Što je Gaucherova bolest? Gaucherova bolest je nasljedna bolest, odnosno genetski prenosiva bolest u kojoj se masti skladište u neobičnim stanicama u tijelu. Kao rezultat toga, određeni organi čije su stanice zahvaćene imaju ograničenu funkciju. Pacijenti često pokazuju jak umor, anemiju u krvi te povećanje jetre i slezene. U… Gaucherova bolest
Strukturni proteini prvenstveno služe kao vlačne skele u stanicama i tkivima. Obično nemaju enzimsku funkciju, pa normalno ne ometaju metaboličke procese. Strukturni proteini obično tvore duga vlakna i daju, na primjer, ligamentima, tetivama i kostima njihovu snagu i pokretljivost, njihovu pokretljivost. Nekoliko različitih vrsta strukturnih proteina čini oko… Strukturni proteini: funkcija i bolesti
Birt-Hogg-Dubeov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji se temelji na mutacijama u genu FLCN. Pacijenti pate od više kožnih lezija, plućnih cista i bubrežnih tumora. Liječenje je ograničeno na simptomatsku resekciju i, ako je potrebno, na praćenje tumora. Što je Birt-Hogg-Dubeov sindrom? Nasljedne bolesti su stanja uzrokovana mutacijom u jednom ili više gena ... Birt-Hogg-Dubeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
