Anamneza (povijest bolesti) važna je komponenta u dijagnostici pubertas tarda (odgođeni pubertet). Obiteljska povijest Kakvo je općenito zdravlje vaše rodbine? Postoje li u vašoj obitelji uobičajene bolesti? Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Socijalna anamneza Trenutna povijest bolesti/sistemska povijest bolesti (somatske i psihološke tegobe). … Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): povijest bolesti
Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Disgeneza (malformacija/razvoj)* * * , nespecificirana. Disgeneza gonada* * * – malformacija/pogrešan razvoj spolnih žlijezda. Klinefelterov sindrom* – genetska bolest s uglavnom sporadičnim nasljeđem: brojčana kromosomska aberacija (aneuploidija) spolnih kromosoma (gonosomska anomalija), koja se javlja samo u dječaka ili muškaraca; u većini slučajeva obilježen… Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Sveobuhvatni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizikalni pregled – uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu težinu, visinu; nadalje: Pregled (pregled) kože, sluznice, trbušne stijenke i ingvinalne regije (područje prepona). Pregled i palpacija (palpacija) štitnjače [guša (povećanje štitnjače)?] Ginekološki pregled (djevojčica) Pregled vulve (vanjski, … Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Pregled
Laboratorijski parametri 2. reda – ovisno o rezultatima anamneze, fizikalnog pregleda itd. – za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje Hormonska dijagnostika I stadij LH FSH 17-beta estradiol (djevojčice) Testosteron (dječaci) TSH STH (somatotropni hormon (STH), somatotropin, hormon rasta). Inhibin B, II GnRH test – kada su gonadotropini u serumu (LH/FSH) niski. GHRH test… Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Test i dijagnoza
Terapijski cilj U slučajevima dokazanog hipogonadizma (endokrina disfunkcija testisa koja dovodi do manjka testosterona), indukcija puberteta. Djelatne tvari (glavna indikacija) – kod djevojčica Estrogeni/gestageni Aktivni sastojci Doziranje Trajanje terapije Estradiol valerat 0.2 mg/d (dan u mjesecu: 1-28) 6 mjeseci Estradiol valerat 0.5 mg/mjesečno 1-28) 6.-12. mjesec Estradiol valerat +kloromadinon acetat 1-1.5… Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Terapija lijekovima
Dodatna dijagnostika medicinskog uređaja – ovisno o rezultatima anamneze, fizikalnom pregledu, laboratorijskoj dijagnostici i obveznoj dijagnostici medicinskog uređaja – za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje. Sonografija abdomena ili vaginalna sonografija – za procjenu genitalnih organa (jajnika/jajnika i maternice/maternice). Sonografija skrotuma (sinonimi: sonografija testisa; ultrazvuk testisa) je metoda pregleda skrotuma… Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Dijagnostička ispitivanja
Možda će biti potrebna gonadektomija 1. reda (uklanjanje spolnih žlijezda) Degeneracija spolnih žlijezda srednjeg rizika prisutna je kod: Ullrich-Turnerovog sindroma (UTS) s komponentama vezanim za Y. 17β-HSD (17b-hidroksisteroidna dehidrogenaza). Disgeneza gonada (nerazvijenost spolnih žlijezda). Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti (PAIS) s lokacijom spolnih spolnih žlijezda (mjesto testisa u skrotumu).
Sljedeći simptomi i tegobe mogu ukazivati na odgođeni pubertet (pubertas tarda): Vodeći simptomi Djevojčice: Neuspjeh u pubertetskom razvoju (razvoj dojki B1 u djevojčica); tipičan pubertalni razvoj opisan je u nastavku: Thelarche (razvoj grudi), počinje u dobi od 9 do 12 godina. Pubarche (stidne dlake), počinje u dobi od 10 do 12 godina. Brzina rasta:… Odgođeni pubertet (Pubertas Tarda): Simptomi, prigovori, znakovi
