Ako se u vodi potroši manje od 0.2 mg tiamina na 1000 kcal (4.2 MJ) dijeta, prvi simptomi nedostatka vitamina B1 mogu se pojaviti već nakon 4 do 10 dana. Granični nedostatak tiamina u početku se očituje nespecifičnim simptomima, kao što su umor, gubitak kilograma i zbunjenost. Klinički simptomi nedostatka tiamina uključuju.
- Poremećaji u metabolizmu ugljikohidrata - povišenje razine piruvata i laktata u krvi kao rezultat smanjene dekarboksilacije piruvata, (sekundarne) acidoze, smanjenog izlučivanja tiamina u urinu (normalno> 66 µg / 24 sata, granični 27-65, ozbiljni nedostatak <27)
- U akutnom obliku izrazitog nedostatka tiamina, metabolička acidoza javlja se klinički (poremećaji u kiselinsko-baznoj uravnotežiti zbog porasta organskog kiseline, što uzrokuje pH vrijednosti krv pasti ispod 7.36) - moguće povezano sa zatajenjem srca
- Periferne neuropatije - bolest periferne živčani sustav, neurološki poremećaji, poremećaji u prijenosu neuromuskularnih informacija - posebno u ekstremitetima s najvišim stupnjem aktivnosti.
- Mišićna atrofija - atrofija mišića, progresivni gubitak mišićne mase kao i snage, te oslabljena ili ukinuta mišićna funkcija - popraćena slabošću mišića, bolovima u mišićima i grčevima (grčevi u tele), nevoljnim trzanjem mišića i povećanom ranjivošću
- Tahikardija - srčane aritmije s povećanim pulsom, kontinuiranim ubrzanjem pulsa na preko 100 redovnih otkucaja u minuti, bez povećane potrebe za srčanim pumpanjem
- Promjene na elektrokardiogramu
- Ograničenje izvedbe
- Gubitak pamćenja
- Psihološka labilnost u obliku siromašnih koncentracija, razdražljivost, depresijai tjeskoba.
- Apatija - apatija, nedostatak uzbudljivosti, kao i neosjetljivost na vanjske podražaje.
- Poremećaji spavanja
- Gubitak apetita [
- Anoreksija nervoza
- Gastrointestinalni poremećaji - mučnina (mučnina, mučnina)
- Smanjenje lučenja želučanog soka.
U rijetkim slučajevima nedostatak vitamina B1 rezultira simptomatskim kompleksom dijabetes bolest, anemija i gluhoća.Centralni živčani deficiti nastaju samo kada mozak razina vitamina B1 pada ispod 20% od normalne. Koncentracije tiamina u srce, jetra, a bubrezi, kao i izlučivanje mokraće, opadaju mnogo brže od razine tiamina u mozak. Beriberi Ozbiljni trajni nedostatak vitamina B1 očituje se u kliničkoj slici beriberija [4.1., 17]. Ovisno o tijeku bolesti i sudjelovanju drugih hranjivih i vitalnih tvari (na primjer, nedostatak proteina), pacijenti pate od neuroloških deficita - polineuropatije, atrofija skeletnih mišića, srčana disfunkcija i slabost te edemi.Klasična avitaminoza beriberi podijeljena je u nekoliko oblika. Atrofični beriberi (suhi ili polineuritski oblik) - "suhi beriberi".
Neurološki simptomi
- Degenerativne polineuropatije ekstremiteta (bilateralne, simetrične)
- Parestezije - trnci, utrnulost, uspavljivanje udova, hladan i poremećaji percepcije topline.
- Tremor oka, dvostruki vid
- Poremećaji pamćenja
- Refleksni poremećaji
- Suspendirano stopalo
- grčevi u želucu
- Goruće noge Sindrom - bolno pečenje stopala nalik napadima.
- Ataksija udova - neurološki poremećaj uobičajenog pokreta i uravnotežiti propis.
- Atrofija mišića udova, mišićna slabost.
- Paraliza
Za patogenezu atrofičnog beriberija, uz nedostatak vitamina B1, bitno je i ograničenje kalorija. Eksudativni beriberi (mokri ili kardiovaskularni oblik) - "mokri beriberi".
Kardiovaskularni simptomi
- Srčane aritmije
- Sinusna tahikardija - povećana srce stopa na preko 100 redovnih otkucaja u minuti podrijetlom iz sinusni čvor ( „pejsmejker srca «).
- Povećanje srca
- Desno širenje (beriberi srce) - širenje desne strane srca (utječe na pretkomoru i komoru) uslijed pretjeranog rastezanja kao rezultat prekomjernog punjenja uzrokovanog inhibiranim odljevom iz šupljih organa
- Izljev iz perikarda - abnormalno nakupljanje tekućine uslijed upale, u kojem se volumen tekućine u perikardu može povećati do jedne litre, što je obično 20 do 50 ml
- Zatajenje srca (srčana insuficijencija) - smanjena crpna funkcija srca što rezultira nedovoljnom opskrbom tijela krvlju i kisikom, može dovesti do zastoja krvi u plućima i drugim organima
Ostale karakteristike
- Plućni i periferni edem (lica, donjih ekstremiteta, trupa).
- Ascites (trbušna vodenica) - abnormalno nakupljanje tekućine u slobodnoj trbušnoj šupljini.
- Rijetko mliječna acidoza bez edema (Shoshinova bolest) - porast razine laktat u krv i istodobno smanjenje pH krvi, hiperacidnost krvi zbog nakupljanja mliječna kiselina; u težim slučajevima laktacidoza može dovesti do šok i zatajenje bubrežne funkcije.
- Ortopenija - otežano disanje ili otežano disanje (dispneja), koja se javlja u vodoravnom položaju (u krevetu) i poboljšava se kada je gornji dio tijela podignut; česta pojava u vezi s srce neuspjeh.
Za razvoj eksudativnog beriberija, visok unos ugljikohidrata i nedostatak proteina igraju glavnu ulogu, uz nedostatak vitamina B1. Wernickeova encefalopatija / Wernicke-Korsakov sindrom (cerebralni oblik) prema Carlu Wernickeu i Sergeju Sergeeviču Korsakovu.
Neurološki simptomi
- Nistagmus ("oko tremor“) - nekontrolirani, ritmični pokreti organa, obično očiju.
- Dvostruka vizija
- Oftalmoplegija - paraliza očnih mišića
- Cerebelarna ataksija - neurološki poremećaj uobičajenog kretanja i uravnotežiti propis.
- Paraliza - potpuna paraliza motoričkih živaca dijela tijela - Wernicke-Korsakow sindrom uključuje paralizu 6. kranijalnog živca [7, 9
- polineuropatija (gori stopala sindrom).
- Refleksni poremećaji
Ostale karakteristike
- Psihoze - teški mentalni poremećaji povezani s privremenim opsežnim gubitkom reference na stvarnost; istaknuti simptomi uključuju zablude i halucinacije.
- Gubitak pamćenja
- Oštećena svijest, dezorijentacija
- Apatija i somnolencija (pospanost s abnormalnom pospanošću).
- Hiperexcitabilnost
- Vegetativni poremećaji, poput hipotenzije (nizak krvni tlak s nedovoljnim protokom krvi), hipotermija (hipotermija) i hiperhidroza (prekomjerno stvaranje znoja)
Pojedinci s visokim alkohol konzumacija je pod povećanim rizikom za razvoj Wernickeove encefalopatije ili Wernicke-Korsakow sindroma zbog obično niske razine tiamina (na primjer, zbog niskog unosa vitamina B1 u prehrani i malapsorpcije). Učinci alkohol na metabolizam tiamina.
- Inhibicija transporta vitamina B1
- Blokiranje pretvorbe tiamina u aktivni koenzim tiamin pirofosfat, koji je posebno odgovoran za proizvodnju energije
- Velika potrošnja tiamina, jer je vitamin B1 potreban za biokemijske proizvode alkohol degradacija.
- Pojačano izlučivanje putem bubrega
Korsakow sindrom, za razliku od Wernickeove encefalopatije ili Wernicke-Korsakow sindroma, nije posljedica nedostatka vitamina B1. To je oblik amnezija - memorija oštećenje, nedostatak pamćenja - javlja se uglavnom kod kroničnih alkoholičara. Korsakowov sindrom uglavnom se pripisuje djelomičnom uništenju diencefalona povezanog s alkoholom i limbički sustav, uvijek utječu na morski konj. Nedostatak vitamina B1, uz Wernickeovu encefalopatiju, odnosno Wernicke-Korsakow sindrom, može dovesti do kardiomiopatija s dilatacijom desna klijetka - bolest srčanog mišića sa značajnim širenjem desne klijetke - i polineuropatija kod kroničnog alkoholičara. Infantilni beriberi
Ovaj oblik beriberi bolesti javlja se u dojene novorođenčadi čije majke imaju ozbiljan nedostatak tiamina. Dječji beriberi očituje se između 2 i 6 mjeseci starosti i povezan je sa simptomima sličnim majčinim. Neurološki simptomi
- Konvulzije zbog povišenog intrakranijalnog tlaka (povećani intrakranijalni tlak).
Kardiovaskularni simptomi
- Tahikardija
- Zastoj srca
Ostale karakteristike
- Mučnina, povraćanje
- Proljev
- cijanoza - plava boja boje koža, posebno na usnama i prstima (do promjene boje dolazi kada je manje od 35% hemoglobin (Crvena krv pigment) je oksigeniran).
- Čolići - napad nasilnog grča bol uzrokovano grčevitom kontrakcijom šupljeg organa (na primjer, crijeva, ureter, žučni mjehur).
- Dispneja - otežano disanje ili otežano disanje.
- Slabost u piću
- Apatija
- Nemir
Metabolički poremećaji
Budući da neki enzimi ovise o vitaminu B1, urođeni nedostatak tiamina može rezultirati enzimskim defektima zbog nedovoljne ili odsutne sinteze. Nedostatak enzima na kraju dovodi do metaboličkih poremećaja [4.1. ]. Nedostatak ovisnosti o tiaminu enzimi rezultira sljedećim nasljednim enzimopatijama leucinoza - javorov sirup bolest.
- Oštećena razgradnja razgranatog lanca aminokiseline, što dovodi do nakupljanja njihovih keto analoga.
- U blagom ili intermitentnom obliku leucinoze, rezidualna aktivnost dehidrogenaze iznosi do 40%, a u uobičajenom klasičnom obliku oko 2% od normalne
- Tijek blagog ili povremenog oblika može se poboljšati primjenom 10 do 150 mg vitamina B1 dnevno i istodobnim ograničenjem unosa proteina
- Bez ikakvog liječenja, leucinoza može uzrokovati ozbiljne neurološke promjene, tjelesne i mentalne abnormalnosti u razvoju, a u težim slučajevima i smrt pacijenata [4.1].
Leighov sindrom - nekrotizirajuća encefalomielopatija.
- Pretpostavlja se da je genetski poremećaj tiamin trifosfat transferaze s oštećenom tvorbom tiamin trifosfata, u nekim slučajevima u kombinaciji s oslabljenom keto kiselinom dehidrogenazom (TTP).
- Pacijenti pate od neuroloških deficita, nistagmusa i paralize vanjskih očnih mišića, konvulzija, ataksije, kao i od konfuznih stanja nalik Wernickeovoj encefalopatiji
- Za terapija, vitamin B1 i derivati topljivi u lipidima (fursultiamin) trebaju se primjenjivati u dozama do grama; bikarbonat administraciju i malo ugljikohidrata dijeta treba smanjiti popratnu mliječnu acidoza [4.1].
Kongenitalna laktacidoza
- Nedostatak piruvat dehidrogenaza ili djelomična enzimi ovog kompleksa.
- Klinički simptomi nalikuju simptomima Leighhovog sindroma, iako jasna diferencijacija ovih enzimopatija često nije moguća
- Primjena tiamina mogla bi utjecati i na kliničke simptome i na acidozu samo u pojedinačnim slučajevima
Megaloblastik koji reagira na tiamin anemija.
- Uzrok ovog metaboličkog poremećaja još uvijek nije jasan; smatra se da je riječ o poremećaju prijenosa tiamina koji možda utječe samo na pojedina tkiva
- Osobita kombinacija anemija s insulinovisni dijabetes mellitus i gluhoća unutarnjeg uha.
- Da bi se poboljšala anemija, pacijentu je potrebno oko 20 do 100 mg vitamina B1 dnevno, samo u iznimnim slučajevima dijabetes mellitus se također poboljšava.
