Uvod
Razvoj shizofrenija, vjeruje se, temelji se na višefaktorskoj genezi. To znači da nekoliko različitih čimbenika može ili mora uzajamno djelovati kako bi se pokrenula klinička slika shizofrenija. Jedan od tih gradivnih elemenata je genetika.
Međutim, za razliku od drugih bolesti, poput trisomije 21, nije moguće identificirati preciznu genetsku promjenu koja dovodi do razvoja ove bolesti. Umjesto toga, pretpostavlja se da određene genetske promjene dovode do povećane ranjivosti ili osjetljivosti. Na toj osnovi, vanjski čimbenici tada mogu pogodovati razvoju bolesti. Tako, shizofrenija je nasljedna bolest, ali samo u smislu povećanog rizika od razvoja bolesti.
Koliko se često shizofrenija prenosi s roditelja na djecu?
Tijekom cijele populacije životni rizik od razvoja shizofrenije iznosi približno 1%. Međutim, rizik se može znatno povećati ako je bolest pogođena jednim ili čak oba roditelja. Povećava se više od 10 puta ako je pogođen jedan od dva roditelja.
Ako su majka i otac istodobno pogođeni, rizik od bolesti već je 46%. Trenutno se pretpostavlja da je oko 80% slučajeva posljedica genetskih promjena. Dakle, nasljeđivanje čimbenika koji predisponiraju u razvoju igra vodeću ulogu. Još nije do kraja razumljivo u kojim genima mora biti prisutna mutacija.
Koliko se često šizofrenija prenosi na unuka?
Čak i ako djeca neke osobe ne pate od shizofrenije, rizik od razvoja bolesti povećan je među unucima. Studije su pokazale da je rizik pet puta veći nego u općoj populaciji. To odgovara životnom riziku od 5%. Međutim, to već predstavlja rizik prepolovljen u usporedbi s rizikom od bolesti za roditelje.
Postoji li rani test za utvrđivanje je li šizofrenija prenesena?
Unatoč velikim naporima, istraživanje još nije uspjelo pronaći konkretan gen koji dovodi do shizofrenije u mutaciji. Iako danas postoji niz gena koji se smatraju sumnjivima, još uvijek nisu pronađeni klinički dokazi. Pored ovih gena za koje se sumnja da postoje, postoji i niz drugih genetske bolesti koji imaju značajno povećan rizik od razvoja shizofrenije.
Primjeri toga su Fra (X) sindrom ili sindrom mikrodelecije 22q11, kod kojih se uz šizofreniju javljaju i drugi teški simptomi, poput mentalne retardacije. Test za rano otkrivanje shizofrenije stoga nije koristan jer još nije jasno što bi trebao tražiti. Genetsko savjetovanje za shizofreniju temelji se na populacijskim studijama, koje mogu ukazivati na rizik od razvoja shizofrenije ako je, na primjer, pogođena rodbina. Međutim, još uvijek smo daleko od konkretnog razumijevanja ovog odnosa.
