Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu malformacijskih sindroma s dominantnom zahvaćenošću lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljedstvu. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija. Što je Baller-Geroldov sindrom? U bolesnoj skupini kongenitalnih… Baller-Geroldov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Saethre-Chotzenov sindrom je bolest povezana s kraniosinostozom. Saethre-Chotzenov sindrom je urođen, jer su uzroci genetski. Bolest se naziva skraćenicom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma su sinostoza lobanjskog šava s jedne ili obje strane, ptoza, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam. Što je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Desmalno okoštavanje uključuje pretvaranje embrionalnog vezivnog tkiva u kost. U usporedbi s hondralnom okoštavanjem, ovdje se događa izravno stvaranje kostiju. Konkretno, lubanja, lubanja lica i ključna kost nastaju desmalnom okoštavanjem. Što je desmalno okoštavanje? Tijekom desmalnog okoštavanja, embrionalno vezivno tkivo pretvara se u kost. Slika prikazuje embrij s prepoznatljivom kralježnicom. … Desmalno okoštavanje: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Rothmund-Thomsonov sindrom naziv je za genetski poremećaj kože. Njegovo nasljeđivanje je autosomno recesivno. Što je Rothmund-Thomsonov sindrom? Rothmund-Thomsonov sindrom (RTS) jedna je od genetskih kožnih bolesti. U tom slučaju postoji izrazita poikiloderma, osobito u predjelu lica, koja je povezana s ortopedskim i oftalmološkim tegobama. Osim toga, postoji… Rothmund-Thomson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
RAPADILINO sindrom je sindrom malformacije s vodećim simptomima niskog rasta i skeleta. Sindrom se temelji na nasljednoj mutaciji. Terapija neizlječive bolesti je simptomatska. Što je RAPADILINO sindrom? Neki sindromi urođenih malformacija uglavnom su povezani s niskim rastom. Jedan od ovih sindroma je RAOADILINO sindrom, čije je ime… RAPADILINO sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
