Pacijenti s Fabryjevom bolešću brzo se umaraju pod fizičkim naporima i često ih muče bol. U djece i adolescenata to može dovesti na probleme u školi i sa školskim kolegama - posebno ako bolest još nije prepoznata i liječena. Zbog bol, mnogi oboljeli pate od depresija i beznađe, osjećaj izoliranosti i otuđenosti od drugih. Stoga im može biti korisno da se pridruže grupi za samopomoć u kojoj mogu razmjenjivati ideje s drugima.
Fabryjeva bolest: terapija i liječenje
Od ljeta 2001. godine pacijente s Fabryjevom bolešću moguće je opskrbiti enzimom koji nedostaje u obliku redovite infuzije. Administracija lijeka može spriječiti taloženje u krv posuđe i tkiva, a postojeće naslage enzim može ukloniti. S ovim terapija, Pacijenti s Fabryjevom bolesti imaju dobre šanse da prvi put dosegnu normalnu dob.
Važno je da što je bolest ranije otkrivena, to je bolje spriječiti daljnje napredovanje.
Fabryjeva bolest: incidencija i nasljedstvo.
Svaka osoba uvijek nasljeđuje X kromosom od majke, a X ili Y kromosom od oca. Ako otac prenese X kromosom, dijete postaje žensko (XX); ako dijete naslijedi Y kromosom, ono postaje muško (XY).
Kod Fabryjeve bolesti, neispravan gen nalazi se na X kromosomu. Stoga i muškarci i žene mogu nositi izmijenjeno gen jer svatko ima barem jedan X kromosom. Budući da je Fabryjeva bolest X-vezana bolest, ne postoji nasljeđivanje bolesti od oca do sina.
Međutim, pogođeni očevi prolaze s nedostatkom gen svim kćerima. Žene koje imaju dva X kromosomi i nose genetski defekt na jednom kromosomu mogu biti nositelji simptoma ili mogu imati različit stupanj bolesti. U svakom slučaju, oni nose 50 posto rizika od prenošenja oštećenog gena na svoje potomstvo. Sinovi koji naslijede neispravni gen od majke uvijek će razviti bolest.
Važno: Pogođene osobe trebaju imati medicinsko obiteljsko stablo koje će izraditi njihov liječnik, što će im omogućiti da bolje procijene rizik nasljeđivanja Fabryjeve bolesti. Takvo obiteljsko stablo također može biti korisno živoj rodbini i budućim generacijama - ne samo u kontekstu Fabryjeve bolesti.
