Kratak pregled
- Tijek i prognoza: Ovisi o veličini i razvoju tumora, prosječni životni vijek 60 godina.
- Simptomi: Neurološka oštećenja, gubitak sluha, tinitus, glaukom, oslabljen osjećaj ravnoteže, paraliza lica
- Uzroci i faktori rizika: Nasljedni zbog mutacije gena NF2. Ovo ne usporava rast tumora
- Dijagnoza: Na temelju kliničkih kriterija, slikovnih postupaka (CT, MRI), ispitivanja sluha
- Liječenje: Kauzalna terapija nije dostupna, kirurško uklanjanje tumora, liječenje boli
Što je neurofibromatoza tip 2?
Neurofibromatoza tip 2 (NF2) je rijetka nasljedna bolest. Za razliku od neurofibromatoze tipa 1 (NF1, Recklinghausenova bolest), kod koje se promjene javljaju duž perifernog živčanog sustava i na koži, NF2 primarno zahvaća središnji živčani sustav, odnosno mozak i leđnu moždinu.
Neurofibromatoza tipa 2 karakterizira stvaranje benignih tumora koji su lokalizirani u mozgu i leđnoj moždini. Osobito se često razvijaju na osmom kranijalnom živcu, slušnom i vestibularnom živcu. Uz nastanak tumora često dolazi i do patološke promjene na očnoj leći (stražnja subkapsularna katarakta).
Koliki je životni vijek?
U razvijenim zemljama prosječni životni vijek osoba s NF2 je preko 60 godina. Problem je u tome što se neurofibromatoza tip 2 često otkriva tek u odrasloj dobi jer se simptomi javljaju relativno kasno. Za bliske rođake, na primjer djecu oboljelih, savjetuju se redoviti pregledi. Imaju povećan rizik od razvoja bolesti. Što se ranije otkriju mogući tumori na mozgu i leđnoj moždini, to se bolje može planirati liječenje neurofibromatoze tipa 2.
Kako se manifestira neurofibromatoza tipa 2?
Neurofibromatoza tipa 2 uzrokuje niz simptoma. Simptomi prvenstveno ovise o veličini i položaju dotičnog tumora. U većine bolesnika nastaju obostrani tumori duž slušnih živaca (akustični neuromi), koji često oštećuju sluh i osjećaj ravnoteže te su praćeni tinitusom (zujanjem u ušima).
Kod neurofibromatoze tipa 2 tumori se razvijaju i na drugim kranijalnim živcima i uzrokuju neurološke poremećaje kao što je paraliza glasnica. Većina oboljelih također razvije kataraktu, zamućenje očne leće, u mladoj dobi.
Ponekad se javljaju i tumori kože. Međutim, nema drugih tipičnih kožnih simptoma neurofibromatoze tipa 1 (kao što su mrlje od café-au-lait ili pjege).
komplikacije
- Oštećenje sluha do gluhoće
- Paraliza facijalnog živca (paraliza facijalnog živca)
- Poremećaji gutanja (disfagija)
- Paraliza glasnica (rekurentna pareza)
Komplikacije neurofibromatoze tipa 2 ovise o tome koji su kranijalni živci zahvaćeni. Dok česta zahvaćenost osmog kranijalnog živca prvenstveno utječe na sluh i ravnotežu, poremećaji gutanja najčešće su uzrokovani tumorom na devetom kranijalnom živcu. Međutim, u mnogim je slučajevima moguće spriječiti komplikacije neurofibromatoze tipa 2 ako se dotični tumori otkriju i uklone u ranoj fazi.
Što uzrokuje neurofibromatozu tipa 2?
Neurofibromatoza tipa 2 je nasljedna bolest. Uzrokovana je promjenom (mutacijom) u specifičnom genu, genu NF2, koji se kod ljudi nalazi na kromosomu 22. Ovaj gen sadrži "nacrt" za poseban protein: schwannomin, koji se često naziva "merlin" (moesin -ezrin-radiksinu sličan protein).
Schwannomin je takozvani protein supresor tumora. Između ostalog, regulira rast Schwannovih stanica koje imaju funkciju obavijanja i izolacije živčanih vlakana. Ako je gen NF2 oštećen, postoji opasnost da se Schwannove stanice nekontrolirano razmnožavaju i prerastu u tumore. Tumori nastaju na živcima – takozvani švanomi.
Kako se dijagnosticira neurofibromatoza tipa 2?
Neurofibromatoza tipa 2 dijagnosticira se na temelju različitih kliničkih kriterija. Ako se primjenjuje jedan od ova dva kriterija, naziva se NF2:
- Bilateralni tumori na slušnom i vestibularnom živcu
- Roditelj ili brat/sestra s NF2 i bilo a) jednostranim tumorom na slušnom živcu ili b) neurofibromom, meningeomom, gliomom, švanomom ili c) kataraktom (zamućenjem očne leće)
Druga kombinacija različitih kriterija – poput jednog tumora na slušnom živcu, zamućenja leće ili nekoliko tipičnih tumora prije 30. godine – također povećava vjerojatnost neurofibromatoze tipa 2.
Dijagnoza počinje anamnezom: liječnik postavlja pitanja o postojećim simptomima (kao što su vrtoglavica, oštećenje sluha ili zamagljen vid) i bilo kojoj obiteljskoj povijesti bolesti. Ako se sumnja na neurofibromatozu tipa 2, liječnik će pregledati oči, kožu i uši te po potrebi obaviti neurološki pregled. Ako su problemi sa sluhom, iznenadna nagluhost ili tinitus prvi simptomi, radi se pretraga sluha (audiogram) kako bi se preciznije utvrdile smetnje sluha.
Kako se liječi neurofibromatoza tipa 2?
Neurofibromatoza tip 2 je nasljedna bolest za koju ne postoji uzročna terapija. Mogućnosti liječenja ograničene su na pravodobno otkrivanje tumora i njihovu operaciju. Neki se simptomi također mogu liječiti – na primjer, katarakta, koja je često povezana s neurofibromatozom tipa 2, može se liječiti oftalmološkim kirurškim zahvatom.
Osim toga, protiv postojeće boli koriste se lijekovi protiv bolova, tzv. analgetici, s aktivnim tvarima poput amitriptilina, gabapentina ili pregabalina.
