Kratak pregled
- Simptomi: nevoljni, nekontrolirani pokreti i vokalizacije (tikovi) kao što su treptanje očima, skakanje, okretanje, tapkanje, pročišćavanje grla, gunđanje ili izgovaranje riječi
- Uzroci: Poremećaj metabolizma neurotransmitera u mozgu zbog nasljednih čimbenika i okidača iz okoline (na primjer, pušenje ili stres tijekom trudnoće)
- Dijagnoza: Na temelju povijesti bolesti i tipičnih simptoma, koji se mogu procijeniti uz pomoć upitnika.
- Tijek i prognoza: Početak obično u osnovnoškolskoj dobi, simptomi se često smanjuju od adolescencije do odrasle dobi.
Što je Touretteov sindrom?
Touretteov sindrom nije psihički, već neuropsihijatrijski poremećaj. U tik poremećaju, funkcije filtriranja motoričke kontrole otkazuju. Tourettov sindrom obično počinje u djetinjstvu, rjeđe u adolescenciji. Posebno mlađa djeca često prolaze kroz fazu s tikovima, ali oni nestaju sami od sebe nakon nekoliko mjeseci.
Stručnjaci procjenjuju da oko jedan posto ljudi razvije Touretteov sindrom. Međutim, samo mali dio je pogođen do te mjere da stanje zahtijeva liječenje. Dječaci su pogođeni četiri puta češće nego djevojčice. Razlozi za to još uvijek nisu poznati.
Francuski liječnik Gille de la Tourette prvi je put opisao poremećaj 1885. godine; on je eponim za poremećaj, čiji je puni naziv "Gilles-de-la-Touretteov sindrom".
Ljestvica ozbiljnosti Touretteovog sindroma (TSSS) može se koristiti za određivanje ozbiljnosti poremećaja tikova:
- Nisko oštećenje: tikovi ne ometaju ponašanje u školi ili na poslu. Autsajderi jedva da primjećuju poremećaj. Pogođena osoba ih doživljava kao neproblematične.
- Umjereno oštećenje: Tikovi su vidljivi osobama izvana, tako da uvijek postoji iritacija. Također otežavaju obavljanje određenih zadataka u školi ili na poslu.
Koji su simptomi Touretteovog sindroma?
Touretteov sindrom manifestira se u tzv. tikovima. To su nevoljni pokreti ili vokalizacije. Pojam tik dolazi iz francuskog i znači nešto poput "trzanja". Liječnici razlikuju motoričke i vokalne tikove te jednostavne i složene tikove.
Motorički tikovi
Motorički tikovi su nagli, često nasilni pokreti koji nemaju nikakvu svrhu i uvijek se javljaju na isti način.
Složeni motorički tikovi su tikovi koji uključuju više mišićnih skupina. To uključuje, na primjer, skakanje, okretanje ili dodirivanje predmeta ili ljudi. Javljaju se i opscene geste (kopropraksija). Ponekad se javljaju samoozljeđujući činovi – oboljeli lupaju glavom o zid, štipaju se ili se ubadaju olovkom.
Vokalni tikovi
Složeni vokalni tikovi su riječi ili rečenice koje pogođene osobe doslovno izbacuju i koje nemaju nikakve logične veze sa situacijom.
Tourettov sindrom je u medijima postao poznat posebno po tome što oboljele osobe nehotice izgovaraju vulgarne riječi ili psovke (koprolalija). Zapravo, ovaj se tik javlja samo kod deset do 20 posto oboljelih.
Varijabilna klinička slika
Ponekad se tikovi najavljuju senzomotoričkim znakovima, na primjer trnci ili osjećaj napetosti. Ovi neugodni osjećaji nestaju kada se izvede tik. Međutim, oboljeli također u pravilu primijete tik kad se pojavi. Jednostavne, blage tikove kao što je treptanje očima često niti sami oboljeli ne primijete dok ih ne ukažu na njih.
Tijekom emocionalnog uzbuđenja poput radosti, ljutnje ili straha, simptomi se pojačavaju. Isto vrijedi i za stres, ali donekle i za faze opuštanja. Ako je oboljela osoba snažno usredotočena na jednu stvar, tikovi se smanjuju.
Tikovi ne nestaju tijekom spavanja i javljaju se u svim fazama sna. Međutim, oni su tada prigušeni. U pravilu je oboljela osoba zaboravila pojavu tikova do sljedećeg jutra.
Ostali poremećaji
Vrlo mnogo ljudi s Touretteovim sindromom razviju druge poremećaje. To uključuje:
- poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD)
- Opsesivno kompulzivni poremećaj
- poremećaji spavanja
- Depresija
- Anksiozni poremećaji
- Socijalne fobije
Koji su uzroci Touretteovog sindroma?
Međutim, da bi se razvio, moraju se dodati dodatni okidači u okolini. To uključuje, primjerice, negativne čimbenike tijekom trudnoće i poroda kao što su pušenje, konzumacija alkohola, korištenje lijekova, droga, psihosocijalni stres, nedonoščad i nedostatak kisika tijekom poroda. Osim toga, bakterijske infekcije određenim streptokokima smatraju se mogućim okidačima Touretteovog sindroma.
Poremećen metabolizam neurotransmitera
Čini se da poremećen sastav drugih neurotransmiterskih sustava, kao što su serotonin, norepinefrin, glutamin, histamin i opioidi, kao i interakcije između ovih tvari također igraju ulogu.
Poremećaji prvenstveno zahvaćaju takozvane bazalne ganglije. Ta područja mozga nalaze se u dubljim strukturama obiju moždanih hemisfera i ispunjavaju neku vrstu funkcije filtriranja. Oni reguliraju koje impulse osoba pretvara u djela, a koje ne.
Tourettov sindrom često se dijagnosticira godinama nakon što se pojave prvi simptomi. Budući da poremećaj uzrokuje nesporazume i smeta bližnjima, to je problematično. Djeca se mogu doživjeti kao drska i ukočena, a roditelji su zabrinuti jer njihov odgoj ne daje ploda. U takvim slučajevima dijagnoza je olakšanje za sve zainteresirane.
Važna pitanja za liječnika su:
- Kako se tikovi manifestiraju?
- Gdje, koliko često i koliko jako se javljaju?
- Ima li stres pogoršavajući učinak na simptome?
- Mogu li se tikovi suzbiti?
- Najavljuju li se nekom vrstom predosjećaja?
- U kojoj su se dobi prvi put pojavili tikovi?
- Mijenjaju li se simptomi po vrsti, intenzitetu i učestalosti?
- Je li u obitelji bilo slučajeva Touretteovog sindroma?
Budući da se tikovi ne pojavljuju uvijek, možda bi bilo od pomoći da ih prije posjeta liječnika snimite video snimkom.
Isključenje drugih bolesti
Do danas ne postoje laboratorijski testovi ili neurološki i psihijatrijski pregledi za Touretteov sindrom koji bi se mogli koristiti za postavljanje dijagnoze. Stoga se pregledima primarno isključuju drugi uzroci tikova ili simptoma sličnih tikovima. To su, na primjer:
- Tumori mozga
- Epilepsija
- Upala mozga (encefalitis)
- Koreja (razni poremećaji bazalnih ganglija koji rezultiraju nevoljnim pokretima)
- Balizam (neurološki poremećaj u kojem oboljele osobe čine nagle pokrete poput praćke)
- Mioklonus (nevoljni, iznenadni kratki trzaji mišića različitog porijekla)
- Streptokokne infekcije
liječenje
Trenutačno ne postoji lijek za Touretteov sindrom. Postojeće terapije poboljšavaju simptome, ali ne utječu na tijek bolesti. Ipak, postoji čitav niz ponuda koje olakšavaju život s Touretteovim sindromom.
Ključno je liječiti popratne bolesti uz Touretteov sindrom, kao što su ADHD, opsesivno-kompulzivni poremećaj i poremećaji spavanja. Često to također poboljšava tikove.
Psihoedukativno savjetovanje
Ako se smanji osjećaj naprezanja, smanjuje se i stres uzrokovan bolešću. U tom slučaju može biti dovoljno samo promatrati bolest i poduzeti daljnje korake samo ako se pogorša.
Tretman bihevioralne terapije
Na HRT-u pogođeni treniraju svoju samosvijest. Kao rezultat toga, postaju svjesniji tikova i uče prekidati automatizirane lance ponašanja alternativnim radnjama.
Osim toga, psihičke posljedice bolesti mogu se riješiti mjerama bihevioralne terapije. To uključuje narušeno samopoštovanje, nesigurnost u odnosima s drugim ljudima, socijalne fobije, anksiozne poremećaje i depresiju. Učenje tehnike opuštanja nadopunjuje bihevioralnu terapiju. Može pomoći u ublažavanju stresa koji bi inače pogoršao simptome.
Liječenje
- Pati od boli zbog tikova (npr. bol u vratu, leđima) ili se samoozljeđuje.
- je društveno isključen, zadirkivan ili maltretiran zbog svojih tikova. To je osobito slučaj kod vokalnih tikova i jakih motoričkih tikova.
- Ima emocionalne probleme kao što su anksioznost, depresija, socijalne fobije ili nisko samopoštovanje zbog svog poremećaja.
Većina lijekova koji se koriste za liječenje Tourettova sindroma ciljaju na metabolizam dopamina u mozgu. Takozvani antagonisti dopaminskih receptora pristaju na različite dopaminske receptore i blokiraju ih za moždane glasnike. Tu spadaju, posebice, različiti predstavnici antipsihotika (neuroleptici), kao što su haloperidol i risperidon. Smatraju se lijekovima prvog izbora za liječenje Touretteovog sindroma.
- Tetrabenazin, sredstvo za smanjenje dopamina u pamćenju
- Topiramat, antiepileptik
- Noradrenergički lijekovi kao što su klonidin, gvanfacin i atomoksetin (osobito ako je prisutan popratni ADHD)
- Sredstva na bazi kanabisa (kanabinoidi) kao što je tetrahidrokanabinol
- Botulinum toksin za tikove koji su trajni i ograničeni na lako dostupne mišiće
Operacije: Duboka moždana stimulacija
Za odrasle čija je kvaliteta života ozbiljno ograničena Tourettovim sindromom i kojima druge terapije ne pomažu dovoljno, duboka moždana stimulacija je opcija. U tu svrhu liječnik ugrađuje moždani pacemaker ispod trbušne kože koji elektrodama elektronički stimulira mozak.
Tijek bolesti i prognoza
Općenito, prognoza je povoljna. U dvije trećine djece simptomi se s vremenom znatno poboljšaju ili čak potpuno nestanu. Od 18. godine tikovi su se kod većine njih smanjili do te mjere da više nisu smetnja.
Za preostalu trećinu prognoze su pak nepovoljnije. Kod nekih od njih simptomi su još izraženiji u odrasloj dobi. Za njih je posebno velik gubitak kvalitete života.
Živjeti s Touretteovim sindromom
Kod nekih oboljelih to nerazumijevanje i odbacivanje okoline razumljivo čine da nerado izlaze među ljude. Osobama s teškim Touretteovim sindromom također je teško baviti se određenim zanimanjima, osobito onima s puno društvenih kontakata.
