Kratak pregled
- Tijek bolesti i prognoza: Ovisi o uzroku niskog rasta, u mnogim slučajevima normalan životni vijek
- Simptomi: Ovisno o uzroku, obično nikakvi osim niže visine, bolova u zglobovima i leđima kod ahondroplazije
- Uzroci i čimbenici rizika: Različiti uzroci, pothranjenost ili pothranjenost utječu na rast
- Dijagnoza: Na temelju detaljnih razgovora, mjerenja visine, rendgenskog pregleda, fizikalnog pregleda, laboratorijskih pretraga, molekularno genetskih pretraga
- Liječenje: Često nije moguće, liječenje osnovne bolesti, ponekad umjetnim hormonima rasta
- Prevencija: Ovisno o uzroku, ne može se spriječiti, inače dostatna i uravnotežena prehrana, zdravo socijalno okruženje
Što je niskog rasta?
Nizak rast prisutan je pri rođenju ili se razvija kasnije kao rezultat rasta koji je prespora ili prerano završava. Oni koji su pogođeni skloni su odbaciti izraz "nizak rast" jer ima diskriminirajući prizvuk. Zbog toga postupno nestaje iz jezika.
Koliko si nizak?
Nizak rast često je privremena pojava. Neke se bebe i mala djeca privremeno smatraju niskima; neki opet sustignu i u odrasloj su dobi normalne visine.
Kako funkcionira normalan rast?
Osoba raste od trenutka začeća – prvo u majčinoj utrobi, a nakon rođenja do kraja faze rasta. Kod djevojčica to obično završava oko 16. godine, a kod dječaka oko dvije godine kasnije. Moguće je rasti još nekoliko godina nakon toga, ali tada obično samo malo.
Čovjek najviše raste u prvih nekoliko godina života:
- Oko 25 centimetara u prvoj godini
- Oko jedanaest centimetara u drugoj godini života
- Oko osam centimetara u trećoj godini
- Između treće godine i puberteta, oko pet do osam centimetara godišnje
- Tijekom puberteta oko sedam do deset centimetara godišnje
Duljina nogu je najvažniji čimbenik visine osobe. U ploči rasta (epifizi) dugih kostiju tijelo kontinuirano gradi novu koštanu tvar tijekom faze rasta – kost se produljuje.
Preko određenih receptora u jetri, somatotropin dovodi do oslobađanja IGF-a (inzulinu nalik faktora rasta) – hormona koji uzrokuje stvarni rast različitih tjelesnih tkiva kao što su mišići ili kosti.
Očekivana konačna veličina
Visina osobe u velikoj je mjeri određena genetski. No, to ovisi i o vanjskim čimbenicima poput prehrane, mogućih bolesti i brige roditelja. Očekivana konačna visina osobe može se grubo izračunati korištenjem praktičnog pravila. Prvi korak je određivanje prosjeka visine roditelja. Za djevojčice se od ove vrijednosti oduzima 6.5 centimetara, dok se za dječake dodaje 6.5 centimetara.
Još je pouzdanije mjerenje zrelosti kosti rendgenskom snimkom lijeve ruke. To omogućuje izvođenje relativno točnih zaključaka o konačnoj ili odrasloj visini.
Koji oblici niskog rasta postoje?
Postoje mnogi oblici niskog rasta. Ovisno o gledištu, oni se mogu klasificirati u različite kategorije. Na primjer, liječnici razlikuju primarni i sekundarni oblik niskog rasta. Primarni nizak rast je kada se javlja sam od sebe. Međutim, ako je samo izravna ili neizravna posljedica neke druge osnovne bolesti, tada je riječ o sekundarnom obliku.
Moguće je napraviti daljnju razliku, naime između proporcionalno niskog rasta i disproporcionalno niskog rasta: kod proporcionalno niskog rasta svi dijelovi tijela su jednako zahvaćeni smanjenim rastom, dok su kod disproporcionalno niskog rasta zahvaćeni samo pojedini dijelovi. U ovom slučaju su npr. skraćene samo ruke i noge, ali je trup normalne veličine, kao što je slučaj kod ahondroplazije.
Kako napreduje nizak rast?
Nizak rast sam po sebi nije nužno povezan sa zdravstvenim rizicima. Na primjer, ako se nizak rast javlja sam od sebe i nije uzrokovan bolešću, nema narušavanja zdravlja. Očekivano trajanje života je isto kao i za osobu normalne visine.
Kod određenih oblika niskog rasta, kao što je ahondroplazija, postoji povećano opterećenje zglobova. Iako to često dovodi do prijevremenih znakova istrošenosti, očekivani životni vijek se zbog toga ne smanjuje.
Međutim, ako je uzrok niskog rasta rijetka nasljedna bolest osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju), to može dovesti do smanjenog životnog vijeka. To ovisi o vrsti osteogenesis imperfecta. Najčešći tip bolesti nije povezan sa skraćenim životnim vijekom.
Koji su simptomi niskog rasta?
Ne mogu se općenito govoriti o simptomima niskog rasta, osim naravno da ljudi niskog rasta imaju smanjenu duljinu tijela. Sve ostalo ovisi o vrsti niskog rasta. Međutim, liječnici razlikuju jesu li simptomi koji se javljaju zapravo posljedica niskog rasta ili su neki drugi znakovi zajedničkog uzroka.
Kod nekih sindromskih bolesti, na primjer, nizak rast samo je jedan od mnogih mogućih simptoma. Sve su te bolesti rezultat genetske greške. Kod ahondroplazije, još jednog genetskog oblika niskog rasta, sam nizak rast dovodi do daljnjih simptoma kao što su prerano trošenje zglobova i bolovi u leđima.
Što uzrokuje nizak rast?
Bezbroj je uzroka koji mogu dovesti do niskog rasta. Mogu se podijeliti u veće skupine. U nastavku su ukratko predstavljeni najvažniji:
Idiopatski nizak rast
Intrauterini patuljasti rast
Ako se dijete rodi s niskim rastom, rast fetusa je već bio odgođen u maternici. To se naziva intrauterini patuljasti rast (uterus = maternica). Razni su uzroci za to, poput kronične bolesnosti majke tijekom trudnoće, uzimanja određenih lijekova, pušenja ili pijenja alkohola. Poremećena funkcija posteljice također može dovesti do intrauterine patuljastog rasta.
U većini slučajeva oboljela djeca nadoknađuju nedostatak rasta unutar prve dvije godine života.
Kromosomski poremećaji i sindromske bolesti
Kod kromosomskih poremećaja i sindromskih bolesti nizak rast uzrokovan je kromosomskim abnormalnostima. DNK, ljudski genom, organiziran je u ukupno 46 kromosoma. Određeni poremećaji, kod kojih postoji promijenjen broj kromosoma ili greška u genetskom materijalu, u nekim slučajevima dovode između ostalog do niskog rasta.
Skeletne displazije
Skeletne displazije karakteriziraju poremećeni rast kostiju. Najčešće skeletne displazije su ahondroplazija i njen nešto blaži oblik hipohondroplazija. Oba su među najčešćim uzrocima niskog rasta. Kod oboljelih osoba poremećen je uzdužni rast dugih kostiju. Kao rezultat toga, ekstremiteti su skraćeni.
Međutim, kosti su normalne debljine, a trup je gotovo normalne duljine. Osim niskog rasta, za ahondroplaziju su tipična izražena šuplja leđa sa spljoštenim kralješcima i nesrazmjerno povećana glava s izbočenim čelom.
Još jedna skeletna displazija povezana s niskim rastom je osteogenesis imperfecta, poznatija kao "bolest krhkih kostiju". Zbog poremećene sinteze kolagena, kosti oboljelih su nestabilne i često se lome. Razlikuju se različiti tipovi osteogenesis imperfecta ovisno o težini. I dok bolesnici s najblažom varijantom još uvijek u nekim slučajevima imaju izvana normalnu tjelesnu građu, teški oblici dovode do deformiteta i niskog rasta zbog brojnih prijeloma.
Endokrine bolesti
Hormoni štitnjače trijodtironin (T3) i tiroksin (T4) također su važni za zdrav rast. Iz tog razloga, hipotireoza, u kojoj štitnjača proizvodi premalo ovih hormona, ponekad je uzrok niskog rasta.
Pothranjenost (pothranjenost)
Normalan rast nije moguć bez odgovarajuće i uravnotežene prehrane. U zemljama u kojima mnogi ljudi pate od nedostatka hrane, pothranjenost je stoga čest uzrok niskog rasta.
Ako je opskrba hranom dovoljna, još uvijek postoje bolesti koje mogu poremetiti ili spriječiti apsorpciju hranjivih tvari iz crijeva u tijelo. Tipični uzroci takve malapsorpcije su kronične upalne bolesti crijeva (kao što je Crohnova bolest) i prije svega celijakija koja se temelji na intoleranciji na gluten (protein gluten u žitaricama). Trajna malapsorpcija tijekom faze rasta dovodi do niskog rasta, kao i pothranjenost.
Organski i metabolički uzroci
U nekim slučajevima do niskog rasta dovode različiti poremećaji različitih organskih sustava i metaboličkih procesa u tijelu. Tu spadaju osobito bolesti srca, pluća, jetre, crijeva i bubrega te poremećaji metabolizma ugljikohidrata, masti, bjelančevina i kostiju.
Ustavno kašnjenje u rastu i pubertetu
Psihosocijalni uzroci
Učinke psihosocijalnih okolnosti na djetetov rast ne treba podcjenjivati. Moguće je da psihološko zanemarivanje može dovesti do niskog rasta djeteta, iako se nedostatak rasta obično može nadoknaditi ako se okolina pravovremeno promijeni. Tehnički izraz za ovu vrstu zanemarivanja je "psihološka deprivacija". Ostali psihološki uzroci niskog rasta su poremećaji prehrane i depresivni poremećaji.
Kako se dijagnosticira nizak rast?
Budući da postoji toliko mnogo mogućih uzroka niskog rasta, pristupi dijagnozi također su brojni i raznoliki. Prije svega, liječnik mjeri visinu pacijenta kako bi utvrdio postoji li uopće nizak rast. Da bi to učinio, uspoređuje izmjerenu vrijednost s podacima djece iste dobi.
Ako je dijete doista niskog rasta, rentgenskom snimkom lijeve ruke može se odrediti očekivana konačna visina. To može otkriti je li nizak rast već urođen ili se zapravo može očekivati normalna konačna visina, ali je rast ometan drugim bolestima ili nedostacima.
Da bi se došlo do dna uzroka, ovisno o sumnji provodi se daljnja dijagnostika. To uključuje, na primjer
- Ispitivanje roditelja jesu li imali zakašnjeli pubertetski razvoj
- Potražite druge simptome koji su tipični za kromosomske poremećaje ili sindromske bolesti. Ako postoji konkretna sumnja, provodi se ciljano molekularno genetsko ispitivanje genetskog materijala
- Pregled i mjerenje kostura za eventualne disproporcije
- Fizički pregled tijela i funkcije organa, uključujući analizu krvi za utvrđivanje manjka ili viška relevantnih hormona, npr.
- Metabolička dijagnostika
- Za djecu: Precizna analiza uhranjenosti i određivanje tjelesne težine i indeksa tjelesne mase (BMI), npr. za otkrivanje pothranjenosti
- Za djecu: Procjena interakcije roditelja i djeteta, procjena psihosocijalne situacije djeteta
Ove preglede primarno obavlja pedijatar ili liječnik za adolescente čim se posumnja na nizak rast. U nekim slučajevima dodatno pojašnjenje provodi pedijatar endokrinolog, specijalist za hormonalne poremećaje u djece.
Kako se liječi nizak rast?
Liječenje niskog rasta ovisi o uzroku. Ako je to rezultat nekog drugog temeljnog stanja, liječnici će ga pokušati liječiti. Međutim, mnogi oblici niskog rasta ne mogu se liječiti uopće ili samo neadekvatno.
hormona rasta
Kod nekih oblika niskog rasta preporučljivo je prema potrebi davati umjetne (“rekombinantne”) hormone rasta, tj. somatotropin ili IGF. To je slučaj, na primjer, ako je nedostatak ovih hormona rasta uzrok niskog rasta.
Primjena hormona rasta također se savjetuje u mnogim slučajevima za druge uzroke kao što su Ullrich-Turnerov sindrom, bubrežna insuficijencija ili intrauterini patuljasti rast. Ovaj terapijski pristup također može imati pozitivan učinak kod idiopatskog patuljastog rasta, iako do danas nema jasnih studija.
Psihološka podrška
Psihološka podrška osobama s patuljastim rastom i njihovo obiteljsko okruženje mogu im pomoći da se bolje nose sa situacijom i izazovima.
Pogođeni mogu pronaći pomoć od „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, ili skraćeno BKMF, na: https://www.bkmf.de
