Miller-Diekerov sindrom je rijedak urođeni razvojni poremećaj mozga i uzrokuje ozbiljna oštećenja u formiranju moždane strukture. Miller-Diekerov sindrom uzrokovan je genetskom greškom. Bolest se ne liječi i zahtijeva cjeloživotnu njegu i njegu. Što je Miller-Diekerov sindrom? Miller-Diekerov sindrom je malformacija mozga, poznata i kao ... Miller-Diekerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Proksimalna miotonična miopatija je nasljedni poremećaj povezan sa slabošću mišića u proksimalnim skeletnim mišićima i problemima s očima. Obično se prvi simptomi pojave u dobi od 40 do 50 godina. Trenutno je na raspolaganju samo simptomatsko liječenje. Što je proksimalna miotonična miopatija? Proksimalna miotonična miopatija genetski je mišićni poremećaj koji se obično ne manifestira ... Proksimalna miotonična miopatija: uzroci, simptomi i liječenje
Noonanov sindrom je genetski razvojni poremećaj. Jedan je od najčešćih genetski uzrokovanih poremećaja i javlja se podjednako u djevojčica i dječaka. Trenutno nema ljekovite terapije. Stoga se liječenje Noonanovog sindroma usredotočuje na ublažavanje simptoma. Što je Noonanov sindrom? Noonanov sindrom je razvojni poremećaj uzrokovan genetskom greškom. … Noonanov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
U sljedećem članku objašnjen je takozvani Brooke-Spieglerov sindrom. Nakon precizne definicije nasljedne bolesti, njezinih uzroka, kao i mogućih simptoma, opisan je tijek, liječenje i njezina prevencija. Što je Brooke-Spieglerov sindrom? Izraz Brooke-Spieglerov sindrom odnosi se na vrlo rijedak nasljedni poremećaj u kojem tumori kože i tumori ... Brooke-Spieglerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Doktor Andreas Rett 1966. otkrio je rijedak i dosad nepoznat poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice. Bolest, koja uzrokuje teške mentalne i tjelesne poteškoće, po njemu je nazvana Rettov sindrom. Što je Rettov sindrom? Rettov sindrom je genetski defekt na X kromosomu. Bolest može biti različita ... Rettov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
