Klinefelterov sindrom: opis
Klinefelterov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo muškarce. Imaju barem jedan takozvani spolni kromosom previše u svojim stanicama. Uobičajen je i izraz XXY sindrom.
Klinefelterov sindrom: Učestalost
Klinefelterovi pacijenti su uvijek muškarci. Statistički, otprilike jedan dječak od 500 do 1000 živorođene djece ima Klinefelterov sindrom. Statistički izračuni pokazuju da je oko 80,000 5000 muškaraca pogođeno Klinefelterovim sindromom diljem Njemačke. Uz samo oko XNUMX potvrđenih slučajeva, sumnja se na veliki broj neprijavljenih slučajeva.
Klinefelterov sindrom: simptomi
Klinefelterov sindrom uvelike varira u težini od osobe do osobe i može utjecati na mnoge različite organske sustave. U većini slučajeva djetinjstvo oboljelih je neupadljivo. Tijekom tog vremena mogu se pojaviti simptomi kao što su:
- usporeni jezični i motorički razvoj
- Poteškoće u učenju s često normalnom inteligencijom
- visok stas s dugim nogama
- Rast brade i sekundarne dlake su odsutni ili su rijetki.
- Izostaje promjena glasa: pacijenti zadržavaju visok glas.
- Seksualni nagon (libido) je smanjen.
- Volumen testisa (veličina testisa) ostaje nizak
- Muškarci nisu plodni
- Raspodjela tjelesne masti je ženstvenija
Osim toga, mogu postojati i drugi problemi:
- anemija (anemija)
- Osteoporoza (gubitak kostiju)
- Slabost mišića
- Dijabetes melitus (dijabetes)
- Tromboza (začepljenje krvnih žila)
- Umor, bezvoljnost
Klinefelterov sindrom: Uzroci i čimbenici rizika
Za bolje razumijevanje Klinefelterovog sindroma, evo nekoliko definicija. Klinefelterov sindrom je uzrokovan kromosomskom aberacijom. Liječnici to razumiju kao poremećen broj ili strukturu kromosoma.
U Klinefelterovom sindromu prisutno je više od 46 kromosoma.
Klinefelterov sindrom: različiti kariotipovi
Različiti kariotipovi mogu dovesti do Klinefelterovog sindroma:
- 47, XXY: U oko 80 posto pacijenata dodatni X kromosom prisutan je u svim tjelesnim stanicama.
- 46, XY/47, XXY: Neki pacijenti imaju stanice s normalnim i s promijenjenim kromosomskim sklopom u tijelu. To se zove mozaicizam.
Kako se razvija Klinefelterov sindrom?
Uzrok Klinefelterovog sindroma leži u sazrijevanju očevih sjemenih stanica ili sazrijevanju majčinih jajnih stanica.
U takozvanoj mejozi parovi kromosoma (XX u jajnoj stanici, XY u spermiju) se razdvajaju. Ako se to ne dogodi, jedan par kromosoma se potpuno prenosi i razvija se Klinefelterov sindrom.
Osim toga, preostali X kromosom je djelomično potisnut. Taj mehanizam varira u težini od bolesnika do bolesnika i rezultira različitim stupnjevima izraženosti simptoma.
Klinefelterov sindrom: pregledi i dijagnoza
Zbog blagih simptoma u djetinjstvu, Klinefelterov sindrom često se ne dijagnosticira do puberteta, a ponekad i do neželjenog gubitka djece u odrasloj dobi.
Ovisno o dobi, liječenje provodi pedijatar, endokrinolog ili androlog – ponekad više specijalista zajedno.
Klinefelterov sindrom: Dijagnostika
Kako bi postavio dijagnozu Klinefelterovog sindroma, liječnik najprije pacijenta detaljno ispituje njegovu povijest bolesti (anamnezu). Između ostalog, vjerojatno će postaviti sljedeća pitanja:
- Jeste li imali problema s održavanjem nastave u školi?
- Osjećate li se često bezvoljno?
- Kada je počeo tvoj pubertet?
Klinefelterov sindrom: Fizikalni pregled
Liječnik zatim fizički pregledava pacijenta. Najprije pazi na vanjski izgled, posebice na proporcije tijela. Je li pacijent visok? Ima li noge duže od prosjeka? Osim toga, liječnik pregledava dlake i mliječne žlijezde.
Mjeri se i veličina testisa. To je obično značajno smanjeno u pacijenata s Klinefelterom.
Klinefelterov sindrom: krvni test
Osim toga, uzete krvne stanice mogu se pregledati pod mikroskopom i analizirati broj i strukturu kromosoma. Tako se XXY sindrom lako otkriva jer umjesto dva spolna kromosoma postoje (najmanje) tri.
Klinefelterov sindrom: prenatalni pregledi
Prenatalna dijagnostika uključuje invazivne preglede kao što je amniocenteza: liječnik uzima mali uzorak amnionske tekućine od trudnice. Sadrži fetalne stanice čiji se genetski materijal (DNK) može analizirati na različite kromosomske promjene (anomalije) kao što je Klinefelterov sindrom. Nedostatak invazivnih prenatalnih pregleda kao što je amniocenteza je taj što mogu uzrokovati pobačaj.
Ako se prenatalnom dijagnostikom stvarno otkrije Klinefelterov sindrom kod nerođenog djeteta, to nije razlog za prekid trudnoće! Simptomi oboljelih obično su blagi i ne ugrožavaju život.
Klinefelterov sindrom: liječenje
Klinefelterov sindrom se ne može izliječiti jer je uzrokovan kromosomskom aberacijom. Na to se ne može utjecati.
Hoće li se koristiti gel, flaster ili šprica također ovisi o preferencijama pacijenta. Prednost gelova je što nisu bolni. Međutim, moraju se primjenjivati svakodnevno. Flastere treba mijenjati svaka dva dana. Šprice dolaze u obliku depo injekcija koje je potrebno primijeniti svaka četiri tjedna do tri mjeseca.
Klinefelterov sindrom: kontrola terapije
Učinkovitost liječenja testosteronom treba redovito kontrolirati uzorkovanjem krvi. U tu svrhu prate se vrijednosti testosterona, ali i drugih hormona kao što su LH, FSH i estradiol.
Uspješna terapija testosteronom ogleda se u povećanju performansi i smanjenju umora te u prevenciji osteoporoze, šećerne bolesti i slabosti mišića.
Klinefelterov sindrom: tijek i prognoza bolesti
Klinefelterov sindrom obično ima blage simptome. Kroz dosljednu terapiju testosteronom i ciljanu podršku u školi, pacijenti vode uravnotežen i samoodređen život.
Pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju prosječnu inteligenciju. Ipak, često im treba više vremena da nauče nove stvari. Govorni i motorički razvoj treba rano poticati kroz logopedsku i radnu terapiju.
Klinefelterov sindrom: želja za djecom
Kako bi pacijenti s Klinefelterovim sindromom mogli postati roditelji djece, spermiji se mogu ukloniti iz testisa u ranoj adolescenciji.
Roditelji djeteta s Klinefelterovim sindromom nemaju povećan rizik da će i drugo dijete imati tu bolest.
