Patogeneza (razvoj bolesti)
Prema hipotezi o prionima, smatra se da prion proizlazi iz zaraznog oblika pogrešno sklopljenog proteina. Izražava se prvenstveno stanicama živčani sustav. Do širenja priona dolazi transformiranjem antiheliksne strukture proteini. Promjena strukture rezultira stvaranjem amiloidnih plakova i spužvastim preoblikovanjem mozak tkivo.
Nova varijanta smrtonosne (fatalne) Creutzfeldt-jakob bolest (koja je danas poznata kao „nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti“ (nvCJD)) smatra se da je uzrokovana ljudima konzumiranjem govedine kontaminirane BSE-om.
Etiologija (uzroci)
Genetski određene prionske bolesti
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, djedova i baka u genetskom obliku CJB - svi su autosomno dominantni naslijeđeni s gotovo 100% penetracije
Sporadične prionske bolesti
- Okidač nije poznat
Nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti (nvCJD)
Biografski uzroci
- Genetski čimbenici:
- Smanjenje genetskog rizika ovisno o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
- Smanjenje genetskog rizika ovisno o polimorfizmima gena:
Napomena: Svi dosad dokumentirani nCJD pacijenti (oko 230 u cijelom svijetu) bili su homozigoti metionina. Sada se prvi put nakon dugog razdoblja inkubacije pojavila bolesna osoba s metioninom / valinom.
Uzroci ponašanja
- Gutanje zaražene hrane - govedine i proizvoda od nje dobivenih.
Jatrogeni oblik CJD
Ostali uzroci
- Prijenos od doniranih zaraženih tijela ili zaraženih kirurških instrumenata.
- Prijenos krvlju i krvnim proizvodima