Poremećaji metabolizma lipida (hiperlipoproteinemije): Klasifikacija

Primarne i sekundarne hiperlipoproteinemije mogu se razlikovati:

I. Primarne hiperlipoproteinemije (HLP)

Primarna hiperkolesterolemija

Oblik Opis Učestalost Raspodjela masti
Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) Autosomno-dominantno naslijeđeni defekt LDL receptora
  • Homozigotni oblik: 1: 250,000 1 do 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozigotni oblik: oko 1: 500
LDL ↑
Autosomno recesivna hiperkolesterolemija Mutacije gena LDLRAP1 s poremećenim unosom LDL kolesterola u stanicu od strane LDL receptora <1: 1.000.000 LDL ↑
Obiteljski defekt ApoB-100 Defekt u glavnom lipoproteinu LDL kolesterola 1: 200 do 1: 700 XNUMX LDL ↑
Obiteljski nedostatak u genu PCSK9 Mutacije u genu PCSK9 s povećanom razgradnjom LDL receptora i posljedičnom odgođenom razgradnjom LDL kolesterola jako rijetko LDL ↑
Specifični apoE fenotipovi Pojedinci s apoE fenotipom 3/4 ili 4/4 pokazuju smanjenu aktivnost LDL receptora k. A. LDL ↑
Sitosterolemija (sinonim: fitosterolemija). Fiziološki nekontrolirana apsorpcija kolesterola i skladištenje sterola (posebno biljnog podrijetla) <1: 1.000.000 LDL ↑
Poligenska hiperkolesterolemija Poligenski oblik s nasljednom komponentom i dodatnim egzogenim čimbenicima (npr. pretežak (gojaznost), dijeta, Itd.). Povećavati s godinama LDL ↑

Primarna hipertrigliceridemija

Oblik Opis Učestalost Raspodjela masti
Obiteljska hipertrigliceridemija Poligenska bolest (višestruki nedostaci) 1: 500 VLDL ↑ Trigliceridi ↑ HDL ↓
Obiteljski nedostatak apoC-II Autosomno recesivni defekt kofaktora LPL <1: 1.000.000 Hilomikroni ↑ Trigliceridi ↑
Obiteljski nedostatak LPL-a Autosomno recesivni nedostatak LPL (nedostatak lipoprotein lipaze <1: 500,000 1,000,000 do!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Razine triglicerida> 1,000 mg / dl.

Mješovita hiperlipidemija

Oblik Opis Učestalost Raspodjela masti
Obiteljska disbetalipoproteinemija ApoE fenotip 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Trigliceridi ↑
Obiteljska kombinirana hiperlipidemija Poligenska bolest uslijed prekomjerne proizvodnje ApoB-100 1: 200 do 1: 300 XNUMX LDL ↑ VLDL ↑ Trigliceridi ↑

Legenda

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoproteini velike gustoće
  • LDL: lipoproteini male gustoće
  • VLDL: lipoproteini vrlo male gustoće
  • LPL: lipoprotein lipaza

II. sekundarne hiperlipoproteinemije

Oni se, među ostalim, javljaju u sljedećim osnovnim bolestima:

Osnovna bolest LDL HDL trigliceridi
Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti
Pretilost (pretilost)
Acromegaly
Dijabetes mellitus ↑↑
Hiperkortizolizam (višak Kortizol).
hiperuricemija (mokraćne kiseline poremećaj metabolizma.
Hipotireoza (slaba štitnjača) ↑↑ ↔ ↑
Nedostatak hormona rasta (hiposomatotropizam, GHD, engl. "Nedostatak hormona rasta")
Hepatopatije (bolesti jetre)
Kolestaza (zastoj žuči)
Hepatitis (upala jetre) ↔ ↑
Ciroza jetre
Nefropatije (bubrežne bolesti)
Nefrotski sindrom ↑↑
Bubrežna insuficijencija (bubrežna slabost) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
transplantacija bubrega ↑↑
varia
Zlouporaba alkohola (ovisnost o alkoholu; alkoholizam)
Anoreksija (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: “lipoprotein male gustoće”
  • HDL: “lipoprotein visoke gustoće”