Kratak pregled
- Opis: Funkcioniranje imunološkog sustava je manje ili više poremećeno, bilo privremeno ili trajno.
- Simptomi ili posljedice: povećana osjetljivost na infekcije, infekcije često teže i dugotrajnije, infekcije “neobičnim” klicama, poremećena imunološka regulacija (s povratnom temperaturom, kožnim promjenama, kroničnom upalom crijeva i sl.), ponekad povećan rizik od raka.
- Uzroci: Primarne (kongenitalne) imunodeficijencije su genetske. Sekundarne (stečene) imunodeficijencije rezultat su pothranjenosti, bolesti (kao što je infekcija HIV-om, rak, autoimune bolesti) ili medicinske terapije (npr. uzimanje imunosupresiva, terapija zračenjem, kirurško uklanjanje slezene).
- Dijagnoza: uzimanje anamneze, fizikalni pregled, krvne pretrage, imunološke i molekularno genetske pretrage itd.
- Liječenje: ovisno o vrsti i težini imunodeficijencije. U slučaju primarne imunodeficijencije, na primjer, pomoću infuzije antitijela ili transplantacije matičnih stanica. U slučaju sekundarne imunodeficijencije, liječenje osnovnih bolesti.
Što je imunodeficijencija?
Liječnici govore o imunodeficijenciji kada je imunološki sustav više ili manje ozbiljno ograničen u svojoj sposobnosti funkcioniranja – bilo privremeno ili trajno. Tada više ne može optimalno obavljati svoje zadatke. One se sastoje od borbe protiv stranih tijela (kao što su bakterije, virusi, zagađivači) i eliminacije oštećenih ili patološki promijenjenih stanica (kao što su stanice raka).
Osim imunodeficijencije i imunodeficijencije, pojmovi imunodeficijencija i imunosupresija (imunodepresija) također se odnose na oslabljeni imunološki sustav.
U nekim slučajevima, međutim, "imunosupresija" se također koristi u užem smislu, naime samo za imunološki nedostatak koji je posljedica terapijskih mjera. Na primjer, imunosupresivna terapija nakon transplantacije organa ima za cilj potisnuti imunološki sustav pacijenta do te mjere da ne odbaci ugrađeni strani organ. Više o terapijskoj imunosupresiji pročitajte ovdje.
Osim medicinskih terapija, razna urođena i stečena oboljenja također mogu biti uzrok imunološkog deficita.
Kako se manifestira?
U pravilu, imunodeficijencije su popraćene povećanom osjetljivošću na infekcije: oboljeli su osjetljiviji od imunodeficijentnih osoba na infekcije uzročnicima. Na primjer, pate od rekurentnih respiratornih infekcija.
Budući da je oslabljeni imunološki sustav također slabo sposoban oduprijeti se patogenima koji su već napali tijelo, infekcije su često teže i dugotrajnije nego da je tjelesna obrana netaknuta. U slučaju bakterijskih infekcija potrebna antibiotska terapija stoga može trajati vrlo dugo.
Drugi mogući znak oslabljenog imunološkog sustava su infekcije oportunističkim patogenima. To su klice koje mogu uzrokovati infekciju samo ili pretežno kada je imunološki sustav oslabljen. Zdrav imunološki sustav, s druge strane, može ih držati pod kontrolom.
Jedna od tih oportunističkih klica je Candida albicans. Ova gljivica može, između ostalog, uzrokovati vaginalni soor i soor. Protozoa Cryptosporidium parvum – uzročnik proljeva – također se pojavljuje posebno kada je imunološki sustav oslabljen.
Poremećena imunološka regulacija ponekad je jedini simptom primarne imunodeficijencije – ne postoji uvijek i povećana osjetljivost na infekcije.
Ljudi s imunodeficijencijom ponekad također imaju povećan rizik od raka. Na primjer, kombinirane imunodeficijencije - kongenitalni oblici imunodeficijencije - imaju veću vjerojatnost za razvoj limfoma. Ljudi zaraženi HIV-om također su osjetljiviji na rak.
U sljedećem odjeljku saznat ćete više o simptomima odabranih imunodeficijencija.
Što može uzrokovati imunodeficijenciju?
U osnovi, liječnici razlikuju:
- Kongenitalna (primarna) imunodeficijencija: genetski je uvjetovana.
- Stečena (sekundarna) imunodeficijencija: Pokreću je različite osnovne bolesti ili vanjski čimbenici kao što su određeni lijekovi.
Kongenitalna (primarna) imunodeficijencija.
Primarne imunodeficijencije (PID) vrlo su rijetke. Temelje se na genetskom defektu. To se ili nasljeđuje od roditelja ili nastaje spontano tijekom fetalnog razvoja u maternici.
U oba slučaja oboljele osobe rađaju se s imunodeficijencijom: nedostaju im elementi imunološkog sustava ili je njihova funkcija oslabljena.
Kada se očituju primarne imunodeficijencije
Ako je, s druge strane, primarna imunodeficijencija prvenstveno posljedica poremećenog stvaranja protutijela u B-stanicama (B-limfocitima), to dolazi do izražaja tek nešto kasnije: nakon rođenja, bebe neko vrijeme imaju koristi od "zaštite gnijezda", tj. antitijela majke (imunoglobulini G) koja su prenesena na dijete tijekom trudnoće. Oni ga štite od infekcija tijekom prvih mjeseci života, ali se s vremenom razgrađuju.
Tada antitijela koja proizvodi vlastiti imunološki sustav djeteta obično preuzimaju zaštitu od infekcije. Kod nekih primarnih imunodeficijencija, međutim, to nije u stanju učiniti – prethodno skrivena imunodeficijencija sada postaje očita.
Bebe koje su dojene također primaju majčina antitijela – ona imunoglobulina A klase – putem majčinog mlijeka. Međutim, oni svoj zaštitni učinak imaju samo na sluznici gornjeg probavnog trakta (koja dolazi u dodir s majčinim mlijekom). Oni ne ulaze u krv djeteta, ali se razgrađuju u želucu.
Osim toga, postoje primarne imunodeficijencije koje se manifestiraju kasnije u životu – ponekad tek u odrasloj dobi.
Klasifikacija primarnih imunodeficijencija
1. kombinirani defekti B- i T-stanica.
U ovoj skupini kongenitalnih imunodeficijencija poremećen je razvoj ili funkcija limfocita T (T-stanice) i B-limfocita (B-stanice).
To je slučaj, na primjer, kod teške kombinirane imunodeficijencije (SCID). Ovaj skupni pojam obuhvaća najteže oblike imunodeficijencije. Sve se temelje na defektu T stanica. Osim toga, mnogim oblicima također nedostaju B stanice i/ili prirodne stanice ubojice (NK stanice).
Nakon gubitka "zaštite gnijezda" (vidi gore), oboljela djeca opetovano dobivaju infekcije koje su često vrlo teške ili čak smrtonosne. Čak i dječje bolesti kao što su vodene kozice brzo postaju opasne po život ove djece.
2. definirani sindromi s imunodeficijencijom
To uključuje kongenitalne imunodeficijencije unutar složenih genetskih sindroma koji također utječu na druge organske sustave.
Jedan primjer je DiGeorgeov sindrom: imunološki sustav oboljele djece je oslabljen jer je timusna žlijezda nerazvijena ili potpuno odsutna. Kao rezultat, pogođenim pojedincima nedostaju funkcionalne T stanice. Rezultat su rekurentne virusne infekcije.
Wiskott-Aldrichov sindrom također je povezan s imunodeficijencijom. Najprije se, međutim, u krvnoj slici djece uočava urođeni nedostatak krvnih pločica (trombocita). To je razlog zašto su bebe sklone krvarenju:
Ubrzo nakon rođenja pojavljuju se točkasta krvarenja (petehije) na koži i sluznicama. Kasnije često dolazi do krvarenja probavnog trakta ili unutar lubanje. Tipični za Wiskott-Aldrichov sindrom su i ekcemi, koji nalikuju neurodermitisu i obično se razvijaju prije 6. mjeseca života.
Imunodeficijencija se očituje od 2. godine života ponavljajućim oportunističkim infekcijama. Oni se mogu manifestirati kao npr. infekcije uha, upala pluća ili meningitis.
Osim toga, kod Wiskott-Aldrichovog sindroma češće se javljaju autoimune reakcije, primjerice u obliku vaskulitisa zbog autoimunih uzroka. Povećava se i rizik od raka.
3. defekti sa smanjenom produkcijom antitijela
Ponekad tijelo ne može proizvesti samo jednu određenu klasu antitijela. Kod drugih imunodeficijencija ove skupine, proizvodnja nekoliko ili čak svih klasa antitijela je poremećena. Primjeri takvih imunodeficijencija su:
Selektivni nedostatak IgA: ovo je najčešća kongenitalna imunodeficijencija. Oboljelim osobama nedostaju protutijela tipa imunoglobulina A. Međutim, mnogi to ne primjećuju. Drugi su skloni infekcijama dišnog, gastrointestinalnog i mokraćnog sustava. Osim toga, oslabljeni imunološki sustav pogoduje simptomima sličnim celijakiji, alergijama, autoimunim bolestima i malignim tumorima.
Nekim oboljelim osobama dodatno nedostaje jedna ili više podklasa imunoglobulina G klase protutijela. Tada ih još češće muče infekcije.
Uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID): Također se naziva sindrom varijabilne imunodeficijencije. To je druga najčešća imunodeficijencija. Ovdje su smanjene razine imunoglobulina G i imunoglobulina A u krvi, a često i imunoglobulina M. Kod oboljele osobe to je vidljivo.
Kod oboljelih to obično postaje prvi put vidljivo između 10. i 20. godine – način na koji se to događa varira:
Brutonov sindrom (Bruton-Gitlinov sindrom, X-vezana agamaglobulinemija): Osobe s ovom primarnom imunodeficijencijom uopće ne mogu stvarati protutijela jer im nedostaju B limfociti.
Temeljni genetski defekt nasljeđuje se preko X kromosoma. Stoga su pogođeni samo dječaci. U svojim tjelesnim stanicama imaju samo jedan X kromosom. Kod djevojčica su, pak, dva, tako da postoji “rezerva” u slučaju da postoji genetski defekt na nekom od X kromosoma.
Poremećeno stvaranje antitijela postaje vidljivo nakon otprilike šest mjeseci života, čim zaštita gnijezda izblijedi. Djeca su tada podložna teškim ponavljajućim infekcijama, na primjer u obliku bronhitisa, sinusitisa, upale pluća i “trovanja krvi” (sepse).
Djeca od dvije godine nadalje često obolijevaju od kroničnog meningitisa, izazvanog ehovirusima.
4. bolesti s poremećajima imunološke regulacije
Ovdje su prisutni genetski defekti koji različitim mehanizmima remete složenu regulaciju imunoloških reakcija.
U oboljele dojenčadi dolazi do nekontrolirane brze proliferacije aktiviranih limfocita i makrofaga. Ove imunološke stanice izlučuju velike količine proupalnih glasničkih tvari poznatih kao citokini. Kao rezultat toga, djeca dobiju visoku temperaturu. Jetra i slezena se povećavaju (hepatosplenomegalija).
Razine dviju ili sve tri vrste krvnih stanica – crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita – padaju (bicitopenija ili pancitopenija). Sve veći nedostatak neutrofilnih granulocita (podskupina bijelih krvnih stanica) potiče teške bakterijske infekcije, kao i gljivične infekcije, koje su često smrtonosne.
Ostali mogući simptomi uključuju natečene limfne čvorove, žuticu (ikterus), oticanje tkiva (edem), kožni osip (egzantem) i neurološke znakove poput epileptičkih napadaja.
Uz obiteljski (genetski) oblik bolesti postoji i stečeni (sekundarni) oblik hemofagocitne limfohistiocitoze. Njegov okidač može biti, na primjer, infekcija.
5. defekti u broju i/ili funkciji fagocita.
Primarna imunodeficijencija koja utječe na metabolizam fagocita ovisan o kisiku je septička granulomatoza. To je najčešći defekt fagocita.
Tipični simptomi ove nasljedne bolesti su ponavljane gnojne infekcije raznim bakterijama kao i gljivične infekcije. Često se razvijaju kronične infekcije koje su praćene stvaranjem inkapsuliranih gnojnih žarišta (apscesa), primjerice na koži i kostima.
6. defekti urođenog imuniteta
Urođeni imunitet temelji se na mehanizmima i strukturama koje nespecifično brane od patogena i drugih stranih tvari. Tu spadaju fagociti, različiti proteini (kao što su proteini akutne faze), te koža i sluznice (kao barijere vanjskom svijetu).
Defekti u ovom urođenom imunitetu također rezultiraju imunološkim nedostatkom, na primjer u rijetkoj bolesti epidermodysplasia verruciformis:
Više o epidermodysplasia verruciformis pročitajte u članku Humani papiloma virus (HPV).
7. autoinflamatorni sindromi
Kod ovih bolesti pretjerane imunološke reakcije uzrokuju upalne procese u tijelu i ponovljene epizode vrućice.
Ovaj mehanizam bolesti leži u osnovi, na primjer, obiteljske mediteranske groznice. U ovoj rijetkoj bolesti prisutne su genetske promjene (mutacije) u genu koji sadrži nacrt za protein pirin. Ovaj protein ima važnu ulogu u regulaciji tvari koje uzrokuju upalu.
Kao rezultat toga, oboljeli opetovano pate od akutne groznice, koja se sama spušta nakon jednog do tri dana. Osim toga, tu su i bolovi uzrokovani upalom seroznih ovojnica kao što su pleura ili peritoneum (bolovi u prsima, bolovi u trbuhu, bolovi u zglobovima itd.). Neki pogođeni pojedinci također razviju osip na koži i/ili bolove u mišićima.
8. defekti komplementa
Genetski defekti u nacrtima takvih faktora komplementa uzrokuju imunološki nedostatak, koji se može manifestirati na različite načine. Na primjer, u slučaju defekta faktora D, imunološki sustav se može samo teško obraniti od bakterija iz roda Neisseria. Ovi uzročnici mogu, između ostalog, uzrokovati meningitis.
U slučaju defekta C1r, s druge strane, razvija se klinička slika koja je slična sistemskom eritemskom lupusu. Osim toga, oboljele osobe su sklone infekcijama inkapsuliranim bakterijama (kao što je Neisseria).
Ovdje saznajte više o sustavu komplementa.
9. fenokopije primarnih imunodeficijencija
Da bismo razumjeli pojam fenokopije, prvo moramo znati što znače "genotip" i "fenotip". Genotip je kombinacija nasljednih svojstava na kojima se temelji neko svojstvo. Vidljive karakteristike ove osobine nazivaju se fenotip.
Tijekom trudnoće, djelovanje vanjskih čimbenika u interakciji s određenim nasljednim osobinama može uzrokovati promjenu formiranja osobine – na takav način da vanjski izgled izgleda kao onaj drugog genotipa. To je ono što liječnici nazivaju fenokopijom.
Stečena (sekundarna) imunodeficijencija
Mnogo češća od primarne imunodeficijencije je sekundarna imunodeficijencija. Može imati nekoliko uzroka:
Medicinski tretmani
Imunološki sustav može se posebno oslabiti imunosupresivnim lijekovima. To se radi, primjerice, u slučaju autoimunih bolesti (npr. multiple skleroze) ili nakon transplantacije. U prvom slučaju, cilj je staviti pod kontrolu neispravan imunološki sustav; u drugom, kako bi se spriječilo odbacivanje implantiranog stranog tkiva.
Antikonvulzivi, koji se koriste za liječenje epileptičkih napadaja, također mogu oslabiti imunološki sustav.
Ista nuspojava poznata je kod citostatika. Liječnici daju ova sredstva pacijentima s rakom kao kemoterapiju. Liječenje raka terapijom zračenjem također može biti uzrok sekundarne imunodeficijencije ako zračenje u koštanoj srži ometa stvaranje krvnih stanica, a time i važnih imunoloških stanica (bijelih krvnih stanica).
Rak
Različiti karcinomi mogu utjecati na elemente imunološkog sustava, tj. na direktan način oslabiti obrambenu sposobnost organizma.
Maligni limfomi (“rak limfnih žlijezda”), kao i plazmocitom ili multipli mijelom nastaju od određenih vrsta leukocita. Zbog toga se i ovdje razvija imunodeficijencija.
Infekcije
Različiti patogeni mogu oslabiti imunološki sustav. Dobro poznati primjer su HI virusi (HIV). Završni stadij HIV infekcije, koji se ne može izliječiti, ali se može kontrolirati lijekovima, je bolest SIDA.
Epstein-Barr virusi (EBV) također mogu biti odgovorni za sekundarnu imunodeficijenciju. Oni izazivaju žljezdanu groznicu. Također su uključeni u razvoj raznih vrsta raka. Tu spadaju Burkittov limfom (predstavnik ne-Hodgkinovih limfoma) i neke Hodgkinove bolesti.
Virusi ospica također mogu uzrokovati oslabljeni imunološki sustav, čak i neko vrijeme nakon preboljele bolesti. Virusi gripe (virusi gripe A i B) također privremeno smanjuju učinkovitost obrambenih snaga organizma.
Sistemske upalne bolesti
Sekundarna imunodeficijencija također je moguća kod drugih upalnih autoimunih bolesti kao što su reumatoidni artritis i sarkoidoza.
Gubitak proteina
Ponekad ljudi razviju imunodeficijenciju jer im nedostaje proteina. Tijelu su, između ostalog, potrebni građevni blokovi proteina – aminokiseline – za formiranje imunoloških stanica.
U raznim bolestima tijelo može izgubiti prekomjerne količine proteina kroz česte proljeve – što rezultira imunološkom deficijencijom. To se može dogoditi, primjerice, kod kroničnih upalnih bolesti crijeva (Crohnova bolest, ulcerozni kolitis), celijakije i crijevne tuberkuloze.
Međutim, imunodeficijencija zbog velikog gubitka bjelančevina može biti i posljedica bolesti bubrega, kao što je bolest bubrežnih tjelešaca (glomerulopatija).
Veliki gubici bjelančevina također mogu nastati opsežnim opeklinama, što između ostalog može dovesti do slabljenja imuniteta.
Drugi uzroci sekundarne imunodeficijencije
Pothranjenost je najčešći uzrok stečenog nedostatka imuniteta u cijelom svijetu. Za snažnu obranu tijelo između ostalog treba dovoljno bjelančevina, vitamina i minerala (npr. bakar, cink).
U svakom slučaju, oboljeli su podložni teškim infekcijama, koje čak mogu biti opasne po život. Slezena je važan dio imunološkog sustava.
Drugi mogući uzroci sekundarne imunodeficijencije uključuju:
- Alkoholna embriopatija (fetalni alkoholni sindrom, FAS): prenatalna oštećenja djeteta uzrokovana majčinim konzumiranjem alkohola tijekom trudnoće.
- Dijabetes (dijabetes melitus)
- Bolest jetre
Kako se dijagnosticira imunodeficijencija?
Može se posumnjati na imunodeficijenciju, na primjer, ako netko ima izrazito učestale infekcije, koje često imaju kompliciran tijek i sporo zacjeljuju. Detaljniji podaci o povijesti bolesti (anamneza) pomažu liječniku da dođe do dna uzroka.
Na primjer, važno je znati koliko često i koje infekcije je netko imao u posljednje vrijeme i kako su napredovale. Podaci o autoimunim bolestima i abnormalnostima u temeljitom fizičkom pregledu (kao što su kožni osip ili palpatorno povećana slezena) također mogu biti informativni za liječnika.
Znakovi upozorenja za primarnu imunodeficijenciju
|
Djeca |
Odrasli |
|
patološka osjetljivost na infekcije (ELVIS – vidi dolje) |
|
|
poremećena imunološka regulacija (GARFIELD – vidi dolje) |
|
|
Neuspjeh u napredovanju |
Gubitak težine, obično s proljevom |
|
uočljiva obiteljska anamneza (npr. imunodeficijencije, patološka osjetljivost na infekcije, limfomi u bliskim krvnim srodnicima) |
|
|
Nedostatak antitijela (hipogamaglobulinemija), nedostatak neutrofilnih granulocita (neutropenija), nedostatak trombocita (trombocitopenija) |
|
|
Genetski dokaz primarne imunodeficijencije ili pozitivan neonatalni probir na primarnu imunodeficijenciju |
Elvis
ELVIS parametri ukazuju na patološku osjetljivost na infekciju zbog primarne imunodeficijencije:
E za patogene: infekcije oportunističkim patogenima (npr. upala pluća uzrokovana Pneumocystis jirovecii) ukazuju na oslabljeni imunološki sustav. Isto se odnosi i na rekurentne teške infekcije "uobičajenim" patogenima (kao što su pneumokoki).
V za progresiju: Infekcije koje traju neuobičajeno dugo (protrahirani tijek) ili neadekvatno reagiraju na antibiotike (u slučaju bakterijskog uzroka) također su mogući pokazatelj patološke imunološke deficijencije.
Sumnjivo je i ako atenuirani uzročnici živih cjepiva (npr. MMR cjepivo) izazovu bolest i ona napreduje s komplikacijama.
I za intenzitet: Ozbiljne infekcije (tzv. "velike infekcije") osobito su česte kod primarne imunodeficijencije. To uključuje upale pluća, moždanih ovojnica i koštane srži, "trovanje krvi" (sepsa) i invazivne apscese (inkapsulirana žarišta gnoja) od takozvanih "manjih infekcija" kao što su otitis media, sinusitis i bronhitis.
Takve "manje infekcije" također mogu - ako su trajne ili se ponavljaju - ukazivati na primarnu imunodeficijenciju.
S za zbroj: Ako netko vrlo često ima infekciju, to također pobuđuje sumnju na oslabljeni imunološki sustav koji je posebno osjetljiv na bolesti.
GARFIELD
Akronim GARFIELD sažima parametre tipične za poremećenu imunološku regulaciju – još jedan vodeći simptom primarnih imunodeficijencija:
G za granulome: Prva manifestacija primarne imunodeficijencije mogu biti male nakupljene tkivne kvržice (granulomi) koje ne prati razaranje tkiva (nekroza) i sastoje se od određenih stanica (epiteloidnih stanica). Nastaju osobito u plućima, limfnom tkivu, crijevima i koži.
A za autoimunost: Poremećena imunološka regulacija u primarnim imunodeficijencijama također se može odraziti u autoimunim reakcijama, tj. napadima imunološkog sustava na vlastito tkivo tijela.
Vrlo često su krvne stanice napadnute, što rezultira značajnim smanjenjem njihovog broja (autoimuna citopenija). Štitnjača je također česta meta napada pogrešno usmjerenog imunološkog sustava (autoimuni tireoiditis ili Hashimotov tireoiditis).
Drugi primjeri autoimunih posljedica defekta imunološkog sustava su reumatoidni artritis, vaskulitis, upala jetre (hepatitis), celijakija, gubitak kose (alopecija), bolest bijelih pjega (vitiligo), dijabetes tipa 1 i Addisonova bolest.
E za ekcematozne kožne bolesti: Ekcematozne kožne lezije nalaze se u mnogim primarnim imunodeficijencijama. Često se pojavljuju rano (ubrzo nakon rođenja) i teško ih je liječiti.
L za limfoproliferaciju: Ovaj izraz se odnosi na patološko povećanje slezene, jetre i limfnih čvorova ili razvoj tercijarnog limfoidnog tkiva, posebno u plućima i probavnom traktu. Limfoidno tkivo se naziva tercijarnim ako se novorazvije u blizini upale.
D za kroničnu upalu crijeva: Ponekad se prirođene imunodeficijencije prvo javljaju s kroničnom upalom crijeva. Imunodeficijencija je osobito vjerojatno uzrok kroničnog proljeva koji se javlja rano u životu i/ili ga je teško liječiti.
Krvni testovi
Različite skupine leukocita i druge krvne stanice mogu se pregledati pod mikroskopom pomoću krvnog razmaza. Da biste to učinili, kap krvi se tanko razlije na staklenu ploču (predmetno stakalce mikroskopa).
Zatim stručnjak pomnije promatra krvne stanice pod mikroskopom. Neke imunodeficijencije povezane su s tipičnim promjenama u krvnim stanicama. Na primjer, u Chediak-Higashi sindromu kongenitalne imunodeficijencije, velika zrnca (divovska zrnca) nalaze se unutar neutrofilnih granulocita.
Elektroforeza seruma može se koristiti za analizu sastava proteina u krvnom serumu. U tom procesu, proteini sadržani u serumu, koji uključuju antitijela (imunoglobuline), dijele se u različite frakcije prema veličini i električnom naboju te se mjere. To pomaže, primjerice, u slučajevima sumnje na imunodeficijenciju povezanu s nedostatkom protutijela.
Međutim, serumska elektroforeza može odrediti samo antitijela u cjelini – bez razlikovanja između različitih klasa antitijela. Za to je potrebno izravno određivanje imunoglobulina (vidi sljedeći odjeljak).
Imunološki pregledi
Ponekad su indicirani i posebni imunološki testovi. Na primjer, mogu se mjeriti različite podklase IgG antitijela. Ili se mogu odrediti antitijela cjepiva kako bi se saznalo više o funkcioniranju mnogih elemenata imunološkog sustava. Mogući su i funkcionalni testovi na fagocitima (“stanice čistači”).
Molekularno genetsko ispitivanje
U nekim slučajevima kongenitalnih (primarnih) imunodeficijencija potrebno je i molekularno genetsko testiranje. Međutim, dijagnoza se ne može temeljiti samo na takvim genetskim testovima iz dva razloga:
Prvo, jedan te isti genetski defekt može se očitovati sasvim različitim simptomima. Dakle, ne postoji stroga korelacija između genetske greške i simptomatske pojave. S druge strane, slične simptomatske manifestacije mogu se temeljiti na defektima u različitim genima.
Liječnici stoga rezultate molekularno-genetičkih testova uvijek tumače samo u kombinaciji s drugim nalazima (npr. imunološkim testovima).
Molekularno genetsko testiranje također može biti korisno kod bliskih srodnika pacijenata s primarnim imunodeficijencijama.
Ovisno o pojedinačnom slučaju, liječnici često provode dodatne pretrage. To može biti test na HIV, na primjer, za utvrđivanje ili isključivanje HIV infekcije kao uzroka stečenog imunološkog nedostatka. Ili mjere izlučivanje proteina u urinu u slučaju da povećani gubitak proteina oslabi imunološki sustav.
Kako se može liječiti imunodeficijencija?
Hoće li i kako će liječnici liječiti imunodeficijenciju ovisi prvenstveno o njezinu uzroku i težini.
Liječenje primarnih imunodeficijencija
Primarne imunodeficijencije u većini slučajeva nisu izlječive. Međutim, rano i odgovarajuće liječenje može poboljšati kvalitetu života oboljelih – a ponekad čak i spasiti živote!
Većina primarnih imunodeficijencija nastaje zbog nedostatka antitijela. Kao kompenzacija, mnoge pogođene osobe ovise o imunoglobulinskoj nadomjesnoj terapiji do kraja života: redovito primaju gotova antitijela, bilo kao infuziju izravno u venu ili kao infuziju ili injekciju (štrcaljku) pod kožu.
Istraživači se nadaju da će izliječiti teške primarne imunodeficijencije pomoću genske terapije. U načelu, to uključuje zamjenu defektnih gena funkcionalnim genima. No, to je još uvelike predmet istraživanja.
Međutim, genska terapija već je dostupna u nekim zemljama za određene slučajeve teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) – naime, za pacijente kod kojih je imunodeficijencija posljedica promjene (mutacije) u genu koji sadrži nacrt za enzim ADA (adenozin deaminaza). Zbog genetskog defekta oboljelim osobama nedostaje ovaj enzim, što otežava stvaranje limfocita. To rezultira teškim, po život opasnim imunološkim nedostatkom.
Tome se obično pokušava suprotstaviti transplantacijom krvnih matičnih stanica. Međutim, ako takvo liječenje nije moguće, može se razmotriti primjena sredstva za gensku terapiju. Proizvodi se pojedinačno za svakog bolesnika iz stanica prethodno uzetih iz koštane srži bolesnika. U laboratoriju, znanstvenici koriste gensku terapiju za umetanje funkcionalnog ADA gena u te stanice.
Lijek za gensku terapiju za liječenje ADA-SCID odobren je u EU, ali ne (za sada) u Švicarskoj.
Liječenje sekundarnih imunodeficijencija
Ako je imunodeficijencija uzrokovana bolešću, mora se liječiti na odgovarajući način.
Međutim, izlječenje nije uvijek moguće, primjerice u slučaju HIV infekcije. Međutim, oboljeli trebaju uzimati lijekove u ranoj fazi i dugoročno kako bi uzročnike AIDS-a držali pod kontrolom. To može spriječiti napredovanje stečenog imunološkog nedostatka i čak ponovno ojačati obranu organizma. Više o terapiji HIV-a pročitajte ovdje.
Dugotrajno liječenje važno je i kod drugih kroničnih bolesti koje opterećuju imunološki sustav (sistemski eritematozni lupus, kronična upalna bolest crijeva i dr.).
Druge bolesti koje su povezane s oslabljenim imunološkim sustavom, s druge strane, samo su privremene i ponekad se čak same izliječe (možda uz pomoć simptomatskih mjera). Tako je, primjerice, kod ospica i gripe.
Preventivne mjere za imunodeficijenciju
Ponekad liječnici propisuju preventivne lijekove protiv infekcija u slučaju imunodeficijencije, jer se koriste za liječenje takvih infekcija: Antibiotici (protiv bakterijskih infekcija), antifungici (protiv gljivičnih infekcija), antivirusni (protiv virusnih infekcija).
Kako bi smanjili rizik od zaraze, osobe s oslabljenim imunološkim sustavom trebale bi što više izbjegavati gužve (npr. prepune podzemne željeznice). Također bi se, ako je moguće, trebali držati podalje od zaraznih bolesnika (npr. djece s ospicama ili oboljelima od gripe).
Također ima smisla u slučaju imunodeficijencije obratiti pozornost na odgovarajuću higijenu. To uključuje, primjerice, redovito pranje ruku. Ovo je osobito važno nakon korištenja javnog prijevoza.
Cijepljenje je također vrlo preporučljivo u slučaju imunodeficijencije. Mnoge infekcije mogu brzo postati opasne ako je imunološki sustav oslabljen. Međutim, neka cijepljenja su kritična ili strogo zabranjena u slučaju imunodeficijencije. Više o tome i posebnostima cijepljenja kod imunodeficijencije možete saznati u članku Imunosupresija i cijepljenje.
