Kratak pregled
- Opis: Genetski uzrokovana bolest crvenih krvnih stanica (eritrocita) koja dovodi do anemije.
- Dijagnoza: Liječnik dijagnosticira talasemiju posebnim krvnim testom i analizom genetskog materijala (DNA analiza).
- Uzroci: Nasljedni genetski defekt koji uzrokuje da tijelo proizvodi premalo ili nimalo crvenog krvnog pigmenta (hemoglobina).
- Simptomi: anemija, umor, povećana jetra i slezena, poremećaji rasta, promjene kostiju, osteoporoza, između ostalog; blagi oblici talasemije često nemaju simptoma.
- Prognoza: Talasemije variraju u težini. Što se simptomi ranije liječe, to je bolja prognoza. Izlječenje je trenutno moguće samo transplantacijom matičnih stanica; također se provode istraživanja pristupa genskoj terapiji.
Što je talasemija?
Krvne stanice su obično manje od normalne zbog promijenjenog hemoglobina i imaju skraćeni životni vijek, što s vremenom uzrokuje anemiju, praćenu tipičnim simptomima poput umora i ubrzanog rada srca.
Kako nastaje talasemija?
Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i proizvodi se u koštanoj srži. Omogućuje crvenim krvnim zrncima da prenose vitalni kisik iz pluća u sve dijelove tijela.
To omogućuje stvaranje i funkcioniranje manjeg broja molekula hemoglobina. Crvena krvna zrnca se smanjuju i više se razgrađuju. Posljedica toga je anemija jer se tijelo više ne opskrbljuje dovoljnom količinom kisika zbog nedostatka crvenih krvnih stanica.
Ovisno o tome koji je proteinski lanac (alfa ili beta lanac) zahvaćen, razlikuje se α-(alfa)-talasemija i β-(beta)-talasemija.
Alfa talasemija
Beta Talasemija
Beta-talasemija je češći oblik talasemije. U ovom obliku, tijelo proizvodi premalo ili nimalo lanaca beta hemoglobina.
Postoji i delta i gama talasemija, no obje su vrlo rijetke i obično imaju blag tijek.
Kako se dijagnosticira talasemija?
Obiteljska povijest
Budući da je talasemija nasljedna bolest, obiteljska anamneza liječniku obično daje prve naznake. U tu svrhu liječnik pita, na primjer, ima li poznatih nositelja bolesti u obitelji.
Krvni test
Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik izvodi krvnu pretragu uključujući elektroforezu hemoglobina (Hb elektroforeza).
Elektroforeza hemoglobina
Ovisno o tome kako je hemoglobin sastavljen, prelazi različite udaljenosti u određenom vremenu. Na temelju prijeđene udaljenosti liječnik procjenjuje je li hemoglobin normalan ili neispravan.
Dijagnoza kod beba
Liječnici preporučuju da se novorođenčadima s obiteljskom poviješću talasemije napravi krvni test (npr. tijekom pregleda novorođenčadi). U tu svrhu liječnik uzima malo krvi (npr. iz pupkovine) odmah nakon rođenja i ispituje genetske promjene. Na taj način moguće je rano otkriti bolest i na vrijeme je liječiti.
Dijagnoza tijekom trudnoće
Liječnici preporučuju da budući roditelji koji znaju da su nositelji talasemije obave ovaj prenatalni dijagnostički test tijekom prvih dvanaest tjedana trudnoće.
Je li talasemija nasljedna?
Talasemije su nasljedne. To znači da ljudi s talasemijom nasljeđuju genetski defekt od svojih roditelja i već su rođeni s tom bolešću.
Nasljedstvo: Alfa talasemija
Ukupno četiri gena sudjeluju u formiranju alfa lanaca. Kod alfa talasemije major svi geni koje je dijete naslijedilo od roditelja su neispravni. To je najteži oblik alfa talasemije. Djeca s ovim oblikom rijetko mogu preživjeti i obično umiru prije rođenja ili nekoliko dana nakon. Samo u nekoliko slučajeva moguće je održati djecu na životu uz pomoć transplantacije matičnih stanica.
Ako samo jedan roditelj prenese defektni gen na svoje dijete, stanje se naziva alfa talasemija minimuma. Oboljeli pojedinci obično nemaju simptome i žive bez oštećenja.
Nasljeđe: beta talasemija
Beta talasemija također ima različite stupnjeve ozbiljnosti. Dijeli se na mol, intermedia i major.
Thalassemia major (također nazvana Cooleyeva anemija) je najteži oblik. Javlja se kada oba roditelja prenesu genetski defekt na dijete.
Beta-talasemija intermedija je intermedijarni oblik. Ljudi s ovim oblikom također su naslijedili neispravne gene od oba roditelja. Njihovi simptomi obično nisu toliko jaki kao kod glavnog oblika. Transfuzije krvi trebaju samo povremeno.
Kod beta-talasemije minor, oboljele osobe su naslijedile samo jedan neispravan gen lanca beta-hemoglobina od jednog roditelja. Drugi roditelj je prenio funkcionalni gen na dijete.
Ako su oba roditelja zaražena beta talasemijom minor, postoji 25 posto šanse da će dijete naslijediti obje mutacije i razviti talasemiju major ili intermediju. Postoji 50 posto šanse da će dijete naslijediti minorni oblik, a 25 posto da će dijete biti zdravo.
Gdje se javljaju talasemije?
Talasemija je kolokvijalno poznata i kao mediteranska anemija jer je raširena u mediteranskim zemljama poput Italije ili Grčke. Međutim, javlja se i na Bliskom i Srednjem istoku te u dijelovima Afrike i Azije. U srednjoj Europi talasemija se proširila putem svjetskih trgovačkih veza i migracija.
Koliko je česta bolest?
Prema procjenama, oko 60,000 500 djece rađa se svake godine u svijetu s talasemijom. Za Njemačku stručnjaci sumnjaju na brojku od 600 do 200,000 osoba s teškim oblikom talasemije. Oko XNUMX ljudi u Njemačkoj boluje od blažeg oblika talasemije. Trenutno nema točnih podataka za Austriju i Švicarsku.
Kako se liječi talasemija?
Liječenje koje nije ovisno o transfuziji
Blagi oblici talasemije obično ne zahtijevaju liječenje. Međutim, tijekom trudnoće u rijetkim slučajevima moguće je da trudnice razviju tešku anemiju zbog blage talasemije. Tim ženama tada su potrebne redovite transfuzije krvi kako bi se zaštitile i majka i dijete.
Liječenje ovisno o transfuziji
Dodatne transfuzije krvi često rezultiraju viškom željeza. U tim slučajevima liječnik propisuje lijekove koji ponovno uklanjaju višak željeza iz organizma (tzv. kelatori ili kelatori željeza). Liječnik ih ubrizgava pod kožu (supkutano) u bolnici ili oboljela osoba uzima tablete kod kuće.
Transplantacija matičnih stanica
Genska terapija
Za osobe s beta-talasemijom ovisnom o transfuziji, Europska agencija za lijekove odobrila je lijek za gensku terapiju 2019. U ovoj genskoj terapiji matične stanice se uzimaju iz koštane srži oboljele osobe i uz pomoć lijeka uvodi se netaknuti gen. Oboljela osoba tada dobiva svoje matične stanice natrag. Sada mogu formirati zdrava crvena krvna zrnca i normalan krvni pigment.
Navedeni pripravak više nije dostupan u Europi.
Prehrana i način života
Osobe s talasemijom mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti pravilnom prehranom i prilagodbom načina života. Imajte na umu sljedeće:
- Jedite uravnoteženo.
- Izbjegavajte hranu s izrazito visokim udjelom željeza (npr. jetra).
- Uzmite dovoljno kalcija iz prehrane (npr. mlijeko, jogurt, sir, lišće špinata, brokula).
- Nemojte piti alkohol.
Koji su simptomi talasemije?
Ozbiljnost simptoma ovisi o tome koliko je hemoglobina abnormalno promijenjeno. Osobe s blagim oblikom talasemije obično nemaju ili imaju malo simptoma.
Međutim, ako se ne liječe, bebe s teškim oblikom talasemije počinju pokazivati zdravstvene probleme do četvrtog ili petog mjeseca života.
Anemija
- Blijedi ste ili imate žućkastu kožu.
- Stalno ste umorni.
- Osjećate vrtoglavicu.
- Imate glavobolju.
- Imaju ubrzan rad srca.
- Tijekom tjelesne aktivnosti brzo ostaju bez daha.
- Često imaju povećanu jetru i slezenu.
- Njihov razvoj je često poremećen.
Na prvi pogled talasemija podsjeća na anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza. Međutim, razine željeza su smanjene kod nedostatka željeza, dok su obično normalne kod talasemije.
- Deformacije kostiju
- Česte infekcije
- Srčani problemi
- Dijabetes mellitus
- osteoporoza
Promjene kostiju
Osobe s talasemijom major ili intermedia često također pokazuju izmijenjeni rast kostiju:
- Kost lubanje se povećava u veličini.
- Čelo, gornja čeljust i zigomatična kost su ispupčeni.
- Rebra i tijela kralješaka su savijena.
- Imate povećan rizik od prijeloma kostiju.
- Imate bolove u kostima.
- Dobivate osteoporozu.
Višak željeza
Osim toga, tijelo pogrešno smatra anemiju nedostatkom željeza i pokušava ga nadoknaditi apsorbiranjem više željeza iz hrane. Osim toga, tijelo proizvodi prekomjeran broj krvnih stanica. Jetra i slezena tada rade punom brzinom kako bi ih ponovno razgradile.
Pretjerano visoka koncentracija željeza uzrokuje daljnje simptome kod oboljelih, kao što su:
- Slabost srčanog mišića (srčana insuficijencija)
- Srčane aritmije
- Disfunkcija jetre
- Dijabetes (dijabetes melitus)
- Niskog rasta
- Hipotireoza (slaba štitnjača)
- Poremećaji metabolizma vitamina D
Kada posjetiti liječnika?
Budući da se teški oblici talasemije često očituju u prvim mjesecima života, važno je da se roditelji što prije posavjetuju s pedijatrom na prve znakove (npr. bljedilo).
Kako to možete spriječiti?
Tamo obučeni stručnjaci koriste genetski test krvi kako bi za parove utvrdili moguće genetske rizike povezane s trudnoćom.
Osobama s poznatom obiteljskom poviješću talasemije također se savjetuje da potraže savjetovanje prije nego što zatrudne.
Redovito mjerenje tjelesne temperature pomaže u što ranijem otkrivanju infekcija i njihovom što bržem liječenju. Ako povišena tjelesna temperatura prijeđe 38.5 stupnjeva Celzijevih, potrebno je odmah potražiti liječnika. Moguće je da je uzrok infekcija.
Također je osobito važno da oboljele osobe idu na redovite liječničke preglede. Samo na taj način moguće je pažljivo pratiti tijek bolesti, rano otkriti komplikacije i liječiti ih.
Potpuno izlječenje talasemije trenutno je moguće samo transplantacijom matičnih stanica. Očekivano trajanje života i kvaliteta života oboljelih stalno se povećavaju zahvaljujući poboljšanom liječenju i boljem obrazovanju.
Gensku terapiju koju je Europska agencija za lijekove odobrila 2019. proizvođač je ponovno povukao s tržišta 2021.
Kakva je prognoza za talasemiju?
U težim oblicima često je jednako moguće postići gotovo normalan životni vijek uz pravilno i rano liječenje (npr. redovite transfuzije krvi). Međutim, tada je potrebna doživotna, kontinuirana i intenzivna terapija. Ponekad se bolest može izliječiti transplantacijom matičnih stanica.
