se prvi put pojavljuje u drugom ili trećem desetljeću života. Međutim, u rijetkim slučajevima može se dogoditi u djetinjstvo. Međutim, postoje i pacijenti bez simptoma kojima se nikada ne dijagnosticira HNPP unatoč genetskoj predispoziciji. Najčešći simptomi su iznenadni gubitak osjeta i mišićna slabost tijekom pojedinih živaca. Ne postoji bol povezano s ovim. Ovaj gubitak osjetljivosti pojedinog živca posljedica je lokaliziranog pritiska. Pritisak nastaje ponavljanim kretanjem ili istezanje na zahvaćenom području. Simptomi se često javljaju u fibuli, laktu, ručni zglob ili noga. Za razliku od polineuropatije, to su mononeuropatije jer su zahvaćeni samo pojedinačni živci. Primjećuju se takvi simptomi kao što su utrnulost i slabost ruku, gubitak osjetljivosti prstiju i ruku, slabost ruku ili spuštanje stopala. Kad se opterećenje tlakom zaustavi, u 50 posto slučajeva simptomi se povuku u roku od nekoliko dana do mjeseci. U drugim se slučajevima simptomi poboljšavaju, a preostali simptomi ostaju. Međutim, s ponovljenim opterećenjem pritiskom, simptomi se ponovno pojavljuju.
Dijagnoza
Sumnja na dijagnozu HNPP rezultat je ponovljene pojave mononeuropatija i obiteljskog grupiranja ovih poremećaja. Nadalje, izvode se elektrofiziološke studije i biopsije živčanog tkiva kako bi se utvrdilo žarišno zadebljanje mijelinskih ovojnica. Genetsko ispitivanje može definitivno utvrditi dijagnozu.
komplikacije
Ova bolest može značajno ograničiti svakodnevni život i kvalitetu života pogođene osobe. U ovom slučaju, čak i vrlo jednostavne i lagane primjene pritiska na određena područja u tijelu rezultiraju simptomima paralize. Iako se te nazaduju, pogođena osoba nerijetko ovisi o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Očekivano trajanje života se ovom bolešću ne smanjuje. Međutim, nisu rijetki slučajevi da pacijenti pate od psiholoških poremećaja i depresija, tako da se u nekim slučajevima mogu pojaviti misli o samoubojstvu. Javljaju se poremećaji osjetljivosti i slabost mišića. Općenito, sposobnost pacijenta da se nosi sa stres enormno opada. Međutim, bol ne dogodi. Paralize dovode do ograničenja kretanja, tako da pacijent može ovisiti o invalidskim kolicima. Paraliza se regresira, ali to može potrajati i mjesec dana. Uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Simptomi se također mogu liječiti samo u ograničenoj mjeri, a posebno se koriste razne terapije. U ovom se procesu ne događaju komplikacije. Pacijentovi rođaci također mogu patiti od psiholoških simptoma i zato nerijetko trebaju psihološku skrb.
Kada treba ići liječniku?
Iako ova bolest nije opasna po život, u ovom slučaju ipak se treba obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma. To može spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu, jer obično nema samoizlječenja. Treba se obratiti liječniku ako postoje poremećaji osjetljivosti ili nelagoda u mišićima i opća mišićna slabost. Te se pritužbe mogu pojaviti u različitim dijelovima tijela. Slično tome, poremećaj osjetljivosti može se dogoditi zbog pritiska i ne mora biti prisutan bez pritiska. Nadalje, slabe ili utrnule ruke i stopala također ukazuju na bolest i liječnik ih uvijek treba pregledati ako simptomi ne nestanu sami od sebe u kratkom vremenu. U pravilu se u slučaju neuropatije s tendencijom paralize pritiska u prvom redu može konzultirati liječnik opće prakse ili, u slučaju djece, pedijatar. Daljnje liječenje tada pružaju razni stručnjaci, a točno liječenje također ovisi o uzroku neuropatije s tendencijom paralize pritiska. Međutim, bolest ne smanjuje životni vijek pacijenta.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za nasljedne neuropatije s tendencijom paralize pritiska jer je bolest genetska. Ortopedski pomagala treba koristiti kada je sposobnost hodanja ograničena povećanjem pareze. To uključuje ortopedske cipele, ortoze za podizanje cipela, ortoze za koljena, štapove za hodanje, rolatere i, ako je potrebno, invalidska kolica. Kirurške korekcije se također izvode za veće deformacije stopala. Fizikalna terapija i radna terapija također se redovito koriste. Međutim, kod nekih pacijenata uopće nije potrebno liječenje, jer pritužbe nakon nekog vremena nestanu same od sebe. Preduvjet za to je, međutim, izbjegavanje mehaničkih stres.
Outlook i prognoza
Nasljedna neuropatija s tendencijom paralize pritiska ne može se izliječiti. To je genetski uvjetovana bolest. Međutim, prognoza bolesti je obično dobra. U polovici slučajeva dolazi do potpune regresije simptoma. U ovih pacijenata, terapija nije potrebno. U ostalih 50 posto bolesnika dolazi do nepotpune regresije simptoma. Preostali simptomi su obično blagi i ne dovode do invaliditeta. Međutim, kod nekih je bolesnika sposobnost hodanja kasnije ograničena. Ortopedski pomagala tada mogu postati neophodni. Međutim, ograničenja su vrlo varijabilna, tako da njihova upotreba pomagala također varira. Između ostalog, koriste se ortoze za podizanje stopala, ortoze za koljena, ortopedske cipele, štapići za hodanje, rolere, a ponekad čak i invalidska kolica. Ako su to pogođene rukama, možda će biti potrebna i pomagala za pisanje i jelo. U slučajevima teških deformacije stopala, ponekad se traži kirurška korekcija. fizioterapija i radna terapija uzimaju se u obzir i za određena ograničenja, poput paralize u rukama. Međutim, na pacijentu je da izbjegne okidačke situacije zbog lezija pritiska. Postoje oboljeli koji tijekom života ostaju potpuno bez simptoma. Upotreba izazivanja neuropatije droge kao što je visoko-doza penicilin or vitamin B6, kao i litij, zlato, vitaminai mnogi drugi, definitivno se moraju razmotriti na individualnoj osnovi.
Prevencija
Ako postoji obiteljska povijest HNPP, ljudska genetsko savjetovanje može se tražiti. Bolest se obično nasljeđuje na autosomno dominantni način. Pojedinci koji su već pogođeni HNPP-om mogu spriječiti pojavu tipičnih simptoma izbjegavanjem opterećenja pod pritiskom. To uključuje, između ostalog, dugo sjedenje prekriženih nogu, ponavljani pokreti zapešća ili odmaranje laktovima. Brzi gubitak kilograma također je kontraproduktivan. Nadalje, mnogi droge koji imaju pojačavajući učinak na polineuropatije treba kritički ispitati. Posebno treba izbjegavati upotrebu vinkristina.
Nastavak
Sljedeći terapija za nasljednu neuropatiju s tendencijom paralize pritiska, korisno je koristiti zaštitne jastučiće za oboljele zglobova. Pacijenti dobivaju prikladne informacije od svog liječnika o tome kako dobro zaštititi živce u budućnosti. Ako je moguće, treba izbjegavati pretjerano mehaničko naprezanje. Ako su zahvaćena koljena, oboljeli ne bi trebali neprestano prekrižavati noge dulje vrijeme. Ako postoje poteškoće s laktovima i zglobovima, pomaže u izbjegavanju ponavljajućih pokreta ili čestog podupiranja. Brzi gubitak kilograma također može negativno utjecati na fizičku dobrobit. U dogovoru s liječnikom, pacijenti saznaju koji će lijekovi možda trebati prestati uzimati. Vincristin je, na primjer, tabu. Kao dio naknadne njege i kao podržavajuće liječenje, veliku ulogu imaju smanjeni pretjerano snažni pokreti i pretjerane aktivnosti. Pored toga, dostupni su zavoji i podstavljeni elementi koji smanjuju pritisak na zglobova. To pomaže u sprječavanju ponavljanja prekomjerne upotrebe. Osim zaštite od opetovanih oštećenja, postoji i zaštita živaca. To daje mijelinskoj strukturi priliku da se uspješno obnovi.
Evo što možete sami učiniti
Nasljedna neuropatija s tendencijom paralize pritiska uvijek je genetska i stoga se ne može liječiti uzročno. Pacijenti se moraju naučiti živjeti s pritužbama i simptomima dugoročno. To se s jedne strane može postići razgovorom s prijateljima i rodbinom, ali i pohađanjem grupe za samopomoć. Liječnik može dugoročno pomoći pacijentima da prihvate bolest. Prateća terapija, mjere također se mora poduzeti kako bi se ublažila nelagoda uzrokovana deformacijama. fizioterapija i radna terapija spadaju među najvažnije mjere - oboje mogu podržati oboljeli umjerenim sportom, fizioterapijom i također joga. U nekih bolesnika simptomi nestaju sasvim sami. U ovom slučaju nije potrebno daljnje liječenje. Međutim, pacijenti bi trebali voditi dnevnik svojih simptoma i usko se savjetovati sa svojim liječnikom. Ako se simptomi iznenada ponovo pojave, to se mora odmah razjasniti. Akutna bol može se olakšati prirodnim bolova. Koji su pripravci prikladni, ovisi o vrsti neuropatije i o njima uvijek mora odlučiti liječnik ili alternativni liječnik.
