ALS: Simptomi i liječenje bolesti

Kratak pregled

  • Simptomi: Slabost i atrofija mišića, kako bolest napreduje, znaci paralize, konvulzije, poremećaji govora i gutanja, otežano disanje
  • Terapija: Bolest se ne može liječiti uzročno, ali postoje učinkovite mjere za ublažavanje simptoma.
  • Uzroci: Uzroci do danas nisu poznati. Kod nekih oboljelih osoba postoji defekt enzima koji dovodi do nakupljanja slobodnih kisikovih radikala.
  • Prevencija: Zbog nepoznatog uzroka bolest se ne može spriječiti.

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Kod većine ljudi amiotrofična lateralna skleroza nema negativan utjecaj na mentalne sposobnosti: osjetilne percepcije, svijest i vještine mišljenja ostaju potpuno netaknute. Samo oko pet posto pati od gubitka pamćenja. Međutim, za mnoge oboljele je još veći stres kada se u tijeku ALS-a više ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom.

Tri oblika amiotrofične lateralne skleroze

Stručnjaci razlikuju tri oblika amiotrofične lateralne skleroze:

  1. Sporadični oblik (oko 90 do 95 posto slučajeva): amiotrofična lateralna skleroza nema prepoznatljiv uzrok.
  2. Obiteljski oblik (oko pet do deset posto slučajeva): Amiotrofična lateralna skleroza nastaje kao posljedica promjene genetske informacije (mutacija). To može nastati spontano ili se naslijediti s jednog roditelja na dijete.

Koji su simptomi ALS-a?

Klinička slika ALS-a u nekim se slučajevima značajno razlikuje među oboljelima. Osim toga, simptomi ALS-a se mijenjaju tijekom bolesti.

Rani simptomi ALS-a

Oko 20 posto oboljelih prvo doživi smanjenje govora i poremećaje gutanja (bulbarna paraliza). Oboljele osobe govore sve sporije i nerazgovetno (bulbarni govor). Tek kasnije dolazi do smanjenja mišićne snage i volumena u ekstremitetima.

Ostali simptomi amiotrofične lateralne skleroze uključuju nevoljne pokrete i nekoordinirano trzanje pojedinih mišićnih snopova (fascikulacije). Neki ljudi s ALS-om počnu se nekontrolirano smijati ili plakati.

U kasnijim stadijima sve oblike ALS bolesti karakterizira paraliza. Mnogi ljudi gube puno na težini (kaheksija), a neki oboljeli doživljavaju ograničenja u svojim mentalnim sposobnostima. Međutim, oni su obično samo blago izraženi.

Uzrokuje li ALS bol?

Kao rezultat grčenja mišića i spasticiteta, ALS često uzrokuje bol tijekom bolesti. Jačina ove boli razlikuje se od osobe do osobe i često dodatno ograničava sposobnost nošenja sa stresom i pokretljivost. Oni koji su pogođeni opisuju bol kao vuču, grčevi ili probadanje. U nedavnoj studiji, ljudi s ALS-om uglavnom su prijavili

  • Bol u vratu (40 posto)
  • Bolovi u ramenima (30 posto)
  • Bolovi u nogama (40 posto)

Kako se ALS liječi?

Bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ne može se izliječiti. Cilj liječenja je stoga omogućiti oboljelima da žive što dulje, samostalno i sa što manje simptoma.

Jedina uzročna terapija koja se trenutno preporučuje za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je djelatna tvar riluzol. Iako ne dopušta izlječenje, u stanju je zaštititi živčane stanice od daljnjeg oštećenja. Riluzol odgađa napredovanje ALS-a za nekoliko mjeseci. Što ranije počne terapija, to više smanjuje simptome. Očekivano trajanje života i kvaliteta života značajno se povećavaju kao rezultat lijeka. Ostali aktivni sastojci trenutno su podvrgnuti kliničkim ispitivanjima.

Problemi s gutanjem često čine nužnim umjetno hranjenje tijekom bolesti. To se radi ili putem infuzije (putem vene) ili putem takozvane PEG cijevi, koja vodi kroz trbušnu stijenku izravno u želudac.

Kod amiotrofične lateralne skleroze također se koriste fizioterapija i radna terapija. Namijenjeni su poticanju preostalih sposobnosti, ublažavanju simptoma poput nekontroliranog trzanja mišića i grčeva te smanjenju rizika od stvaranja ugrušaka u venama nogu (tromboza). Bol se obično može dobro kontrolirati jakim lijekovima protiv bolova (na primjer, opioidima). Za jake grčeve i spasticitet dostupni su antikonvulzivi i lijekovi za opuštanje mišića.

Pomagala za ALS

Osim terapijskih mjera, postoje razna pomagala koja oboljelima od ALS-a pružaju podršku u različitim područjima života. Pomažu povećati mobilnost i dulje zadržati neovisnost. Važna pomagala su npr

  • Štap za hodanje, rolator ili – u kasnijim fazama bolesti – električna invalidska kolica
  • Pomagala za sjedenje i stajanje
  • Električni upravljački sustavi za prozore, vrata, rasvjetu ili grijanje, na primjer
  • Kreveti za njegu
  • WC stolica ili podizač WC daske
  • Stolica za tuširanje ili lift za kadu
  • Pomoć pri oblačenju i svlačenju
  • Pomoć pri jelu i piću

Uzroci i faktori rizika

Amiotrofična lateralna skleroza već je dugo poznata kao bolest živčanog sustava, no uzroci bolesti još uvijek su uglavnom nepoznati. Iako može doći do nakupljanja slučajeva bolesti u obiteljima s poviješću bolesti, većina slučajeva ALS-a javlja se spontano.

Pregledi i dijagnoza

Dijagnoza ALS-a zahtijeva različite medicinske preglede. Neki od njih su uvijek potrebni, drugi su potrebni samo u nekim slučajevima za isključivanje bolesti sa sličnim simptomima (diferencijalna dijagnoza).

Tipični pregledi kod sumnje na amiotrofičnu lateralnu sklerozu su:

  • Testovi živčanih funkcija (refleksi, napetost mišića, osjet dodira, kontrola mjehura i crijeva)
  • @ Testovi mentalnih i intelektualnih performansi
  • Krvne pretrage, posebno za isključivanje drugih bolesti
  • Test plućne funkcije, eventualno i plinska analiza krvi
  • Magnetna rezonantna tomografija (za razlikovanje ALS bolesti od drugih bolesti živaca)
  • Određivanje tjelesne težine i indeksa tjelesne mase (BMI)

Dijagnoza ALS-a također se može dodatno potvrditi sljedećim testovima:

  • Biopsija mišića (struktura mišićnih vlakana)
  • Test na demenciju
  • Magnetska stimulacija motoričkih područja mozga (transkranijalna magnetska stimulacija)
  • Pregled grla, nosa i ušiju (diferencijalna dijagnoza: poremećaji govora i gutanja).
  • Drugi postupci snimanja (na primjer, magnetska rezonanca mozga i leđne moždine)
  • Ispitivanje krvi na metaboličke poremećaje
  • Uklanjanje koštane srži (biopsija koštane srži)

DNK test za promijenjeni gen SOD-1 osobito je koristan kod mladih pacijenata s brzim napredovanjem bolesti, posebno da se sa sigurnošću isključe druge bolesti.

Tijek bolesti i prognoza

Lijek za ALS još uvijek nije moguć. Očekivano trajanje života oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze (ALS) teško je predvidjeti zbog različitog tijeka bolesti. Većina oboljelih umire unutar dvije do pet godina nakon postavljanja dijagnoze, a uzrok je često slabost dišnih mišića (respiracijska insuficijencija). Međutim, oko deset posto oboljelih preživi značajno duže, u nekim slučajevima i više od deset godina.

Ako se amiotrofična lateralna skleroza dijagnosticira u ranoj fazi tako da je liječenje moguće odmah, mnogi pacijenti imaju prilično visoku kvalitetu života. Ako se u kućnom okruženju osigura dobra njega, oboljelima nije potrebno bolničko liječenje u klinici sve do kasne faze amiotrofične lateralne skleroze.

Prevencija

Budući da je uzrok bolesti nepoznat, nije moguće specifično spriječiti ALS.