Uvod
U osnovi svaka osoba ima određenog tremor, koji se očituje u obliku laganog drhtanja. Međutim, normalno, fiziološko tremor obično nije uočljiv jer je preslab. Međutim, postoji nekoliko bolesti, poput Parkinsonove, koje mogu uzrokovati povećanu tremor.
Među ovim vrstama tremorstva ističe se esencijalno drhtanje, koje se može razlikovati od ostalih činjenicom da obično nije praćeno drugim bolestima ili simptomima. Esencijalni tremor je također najčešći oblik poznatog tremora. U oko 60% slučajeva pretpostavlja se genetski uzrok. Zbog dominantnog načina nasljeđivanja, u kojem čak i jedan gen dovodi do pojave bolesti, veliki dijelovi obitelji obično su pogođeni esencijalnim podrhtavanjem.
Uzroci
Nove studije pokazuju da je približno 60% slučajeva esencijalnog podrhtavanja posljedica genetskih uzroka povezanih s promjenama na kromosomi 2, 3 i 6. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. To znači da za izbijanje bolesti mora biti prisutan samo jedan neispravan gen.
Međutim, bolest se može pojaviti i spontano, bez ikakvih promjena u genetskom materijalu. Pretpostavlja se da neuronske disfunkcije, poput nedostatka inhibicije određenih živci ili poremećaji u područjima cerebelum, dovode do tipičnih simptoma podrhtavanja. Te se disfunkcije obično razvijaju samo tijekom razvoja, što je vidljivo iz činjenice da su djeca vrlo rijetko pogođena i da se bolest ne razvija sve dok ne napune 20 godina.
Tečaj je obično progresivan, tako da drhtanje s vremenom postaje sve jače. Nije moguće reći da se esencijalni tremor s vremenom nasljeđuje. Međutim, studije su pokazale da se esencijalni tremor javlja u obitelji mnogih pacijenata.
Pretpostavlja se da je u oko 60% svih ljudi koji pate od esencijalnog podrhtavanja bolest naslijeđena. Međutim, točni mehanizmi još nisu u potpunosti razumljivi. Pretpostavlja se da postoje određeni dijelovi DNA koji se prenose od pogođenog roditelja na dijete.
Svi članci iz ove serije:
