Amaurosis: Opis
Stručni izraz amauroza (amaurosis) označava sljepoću, što je potpuna nemogućnost percepcije svjetlosti, na jedno ili oba oka. To odgovara znanstvenoj definiciji sljepoće.
Što zakonodavac razumijeva pod sljepoćom i slabovidnošću?
Prema zakonu, sljepoća je prirodno prisutna kod svih osoba s amaurozom. No, ljudi se svrstavaju u slijepe i ako im je vidna oštrina na boljem oku, čak i s naočalama ili kontaktnim lećama, manja od 0.02 (normalna vrijednost: 1.0) – tj. vide manje od dva posto onoga što može osoba s normalnim vidom percipirati.
Zakonski se slijepima smatraju i osobe čije je vidno polje manje od pet stupnjeva. Vidno polje je područje okoline koje se može vidjeti bez pomicanja glave.
Sljepoća: Učestalost
Za razliku od nekih drugih zemalja, Njemačka ne vodi centralnu evidenciju koliko u ovoj zemlji ima osoba sa sljepoćom ili oštećenjem vida. Svjetska unija slijepih (WBU) procjenjuje da u svijetu ima 253 milijuna slijepih i slabovidnih osoba. Na temelju podataka Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), procjenjuje se da je 1.2 milijuna ljudi u Njemačkoj slijepo ili slabovidno.
Preciznije podatke daje statistika o teškim invalidima: krajem 2021. godine u ovoj zemlji 66,245 teških invalida bilo je slijepo, 43,015 teže slabovidnih, a 225,340 s nekim drugim oštećenjem vida.
Učestalost sljepoće u drugim regijama svijeta jako varira. U usporedbi s industrijaliziranim zemljama, sljepoća je češća u zemljama u razvoju zbog raširenosti raznih zaraznih bolesti koje ugrožavaju vid. To uključuje, prije svega:
- Onhocerkoza ("riječno sljepilo"): oblik filarijaze (infekcija nematodama). Drugi najčešći uzrok sljepoće u svijetu.
U nastavku ćemo uglavnom razmotriti dvije druge bolesti koje dovode do amauroze:
- Amaurosis fugax (prolazna sljepoća, također privremena sljepoća).
- Leberova kongenitalna amauroza (amaurosis congenita Leber)
Amaurosis: Simptomi
Ako pacijent boluje od amauroze, ne može ništa vidjeti na zahvaćeno oko. Ovisno o uzroku ove sljepoće, mogu se pojaviti različiti drugi simptomi.
Simptomi amaurosis fugax
Kod amaurosis fugax, netko iznenada oslijepi na nekoliko minuta, gotovo uvijek samo na jedno oko. Bol se ne javlja. Između ostalog, ova privremena sljepoća može biti najava moždanog udara i može biti praćena drugim neurološkim poremećajima poput iznenadne hemiplegije.
Simptomi Leberove kongenitalne amauroze
Osim toga, pacijenti često pate od nevoljnog tremora oka (nistagmus), strabizma i dalekovidnosti. Nadalje, Leberova kongenitalna amauroza može biti povezana s kataraktom (zamućenje očne leće, koje se naziva i katarakta) ili keratokonusom (izbočenje rožnice oka).
Amaurosis: Uzroci i faktori rizika
Postoje razne bolesti koje mogu biti u pozadini amauroze. Sukladno tome, faktori rizika također su promjenjivi. Najčešći uzroci sljepoće u Europi su sljedeći:
- Dijabetes melitus (dijabetička bolest retine)
- Starosna makularna degeneracija (gubitak mjesta najoštrijeg vida na mrežnici)
- Glaukom
- Ozljede
- Upale, npr. upala šarenice (uveitis)
- Odvajanje retine (Ablatio retinae)
Osim ovih, postoje specifični uzroci koji mogu dovesti do različitih vrsta amauroze. One su opisane u nastavku.
Amaurosis fugax: Uzroci
Najčešće krvni ugrušak potječe iz karotidne arterije sužene arteriosklerozom: Kod arterioskleroze se na unutarnjoj stijenci žile stvaraju naslage bogate mastima (plakovi). Na tim plakovima lako se mogu stvoriti krvni ugrušci, koji se mogu osloboditi i protokom krvi isprati u središnju arteriju retine. Kada začepe ovaj ili njegove grane, zahvaćeno oko rezultira privremenim sljepoćom. To može biti znak upozorenja za moždani udar ili TIA (preteča moždanog udara) – odvojeni krvni ugrušci iz karotidne arterije mogu naime začepiti moždane žile.
Drugi mogući uzroci amaurosis fugax uključuju:
- vaskularna upala (vaskulitis) kao što je poliarteritis nodosa (upala arterija srednje veličine) ili arteritis temporalis
- bolesti vezivnog tkiva (kolagenoze), osobito eritematozni lupus
Čimbenici rizika za amaurosis fugax
Najčešći uzrok amaurosis fugax – arterioskleroza s mikroembolijom u retini – može biti potaknut sljedećim čimbenicima, između ostalog:
- Pušenje
- Visoki krvni tlak
- povišen kolesterol
- prekomjerna težina ili pretilost
Leberova kongenitalna amauroza: uzroci
Amaurosis: pregledi i dijagnoza
Očni liječnik (oftalmolog) je prava osoba za razgovor ako ne vidite na jedno ili oba oka. On prvo uzima vašu povijest bolesti postavljajući vam različita pitanja kao što su:
- Koliko dugo je prisutan gubitak vida?
- Jesu li oba oka zahvaćena gubitkom vida?
- Bole li oči?
- Imate li neka poznata temeljna stanja, kao što je vaskularna bolest?
- Postoje li poznate nasljedne bolesti u vašoj obitelji?
Liječnik zatim pregledava vaše oči različitim metodama i uređajima. Na primjer, on određuje vidnu oštrinu svakog oka. Da biste to učinili, morate prepoznati određena slova ili brojeve na određenoj udaljenosti na zidu, naizmjenično pokrivajući lijevo i desno oko.
Nalazi kod amauroze
U slučaju amaurosis fugax, male, jarko svjetlucave naslage često se mogu vidjeti u žilama mrežnice, koje ih začepljuju. Da bi se potvrdila sumnja na ovaj oblik sljepoće i da bi se na vrijeme otkrila moguća uska grla u prokrvljenosti mozga, ipak je potrebno konzultirati neurologa i vaskularnog kirurga. Pregledavaju arterije koje opskrbljuju mozak krvlju, prvo stetoskopom, a zatim ultrazvukom (sonografija). Na taj način mogu otkriti moguća suženja.
Drugi mogući uzroci akutnog pogoršanja vida (npr. migrena, optički neuritis) moraju se razlikovati od amauroze uzrokovane protokom krvi.
Kod Leberove kongenitalne amauroze oftalmolog tijekom pregleda obično može dobiti sljedeće nalaze osim gubitka vida:
- nistagmus (drhtanje oka)
- strabizam (škiljenje)
- nema reakcije zjenica na upadnu svjetlost
U slučaju ove nasljedne sljepoće, pedijatar treba isključiti moguće druge bolesti koje se često pojavljuju dodatno. To uključuje bolesti bubrega, epilepsiju i mentalnu retardaciju.
Amaurosis: Liječenje
Sljepoća znatno otežava svakodnevni život. No, uz pomoć raznih pomagala, slijepe osobe snalaze se u svojoj okolini. To uključuje:
- Računalni programi koji naglas čitaju informacije na ekranu
- kućanski aparati koji komuniciraju sa slijepom osobom putem zvukova, npr. kada se lonac za kuhanje napuni do vrha
- @ štap za slijepe za otkrivanje prepreka pri hodu
Osim toga, psi vodiči mogu povećati sigurnost tijekom šetnje jer mogu otkriti veće prepreke, poput visećih poštanskih sandučića, koje štap vodič promaši.
Terapija za amaurosis fugax
Osim toga, zdrav način života je od velike važnosti za izbjegavanje mogućeg prijetećeg moždanog udara. To uključuje, ali nije ograničeno na:
- suzdržavanje od nikotina
- redovita tjelovježba
- dobra kontrola šećera u krvi u slučaju dijabetes melitusa
- snižavanje krvnog tlaka u slučaju hipertenzije
- Zdrava prehrana
Ako se dijagnosticira arteritis temporalis kao uzrok amaurosis fugax, pacijent se mora odmah liječiti pripravkom kortizona. Inače je neizbježna trajna sljepoća!
Terapija Leberove kongenitalne amauroze
Ako je kongenitalna sljepoća posljedica mutacije gena RPE65, postoji mogućnost genske terapije: u tom se slučaju djelatna tvar Voretigen Neparvovec ubrizgava ispod mrežnice. To bi trebalo omogućiti pacijentima da se bolje orijentiraju u uvjetima lošeg osvjetljenja.
Daljnje terapijske mogućnosti (također protiv drugih genskih mutacija) još uvijek su predmet istraživanja.
Amaurosis: tok i prognoza bolesti
Leberova amaurosis congenita je neizlječiva bolest. Oboljela djeca često se rađaju slijepa ili oslijepe tijekom prve godine života. U nekim slučajevima ostaje mali dio vidnog polja, tako da pacijenti mogu čak naučiti čitati uz odgovarajuća vizualna pomagala.
