Mikrocefalija je jedna od rjeđih malformacija kod ljudi. On je ili genetski ili stečen i prvenstveno se očituje premalim opsegom lubanje. Djeca rođena s mikrocefalijom često imaju i manji mozak te pokazuju druge abnormalnosti u tjelesnom i mentalnom razvoju. Međutim, postoje i slučajevi mikrocefalije u kojima mladi ... Mikrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje
Nicolaides-Baraitserov sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj pojedinaca. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj koji posljedično postoji u oboljelih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju jasni tek sa starenjem. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, niski rast i smetnje u dlakavosti ... Nicolaides-Baraitserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Miller-Diekerov sindrom je rijedak urođeni razvojni poremećaj mozga i uzrokuje ozbiljna oštećenja u formiranju moždane strukture. Miller-Diekerov sindrom uzrokovan je genetskom greškom. Bolest se ne liječi i zahtijeva cjeloživotnu njegu i njegu. Što je Miller-Diekerov sindrom? Miller-Diekerov sindrom je malformacija mozga, poznata i kao ... Miller-Diekerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije koji je povezan s incestom. Oboljela djeca imaju više malformacija s obično smrtonosnim tijekom. Terapeutske mogućnosti gotovo da i ne postoje zbog težine i mnoštva malformacija. Što je Neu-Laxova sindrom? Sindromi malformacija su skup kompleksa simptoma koji se od rođenja pojavljuju kao višestruke malformacije. … Neu-Laxova sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalijski sindrom posebno je rijetko stanje. Sindrom poznaju i brojni medicinski djelatnici sa skraćenicom MFDM. U osnovi, sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije predstavlja genetski poremećaj koji postoji u oboljelih pacijenata od rođenja. Što je sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije? Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalijski sindrom dobio je ime u odnosu na autora koji je prvi opisao ... Dizostoza mandibulo-lica-mikrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje
Liječnička profesija Robertsov sindrom naziva teškom autosomno recesivnom nasljednom malformacijom. Robertsov sindrom ponekad se naziva i Appelt-Gerken-Lenzov sindrom, pseudotalidomidni sindrom, kao i Robertsova SC fokomelija. Ti nazivi ne opisuju različite faze ili oblike, već se pretežno temelje na otkrićima sindroma. Što je Robertsov sindrom? … Robertsov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Trisomija 13, također poznata kao Pätauov sindrom, rijetka je genetska greška u kojoj se kromosom 13 javlja tri puta umjesto uobičajena dva. To dovodi do niza različitih bolesti i tjelesnih karakteristika, od kojih većina rezultira smrću u ranom djetinjstvu. Trisomija 13 jedna je od najpoznatijih trostrukih abnormalnosti nakon ... Trisomija 13 (Paetauov sindrom): Uzroci, simptomi i liječenje
Trisomija 14 rezultat je genomske mutacije. Simptomi ovise o vrsti mutacije. Prema studijama, trisomija 14 često uzrokuje pobačaje. Što je trisomija 14? Postoji razlika između genskih mutacija i genomskih mutacija. U genskim mutacijama nedostaju određeni nukleotidi, mijenjaju se neki nukleotidi ili se dodaju dodatni nukleotidi. U… Trisomija 14: Uzroci, simptomi i liječenje
