Myotonia Congenita Becker: Uzroci, simptomi i liječenje

Myotonia congenita Becker pripada općoj skupini takozvanih miopatija (bolesti mišića). Karakterizira ga odgođeno uspostavljanje membranskog potencijala u mirovanju nakon kontrakcije mišića. To jest, mišićni tonus se polako smanjuje. Što je myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker je mišićni poremećaj (miopatija) koji pripada posebnoj skupini… Myotonia Congenita Becker: Uzroci, simptomi i liječenje

Downov sindrom (Trisomija 21): Uzroci, simptomi i liječenje

Down sindrom ili trisomija 21 nije bolest u tradicionalnom smislu. Vjerojatnije je da će se smatrati kongenitalnim kromosomskim poremećajem ili kromosomskom abnormalnošću. Nažalost, Downov sindrom još se ne može spriječiti, niti se ta "bolest" može izliječiti. Oni koji su pogođeni i njihova rodbina moraju naučiti živjeti s trizomijom 21. Ipak, to je ... Downov sindrom (Trisomija 21): Uzroci, simptomi i liječenje

Juberg-Marsidi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Juberg-Marsidi sindrom je nasljedni poremećaj povezan s mentalnom retardacijom i tjelesnim poremećajima. Sindrom je rijedak, s jednim slučajem na milijun rođenih. Uzrok je mutacija gena ATRX. Što je Juberg-Marsidi sindrom? Juberg-Marsidi sindrom, koji se naziva i Smith-Fineman-Myersov sindrom ili sindrom mentalne retardacije povezan s X-hipotoničnim facijesom I, nasljedni je poremećaj. To… Juberg-Marsidi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Hernija diska: uzroci, simptomi i liječenje

Hernija diska je degenerativna bolest povezana s trošenjem na intervertebralnim diskovima i lumbalnoj kralježnici ili vratnoj kralježnici. Uglavnom uključuje deformacije i modrice na pojedinim tijelima kralježaka. Ovaj proces može uzrokovati jaku bol i zračiti u ekstremitete (ruke, noge, stopala). Što je hernija diska? Shematski anatomski prikaz kralježaka ... Hernija diska: uzroci, simptomi i liječenje

Kanavanska bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Canavan bolest je nedostatak mijelina koji je posljedica kromosomske mutacije. Oboljeli pojedinci pokazuju neurološke nedostatke i obično umiru u tinejdžerskoj dobi. Do danas je bolest neizlječiva unatoč pristupima genske terapije. Što je Canavanova bolest? Kanavanska bolest je genetska leukodistrofija poznata kao Canavanova bolest. Godine 1931. Myrtelle Canavan prvi je put opisala ... Kanavanska bolest: uzroci, simptomi i liječenje