Kratak pregled
- Što je Hirschsprungova bolest?: Kongenitalna malformacija najnižeg segmenta debelog crijeva.
- Prognoza: Uz pravovremeno liječenje i redovite kontrole, prognoza je dobra.
- Simptomi: mučnina, povraćanje, nadutost trbuha, kašnjenje ili izostanak prve stolice u novorođenčeta (“povraćanje”), zatvor, crijevna opstrukcija, bolovi u trbuhu
- Uzroci: Nedostatak živčanih stanica u zadnjem dijelu debelog crijeva.
- Dijagnoza: tipični simptomi, fizikalni pregled, RTG, ultrazvuk, mjerenje rektalnog tlaka, biopsija, genetsko testiranje.
- Liječenje: U većini slučajeva nužna je operacija.
- Prevencija: Hirschsprungova bolest je urođena bolest, prevencija nije moguća.
Što je Hirschsprungova bolest?
U bolesnika s MH peristaltika je poremećena zbog nedostatka živčanih stanica. Mjesto na kojem nedostaju živci je trajno suženo (funkcionalna stenoza). Ovisno o tome koliko je velik zahvaćeni dio crijeva, crijevni se sadržaj ne transportira dalje ili se prenosi samo u vrlo malim količinama.
Ako se crijevo ne isprazni do kraja, nakuplja se sve više stolice. U stolicom ispunjenom, rastegnutom dijelu crijeva može se razviti upala (enterokolitis), au najgorem slučaju crijevna opstrukcija. Ako se ne liječi, to na kraju dovodi do sepse ili do prekomjernog razmnožavanja bakterija u debelom crijevu opasnog po život (toksični megakolon).
Frekvencija
Hirschsprungova bolest je rijetka bolest. Otprilike jedno od 5,000 djece rađa se s njom svake godine. Dječaci su pogođeni oko četiri puta češće od djevojčica.
Koliki je očekivani životni vijek pacijenata s MH?
Simptomi
Koji će se simptomi pojaviti ovisi o veličini zahvaćenog crijevnog segmenta i o tome koliko živčanih stanica nedostaje. U većini slučajeva tipični simptomi javljaju se u prvim danima života.
Tipični simptomi kod beba su:
Ako se mekonij ne očisti nakon drugog dana, možda je prisutna Hirschsprungova bolest. Kod novorođenčadi, vidljivo debeo i rastegnut trbuh također može ukazivati na MH.
Tipični simptomi kod djece su:
- Tvrda ili pastasta, tijestasta (tijestasta) stolica, povremeno i tekuća
- Konstantan zatvor, pražnjenje crijeva tek svaka dva do tri dana
- Defekacija moguća samo uz pomoć pomagala (klistir, umetanje prsta ili termometra)
- Stolica miriše vrlo neugodno
- Bol u trbuhu
- Povraćanje
- Odbijanje jesti
- Loše opće stanje
Uzroci i faktori rizika
Uzroci
Razlog nedostatka živčanih stanica je poremećen embrionalni razvoj između četvrtog i dvanaestog tjedna trudnoće. Kako se to događa nije u potpunosti razjašnjeno. Liječnici pretpostavljaju da različiti čimbenici igraju ulogu:
- Smanjen dotok krvi u embrij
- Virusne infekcije u maternici
- Poremećaj sazrijevanja
Čimbenici rizika
Dijagnoza
U većini slučajeva prvi se simptomi pojavljuju u djetinjstvu. Prva osoba za kontakt kod sumnje na MH je pedijatar. Povijest bolesti i tipični simptomi pružaju prve indikacije Hirschsprungove bolesti. Daljnji pregledi kod pedijatra potvrđuju dijagnozu:
Ultrazvučni pregled: pregled abdomena pomoću ultrazvuka omogućuje liječniku da otkrije nadutost ili jako punjenje crijeva stolicom. Osim toga, može vidjeti da li se crijevo pomiče (crijevna peristaltika).
Uklanjanje tkiva sa stijenke crijeva (biopsija): Od šestog tjedna života moguća je kolonoskopija uz istovremeno vađenje tkiva (biopsija). Za to liječnik uzima uzorak tkiva sa stijenke crijeva i pregledava ga pod mikroskopom te posebnim testovima utvrđuje jesu li prisutne živčane stanice. Dijagnoza je definitivna ako nema živčanih stanica (ili ih ima premalo) u stijenci crijeva.
Molekularno genetička dijagnostika: Otprilike jedna trećina pacijenata s MH istovremeno je pogođena trisomijom 21 (ili drugim rijetkim kromosomskim defektima). Oni se mogu otkriti pomoću molekularno genetskih metoda (krvni testovi), ali ne i promjene gena koje pokreću MH. Oni još nisu u potpunosti istraženi.
liječenje
Hitna operacija uz dobro opće stanje
Bolesnici s MH obično se ubrzo operiraju kako bi se izbjegle komplikacije poput opstrukcije crijeva. Tijekom operacije kirurg uklanja zahvaćeni dio crijeva, a time i opstrukciju, tako da je ponovno moguće normalno pražnjenje crijeva. Kirurg izvodi operaciju kroz anus ili kroz trbušnu šupljinu.
Premošćujuće mjere do operacije u slučaju lošeg općeg stanja
Ponekad je prije operativnog zahvata potrebno privremeno izraditi umjetni izlaz crijeva (stomu).
Nakon operacije
Potrebno je nekoliko tjedana da kirurška rana u crijevima zacijeli i da debelo crijevo ponovno počne normalno funkcionirati. Tijekom tog vremena, važno je da roditelji pogođene djece imaju na umu sljedeće:
- Lijekovi: Tijekom prvih nekoliko tjedana nakon operacije djeci se daju lijekovi koji utječu na konzistenciju stolice. Važno je da oboljela djeca redovito uzimaju lijekove.
- Sprječavanje ožiljaka: Nakon operacije potrebno je proširiti kirurško mjesto u crijevu kako se područje ne bi ožiljilo i tako ponovno suzilo. To se radi posebnim iglama koje rastežu tkivo.
Prevencija
Budući da je Hirschsprungova bolest urođeni poremećaj, ne postoje mjere za sprječavanje bolesti.
