Kratak pregled Marfanov sindrom
- Dijagnoza: Sumnja na dijagnozu obično proizlazi iz nalaza fizičkog pregleda; za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje.
- Prognoza: Očekivano trajanje života danas je često normalno, no vrlo su važni redoviti pregledi, posebice kod kardiologa.
- Simptomi: Promjene na srcu, posebno proširenje aorte, promjene na kosturu, npr. visok rast i paukovi prsti, promjene na oku.
- Uzroci i čimbenici rizika: Uzrokovani genetskim promjenama, obično naslijeđeni od jednog roditelja, ali ponekad se razvijaju spontano.
- Liječenje: Bolest nije izlječiva, liječenje ima za cilj spriječiti ili obuzdati komplikacije.
- Prevencija: Budući da se radi o genetskoj promjeni, bolest nije moguće spriječiti.
Što je Marfanov sindrom?
Spontano razvijeni Marfanov sindrom prisutan je u oko 25 do 30 posto oboljelih. Ukupno, jedno do pet od 10,000 ljudi u populaciji je pogođeno Marfanovim sindromom. Nema razlike među spolovima.
Mutacija koja uzrokuje Marfanov sindrom nalazi se na 15. kromosomu i zahvaća takozvani gen FBN1. Ovaj gen odgovoran je za stvaranje proteina vezivnog tkiva, fibrilina-1. Fibrillin-1 je važan za stabilnost vezivnog tkiva. Ako je mutacija ograničena nastankom, vezivno tkivo gubi stabilnost.
Kako liječnik dijagnosticira Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom često dijagnosticira pedijatar. Međutim, općenito, različiti stručnjaci igraju ulogu u dijagnozi, liječenju i savjetovanju. Osim pedijatra, to su humani genetičari, kardiolozi, ortopedi i oftalmolozi. Prije postavljanja dijagnoze liječnik detaljno ispituje roditelje ili oboljelu osobu o povijesti bolesti (anamnezi). Na primjer, pitat će boluje li netko od članova obitelji već od Marfanovog sindroma, javlja li se povremeno lupanje srca ili postoji li kratkovidnost.
Liječnik zatim fizički pregledava pacijenta. Osobito pažljivo promatra kostur. Obraća pozornost na duljinu pojedinih kostiju, oblik prsnog koša i oblik lica. Zatim sluša srce i pluća. Osobe s Marfanovim sindromom često imaju srčane aritmije ili šumove u aorti.
Za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma važni su i genski kriteriji tzv. Oni navode različite simptome bolesti u različitim stupnjevima ozbiljnosti. Dijagnoza se smatra potvrđenom kada je ispunjen određeni broj kriterija.
Osim toga, moguć je genetski test Marfanovog sindroma. Pri tome se analizira genetski materijal i traži mutacija odgovorna za bolest. Ako su se slučajevi Marfanovog sindroma dogodili u obitelji, odgovarajuća dijagnoza je moguća prije rođenja.
Komplementarni testovi za Marfanov sindrom
Osobe s Marfanovim sindromom često imaju posebno dugačke, uske prste. Finoća pauka može se otkriti pomoću dva jednostavna testa:
- U drugom testu, pogođena osoba svojom rukom hvata vlastiti zglob. Kod ljudi s paučastim prstima krajnja falanga malog prsta nadvisuje falangu palca (Walkerov znak).
Marfanova dijagnoza u djetinjstvu
U načelu, dijagnoza Marfanovog sindroma već je moguća kod beba ili djece. Međutim, to može biti teže napraviti jer mnogi znakovi još nisu izraženi u djetinjstvu i razvijaju se tek s vremenom.
Koliki je očekivani životni vijek s Marfanovim sindromom?
Tijek Marfanovog sindroma uvelike se razlikuje od osobe do osobe. Neki oboljeli pojedinci nemaju gotovo nikakvih znakova, dok drugi imaju cijeli niz mogućih simptoma. Međutim, očekivani životni vijek i kvaliteta života danas su gotovo neograničeni u Marfanovom sindromu. To je istina barem ako oboljeli dobiju optimalnu medicinsku skrb. Bez liječenja, očekivani životni vijek osoba s Marfanovim sindromom u prosjeku je oko 40 do 50 godina.
Komplikacije kardiovaskularnog sustava
Oko 80 od 100 oboljelih preživi rupturu aorte zahvaljujući ovoj hitnoj operaciji. Disekcija aorte osobito je česta oko 30. godine života. Redoviti pregledi kod kardiologa mogu smanjiti rizik.
Osim toga, pacijenti često pate od oštećenja srčanih zalistaka, kao što je insuficijencija aortne valvule i insuficijencija mitralne valvule. Oni potiču srčane aritmije. Nadalje, oni su u opasnosti od razvoja upale srca (endokarditis) i zatajenja srca.
Komplikacije u drugim organima
Marfanov sindrom često uzrokuje i promjene na oku. Oni uglavnom zahvaćaju leću, koja je često pomaknuta (ektopija leće). Kao rezultat toga, pogođene osobe su u opasnosti od sljepoće. Još jedan faktor rizika za sljepoću je kratkovidnost. Uzrokuje ga predugačka očna jabučica. Ova promjena također pogoduje ablaciji retine.
Osim toga, kod nekih osoba s Marfanovim sindromom intraokularni tlak je povišen ("glaukom") ili je leća zamućena ("katarakta"). Stoga se savjetuju redoviti pregledi kod oftalmologa.
Tijekom života u nekim slučajevima nastaje takozvana dureektazija. Ovo je proširenje moždanih opni, obično u razini lumbalne kralježnice. Često je asimptomatski. U nekim slučajevima, međutim, uzrokuje bol kada proširene moždane ovojnice pritišću izlazne živce leđne moždine.
Simptomi
Simptomi Marfanovog sindroma jako variraju i razlikuju se u težini kod pojedinih bolesnika. Čak iu istoj obitelji, znakovi se mogu značajno razlikovati kod oboljelih članova obitelji. Unatoč istoj mutaciji, jedna pogođena osoba može imati gotovo ikakve simptome, dok brat ili sestra pokazuju potpunu sliku Marfanovog sindroma. Bolest zahvaća različite organske sustave. Najčešće su promjene na kardiovaskularnom sustavu, kosturu i oku.
Promjene na kosturu
Osim toga, mnoge oboljele osobe imaju deformitete prsnog koša poput kokošjih ili lijevkastih prsa. Kao daljnje promjene kostura, često pate od skolioze, zakrivljenosti i uvijanja kralježnice. Javljaju se i deformiteti stopala (ravna stopala, povijena stopala ili ravna stopala).
Glava je često duža nego inače kod osoba s Marfanovim sindromom (dugačka lubanja). Lice je također zahvaćeno u nekim slučajevima jer su kosti lica, posebno zigomatična kost i gornja čeljust, nedovoljno razvijene. Često je os kapka nagnuta u stranu. Nepce je posebno visoko kod nekih oboljelih osoba i postoji malokluzija zuba.
Uzroci i faktori rizika
Dominantno znači da se bolest uvijek pojavljuje: u načelu svaka osoba ima dvije kopije svakog gena. u nekim je slučajevima, međutim, dovoljna jedna zdrava kopija gena. Bolest se tada pojavljuje samo ako su promijenjena oba gena. To nije slučaj s Marfanovim sindromom: pogođene osobe uvijek se razbole, čak i ako samo jedna od dvije kopije gena pokazuje promjenu. U ovom slučaju, još uvijek netaknuti gen nije u stanju nadoknaditi nedostatak.
Kada pacijent s Marfanovim sindromom dobije dijete, on ili ona nasljeđuje ili promijenjeni ili zdravi gen. To znači da je vjerojatnost prijenosa 50 posto. Zbog autosomno dominantnog nasljeđivanja, dijete rođeno od roditelja s Marfanovim sindromom stoga ima 50 posto šanse za razvoj bolesti.
Roditelji koji već imaju dijete s Marfanovim sindromom ili znaju da jedan od njihovih partnera boluje od Marfanovog sindroma trebali bi prije planiranja trudnoće potražiti savjet humanog genetičara.
liječenje
Ovdje je najvažnije kardiološko praćenje. Tijekom godišnjeg ultrazvučnog pregleda srca liječnik provjerava koliko je aorta proširena i koliko se brzo krvna žila širi. Beta-blokatori, lijekovi koji snižavaju krvni tlak, sprječavaju dilataciju aorte. Međutim, može biti potrebna operacija kako bi se spriječilo pucanje aorte.
Ostale operacije koje bi mogle biti potrebne za Marfanov sindrom uključuju.
- korekcija skolioze
- korekcija grudi
- uklanjanje leće
Prevencija
Budući da je Marfanov sindrom genetski, bolest se ne može spriječiti. Kako bi se spriječile komplikacije ili ublažile zdravstvene posljedice, oboljeli trebaju odlaziti na redovite preglede kod različitih stručnjaka. Ako se pojave akutni simptomi ili se postojeći simptomi znatno pogoršaju, ima smisla odmah posjetiti liječnika.
Stručnjaci također savjetuju izbjegavanje teških fizičkih napora, poput dizanja jakog tereta ili čak sportova snage ili kontaktnih sportova. Razlog je taj što takvi stresovi povećavaju vjerojatnost rupture aorte.
