Prijeimplantacijska genetska dijagnoza – definicija: Što je PGD?
Preimplantacijska genetska dijagnostika je metoda genetskog testiranja. Reproduktivni liječnici to izvode u vrlo ranoj fazi razvoja na genetskom materijalu umjetno začetog embrija.
PGD se može koristiti u slučajevima sumnje na...
- … teška monogena nasljedna bolest (mutacija na jednom genu)
- … kromosomski poremećaj: strukturni (translokacija) ili numerički (probir aneuploidije: mono-, nulo- ili trisomija)
- … teška nasljedna bolest vezana uz spol
Preimplantacijska genetska dijagnostika u Njemačkoj
Na primjer, prijeimplantacijska genetska dijagnoza odobrena je samo ako u obitelji postoje ozbiljne nasljedne bolesti i teška oštećenja se smatraju vjerojatnim. Čak i ako već imate dijete s nasljednom bolešću, ako ste u prošlosti imali mrtvorođenče ili spontani pobačaj ili imate poremećaj plodnosti, jedan ste od visokorizičnih parova koji ispunjavaju uvjete za predimplantacijsku genetsku dijagnostiku.
Preduvjeti za predimplantacijsku genetsku dijagnostiku:
- zahtjev i odobrenje etičkog povjerenstva
- medicinsko/humano genetsko i psihološko savjetovanje
- Izvođenje u specijaliziranom certificiranom centru
Kako funkcionira PGD?
Prije nego što preimplantacijska genetska dijagnoza može započeti na embriju, ljudski genetičari moraju razviti poseban postupak genetskog testiranja za svaki par. Za to su potrebni uzorci krvi i DNK od muškarca i žene, a moguće i od postojeće djece para.
Biopsija blastomere
Nakon četiri dana u Petrijevoj zdjelici, oplođena jajna stanica dosegla je takozvani stadij od osam stanica. Tih osam stanica (blastomera) su toti-/omnipotentne stanice. To znači da bi se u načelu iz svake od tih stanica mogao razviti zaseban embrij. Prema Zakonu o zaštiti embrija, ova rana biopsija za PGD je zabranjena u Njemačkoj – ali se koristi u drugim zemljama.
Biopsija blastociste
Stanice blastociste raspoređene su u vanjski i unutarnji stanični sloj. Iz vanjskih stanica (trofoblasta) uzimaju se jedan do dva komada za predimplantacijsku dijagnostiku.
Unatoč poboljšanoj podlozi kulture, samo oko 50 posto umjetno oplođenih jajašaca dosegne stadij blastociste.
Polarni pregled tijela
Zapravo, ova metoda, koja je namijenjena poboljšanju uspješnosti IVF-a, spada u prefertilizacijsku dijagnostiku, a ne u predimplantacijsku dijagnostiku:
Budući da se jajašce i spermij još nisu spojili u vrijeme nastanka polarnih tijela, strogo govoreći, oplodnja još nije nastupila. Uklanjanjem polarnih tijela dijagnostika polarnih tijela zaobilazi Zakon o zaštiti embrija i ne zahtijeva odobrenje etičkog povjerenstva.
Preimplantacijska dijagnostika: postupak genetskog testiranja.
Za predimplantacijsku genetsku dijagnozu, genetske informacije (DNK) moraju se izdvojiti iz embrionalne jezgre i ispitati. Kromosomske i genetske promjene mogu se identificirati pomoću sljedećih tehnika:
- Lančana reakcija polimerazom (PCR): Amplifikacija pojedinačnih gena/genskih segmenata.
- Fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH): označavanje nekoliko odabranih gena kromosoma
PGD: Za i protiv
Protivnici i zagovornici već godinama raspravljaju o prednostima i nedostacima, a posebno o etičkim nedoumicama korištenja predimplantacijske genetske dijagnoze.
Pro PGD
- Ostvarenje želje za rađanjem djece rizičnim parovima
- Prijeimplantacijska genetska dijagnoza fizički je i emocionalno manje stresna od pobačaja u slučaju teškog oštećenja embrija/fetusa.
- Prijeimplantacijska genetska dijagnoza ostaje dobro kontrolirana iznimka za visokorizične parove (budući da je regulirana zakonom).
- Umjetna oplodnja apsolutno neophodna, sa svim povezanim rizicima
- Visoka stopa pogreške PGD-a: izdvajanje potencijalno zdravih embrija, potrebna dodatna pažljiva prenatalna dijagnostika (npr. amniocenteza)
- Velika etička odgovornost: koje su bolesti ozbiljne (život vrijedan življenja vs. život koji nije vrijedan življenja)? Opasnost od zlouporabe i prvi korak prema "dizajnerskoj bebi".
- Diskriminacija osoba s invaliditetom
PGD: rizici i komplikacije
Vjerojatnost da ostanete trudni nakon umjetne oplodnje također je manja nego kod prirodnog začeća. Ukoliko je došlo do trudnoće, parovima se ipak preporuča pažljiva prenatalna dijagnostika (ultrazvuk, amniocenteza, punkcija pupkovine) zbog relativno visoke stope pogrešaka predimplantacijske dijagnostike, sa svim pripadajućim rizicima i posljedicama.
