Nicolaides-Baraitserov sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj pojedinaca. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj koji posljedično postoji u oboljelih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju jasni tek sa starenjem. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, niski rast i smetnje u dlakavosti ... Nicolaides-Baraitserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sensenbrenner sindrom je genetski poremećaj koji je iznimno rijedak. Sensenbrennerov sindrom karakteriziraju različiti anatomski i funkcionalni nedostaci. Trenutno je manje od 20 poznatih slučajeva Sensenbrenner sindroma. Prvi opis Sensenbrenner sindroma dat je 1975. Što je Sensenbrenner sindrom? Sensenbrenner sindrom je nasljedni poremećaj, sa… Sensenbrennerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivno okoštavanje kostura. Čak i najmanje ozljede izazivaju dodatni rast kostiju. Još ne postoji uzročnik liječenja ove bolesti. Što je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva već ukazuje na progresivan rast kostiju. To se događa naglo, i… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: uzroci, simptomi i liječenje
Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovo stanje, obično naslijeđeno na autosomno dominantan način, pripada skupini nepravilno oblikovanih udova. Što je brahidaktilija? Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Samo… Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje
Peters-Plus sindrom je vrlo rijedak očni poremećaj kod kojeg je poremećen razvoj prednjeg segmenta oka. Poremećaj je posljedica mutacije gena. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje nastalih simptoma. Transplantacija rožnice jedna je od mogućnosti liječenja. Što je Peters plus sindrom? Peters-Plus sindrom ili Krause-Kivlin sindrom je oko ... Peters-Plus sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Akrorenalni sindrom je skupina poremećaja povezanih s malformacijama bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u oboljelih osoba od rođenja i karakterizira ga autosomno recesivno nasljeđivanje. Akrorenalni sindrom relativno je rijedak. Što je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je nasljedno stanje koje rezultira malformacijama udova ... Akrorenalni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Saethre-Chotzenov sindrom je bolest povezana s kraniosinostozom. Saethre-Chotzenov sindrom je urođen, jer su uzroci genetski. Bolest se naziva skraćenicom SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovog sindroma su sinostoza lobanjskog šava s jedne ili obje strane, ptoza, asimetrično lice, neobično male uši i strabizam. Što je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Conradi-Hünermannov sindrom izraz je koji se koristi u humanoj medicini kada se pacijentici dijagnosticira iznimno rijedak nedostatak rasta zbog genetskih uzroka. To se, među ostalim, očituje niskom dlakavošću, skraćenim udovima, pretjerano velikim porama kože i drugim morfološkim nedostacima. Sindrom se ne može izliječiti, već samo simptomatski liječiti. Što je … Conradi-Huenermannov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Beemer-Langerov sindrom je stanje koje se obično klasificira kao jedna od takozvanih osteohondrodisplazija. U mnogim slučajevima Beemer-Langerov sindrom naziva se sinonimnim pojmom sindroma polidaktilije kratkih rebara tipa Beemer. Što je Beemer-Langerov sindrom? S medicinske perspektive, Beemer-Langerov sindrom klasificiran je kao jedan od takozvanih sindroma polidaktilije kratkih rebara. … Beemer-Langerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Catel-Manzkeov sindrom, ili CATMANS, javlja se relativno rijetko i povezan je sa spolom. Tipični simptomi bolesti odgovaraju simptomima takozvane sekvence Pierre-Robin. To uključuje, na primjer, simptome kao što su rascjep nepca, glosotopsa i mikrogenija. Druga karakteristika je da na rukama ima previše dijelova prstiju. Osim toga, kažiprst… Catel-Manzkeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Trisomija 8 je genomska mutacija koja rezultira kromosomskom aberacijom. Simptomi ovise o obliku mutacije. Mnogi pacijenti s trizomijom osam imaju blagi tijek s relativno normalnom inteligencijom. Što je trisomija osam? Trisomija 8 je rijetka kromosomska abnormalnost koja je posljedica genomske mutacije i javlja se sporadično. Uvjet je i… Trisomija 8: Uzroci, simptomi i liječenje
Bardet-Biedlov sindrom, također poznat kao Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom (LMBBS), je poremećaj ciliopatija koji se javlja isključivo zbog nasljedstva. Sindrom se manifestira kao višestruke malformacije uzrokovane promjenama (mutacijama) na različitim genskim lokusima ili kromosomima. Što je Bardet-Biedlov sindrom? Liječnici Moon i Laurence, a kasnije Bardet i Biedl, definirali su Bardet-Biedlov sindrom ... Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
