Uvod
Dvotočka Raka jedan je od najčešćih karcinoma u odraslih. S jedne strane predstavlja veliku opasnost, ali s druge strane obećavajući su probirni programi i mogućnosti liječenja ove bolesti. Većina ljudi ima dijagnozu kolorektalne bolesti Raka u poodmakloj dobi.
Nije neobično da je u ovom trenutku u poodmakloj fazi. Međutim, mali udio raka debelog crijeva može se pratiti unazad do nasljednih genetskih nedostataka ili obiteljske povijesti. U tim se slučajevima može očekivati ranija dob početka bolesti, tako da bi preventivni pregledi trebali započeti i ranije.
Nasljedne bolesti s većim rizikom od raka debelog crijeva
Kad se govori o nasljednom Raka, mora se razlikovati između jasnih genetskih nedostataka i obiteljske predispozicije. Potonje je povezano samo s malo povećanim rizikom od debelo crijevo rak i ne mora nužno biti genetski. Pojedinačni čimbenici rizika poput gojaznost i pušenje također može biti odgovoran za dio obiteljskog klastera. Stvarno nasljeđivanje se odnosi na slučaj mutacija gena kao što su Lynch sindrom ili obiteljska adenomatozna polipoza. S tim sindromima postoji izuzetno visok rizik od razvoja crijevnog karcinoma tijekom života.
Ovaj postotak se nasljeđuje
Mutacije gena koje mogu uzrokovati debelo crijevo rak je relativno rijedak. Čak i ako stopa od rak crijeva je enormno visoka za jednu od genetske bolesti, samo je najviše 5% svih karcinoma debelog crijeva posljedica takvog sindroma. Oko 70% bolesnika razvija rak crijeva.
Međutim, i druge vrste raka mogu se pojaviti kao rezultat nasljednih sindroma. U do 50% slučajeva karcinom materica i rjeđe želudac or rak jajnika. S FAP sindromom, koji je povezan s nekoliko polipi debelog crijeva, postoji čak gotovo 100% rizik od raka crijeva. Prije ili kasnije, svi pogođeni razvili bi zloćudne tumore od brojnih polipi ako se ne liječi.
S ovim vrstama tumora također imam rizik od raka debelog crijeva
Takozvani polipi igraju važnu ulogu u razvoju rak crijeva. Poznati su i kao adenomi i u početku predstavljaju dobroćudne izrasline crijeva sluznica. Brzo rastući čirevi na sluznici mogu se kratkoročno ili dugoročno promijeniti i prerasti u maligni rak. Genski defekti također mogu dovesti do rasta polipa u nasljednim sindromima tumora. Takozvani FAP sindrom popraćen je činjenicom da brojni benigni tumori rastu u mladoj dobi, tako da je rizik od razvoja malignog karcinoma u kasnijoj fazi gotovo 100%.
Kako mogu utvrditi imam li genetski rizik od raka debelog crijeva?
Izuzetno je važno otkriti potencijalnu genetsku manu u mladoj dobi koja je povezana s visokim rizicima od nasljednog karcinoma debelog crijeva. Ako je jedan roditelj već pogođen sindromom naslijeđenog tumora, postoji približno 50% vjerojatnosti da je dijete naslijedilo sindrom. Ako postoji takva sumnja, hitno je potrebno genetsko ispitivanje, kao i cjelovito savjetovanje pogođene osobe i cijele obitelji.
Takav genetski test može se provesti dobrovoljno. Danas se mnogi uzročni sindromi već mogu dijagnosticirati, ali ako su rezultati negativni, preostali rizik od neidentificiranog sindroma ostaje. Pogotovo ako je jedan roditelj već pogođen, redovito testiranje treba provoditi u velikim intervalima.
