Sotosov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga ubrzani tjelesni rast i donekle usporeni motorički i jezični razvoj u Hrvatskoj djetinjstvo. U odrasloj dobi tipični simptomi su teško uočljivi.
Što je Sotosov sindrom?
Sotosov sindrom predstavlja sindrom rijetkih malformacija koji se sporadično javlja. U ovome stanje, ubrzani rast s nesrazmjernim lobanja opseg (makrocefalus) i uznapredovala (ubrzana) koštana dob javljaju se prenatalno. Usporen je motorički, kognitivni i jezični razvoj. U odrasloj dobi često se razvija normalna inteligencija, a tipični fizički simptomi postaju neupadljivi. Sotosov sindrom prvi je opisao američki endokrinolog dr. Juan F. Sotos 1964. godine. Identificirao je tipične simptome bolesti kod petero djece. U međuvremenu je opisano više od 200 slučajeva. Bolest je vrlo rijetka. Učestalost je oko 1 na 14,000 XNUMX novorođenčadi. Ne postoji obiteljska povijest bolesti. Bolest se javlja sporadično i obično je nova mutacija. Sotosov sindrom poznat je i kao cerebralni gigantizam.
Uzroci
Uzrok Sotosovog sindroma u većini slučajeva je točkovna mutacija NSD1 gen na kromosomu 5, s oko 10 posto slučajeva delecijom ovog gena. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Obično se javlja kao nova mutacija (de novo). Odgovarajući gen kodira histon metiltransferazu koja je uključena u regulaciju transkripcije. Potomci pogođenih pojedinaca mogu naslijediti 50 posto bolesti prema autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Rizik od ponovnog pojave Sotosovog sindroma manji je od jedan posto kod zdravih roditelja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sotosov sindrom karakterizira pretjerani rast u djetinjstvo. Ubrzani rast već se uočava prenatalno, tako da se rođenje često mora potaknuti prerano. Rast kostiju je također ubrzan. Biološka dob kostiju viša je od kronološke dobi. Lice poprima karakterističan oblik. duga je i uska sa širokim i kupolastim čelom i visokom linijom kose na čelu, kao i šiljastom bradom. Lomalna anomalija razvija se s povećanom udaljenostom između očiju i proširenim mostom nos (hipertelorizam). Nepce je visoko i zašiljeno i dolazi do ranih nicanja zuba. Duljina tijela je pretjerana s velikim glava opseg. Ti su simptomi vrlo tipični i sugeriraju ranu dijagnozu Sotosovog sindroma. Međutim, postoje i nestalni simptomi koji se javljaju u različitom stupnju kod pojedinačno pogođenih osoba. Tako, srce nedostaci, skolioza, malformacije urogenitalnog trakta, povećana tetiva refleks ili se mogu pojaviti napadaji. Često se povećava rizik od različitih tumora. Motorički i kognitivni razvoj odgađa se u različitim stupnjevima od pacijenta do pacijenta. Kašnjenja u razvoju česta su kod fine i grube motorike. Postoje problemi s koordinacija kretanja i koncentracija. Učenje govoriti također kasni, s većim razumijevanjem govora. Međutim, sve se razvojne prekretnice mogu postići unatoč usporenom razvoju. Djeca sa Sotosovim sindromom imaju vrlo različite koeficijente inteligencije. Mentalno retardacija nije tipično za poremećaj, ali se može pojaviti. Ponašanje djece također često nije upadljivo. Međutim, u pojedinačnim slučajevima zabilježeni su napadi bijesa i agresivnog ponašanja, problemi sa spavanjem, slab socijalni kontakt i opsesivno-kompulzivno ponašanje. Nije jasno u kojoj su mjeri ovi poremećaji ličnosti povezani sa Sotosovim sindromom. Također je zamislivo da je to rezultat mogućeg isključenja. Možda neki njegovatelji precijenjuju neovisnost djece zbog ubrzanog tjelesnog rasta. To može stvoriti opasnost od pretjeranih zahtjeva i dovesti na agresivno ponašanje djece. Međutim, neke poteškoće mogu se pojaviti i tijekom dječjeg razvoja. Na primjer, grčevi u želucu, febrilne konvulzije, novorođenčad žutica, poteškoće sisa kod pijenja i disanje problemi i česti gornji dišni put infekcije su česte u novorođenčadi.Zbog napredne koštane dobi u Sotosovom sindromu, početak puberteta je također preuranjen.
Dijagnoza i tijek bolesti
Čak i karakteristični simptomi ubrzanog rasta tijela brzo dovesti liječnik da probnu dijagnozu Sotosovog sindroma. Treba izuzeti diferencijalne dijagnoze Sotosovog sindroma poput Weaverovog sindroma, Beckwith-Wiedemannovog sindroma, krhkog X sindroma, Simpson-Golabi-Behmelovog sindroma ili delecijskog sindroma 22qter. Nadalje, NSD1 gen može se testirati na mutaciju gena.
komplikacije
Zbog Sotosovog sindroma, pogođena djeca pate od znatno odgođenog razvoja. Ova žalba također može imati vrlo negativan utjecaj na odraslu dob, uzrokujući simptome i u starijoj dobi. Pacijenti u pravilu ovise i o trajnoj pomoći roditelja ili rodbine. Oni pate od srce defekti i često od napadaja. Mentalno retardacija također se događa, tako da pogođeni pate od problema s koordinacija i razmišljanje. Isto tako, javljaju se bijesi ili općenito agresivno ponašanje. Oboljela djeca također pate od problema sa spavanjem i zbog toga su vrlo često razdražljiva. Zbog problema s dišnim sustavom, pogođene mnoge aktivnosti ili sportske aktivnosti nisu lako moguće, što rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu. The dišni put je često pogođen infekcijama i upalama. Liječenje Sotosovog sindroma čisto je simptomatično i obično nije povezano s komplikacijama. Međutim, ovaj sindrom rezultira smanjenim životnim vijekom pacijenta. Zbog raznih mjere to treba poduzeti, posebno u ranim fazama djetinjstvo, mnogi svakodnevni prigovori mogu se ublažiti.
Kada treba ići liječniku?
Kod Sotosovog sindroma uvijek je neophodan liječnički tretman. U ovom slučaju ne može biti neovisnog izlječenja, pa pacijent uvijek ovisi o liječenju liječnika. Samo rano otkrivanje sindroma može spriječiti daljnje komplikacije. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se potpuno ili uzročno liječiti. Treba li se obratiti liječniku za Sotosov sindrom ako pogođena osoba pati od znatno ubrzanog rasta. U ovom su slučaju pojedini dijelovi tijela također pretjerano veliki, što se obično može vidjeti izravno okom. Nadalje, srce problemi ili ozbiljni grčevi u želucu često ukazuju na Sotosov sindrom. Također tumori ili snažni mentalni hendikep mogu ukazivati na Sotosov sindrom i uvijek ih treba pregledati liječnik. Nerijetko se dogodi da i pogođeni pokazuju agresivno ponašanje ili druge mentalne poremećaje. Kod prvih znakova Sotosovog sindroma obično se može konzultirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o točnim simptomima, a provodi ga stručnjak.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje Sotosovog sindroma nije moguće. Multidisciplinarni tretman bolesnika od početka je važan. Međutim, mogu se izvoditi samo simptomatske terapije. Već u dojenačkoj dobi, ovisno o komplikacijama, fototerapije za žutica, liječenje poteškoća s pićem i kontrola krv glukoza razine s obzirom na moguće hipoglikemija su neophodni. Opći pedijatrijski pregledi trebali bi otkriti komplikacije kao što su skolioza or febrilne konvulzije kako bi što prije započeli terapije. Zbog kašnjenja u razvoju, rana podrška mjere treba poduzeti uz pomoć radna terapija, govorna terapija, rana intervencija ili glazba terapija. Sva podrška mjere treba planirati ovisno o djetetovoj fazi razvoja. Prognoza bolesti je dobra. U odrasloj dobi Sotosov sindrom obično doseže normalnu razvojnu razinu uz odgovarajuću potporu. Fizički simptomi također postaju neupadljivi.
Prevencija
Prevencija od Sotosovog sindroma nije moguća. To je genetski poremećaj koji se obično javlja sporadično. Međutim, budući da se Sotosov sindrom nasljeđuje na autosomno dominantni način, djeca roditelja s tom bolešću mogu biti pogođena u 50 posto slučajeva.
kontrola
U pravilu postoji vrlo malo ili nimalo posebnih i izravnih mjera i opcija naknadne njege koje su na raspolaganju oboljeloj osobi u Sotosovom sindromu, pa bi oboljela osoba idealno trebala posjetiti liječnika vrlo rano u ovoj bolesti kako bi spriječila pojavu drugih pritužbi i komplikacija . Također nema cjelovitog lijeka, jer je ovo nasljedna bolest. Iz tog razloga, ako pogođena osoba želi imati djecu, svakako bi trebala obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi spriječila ponavljanje Sotosovog sindroma kod potomaka. Budući da ne postoji neovisni lijek, oboljela osoba bi se trebala obratiti liječniku kod prvih simptoma i znakova bolesti. Pogođene osobe ovise o različitim terapijama kojima se prigovori mogu ograničiti. Ponekad je pomoć i briga vlastite obitelji vrlo važna i korisna i može pomoći u prevenciji razvoja depresija i druge fizičke pritužbe. U pravilu je i kontakt s drugim oboljelima od Sotosovog sindroma vrlo koristan, jer to često dovodi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Pacijente kojima je dijagnosticiran Sotosov sindrom treba upozoriti da će se s povišenom dobi neke žalbe normalno ponovno regulirati. Konkretno, ubrzani rast obično ne predstavlja daljnja oštećenja u adolescenciji ili najkasnije u odraslom životu. Stoga bi djeca trebala biti u potpunosti informirana o simptomima bolesti. Osim toga, ljudi iz bliskog društvenog okruženja također bi trebali biti informirani o zdravlje poremećaj kao i daljnji razvoj. Ovaj postupak sprečava neugodne situacije i može biti od velike pomoći djetetu u suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu. Budući da postoje problemi s kretanjem, također je poželjno da roditelji svakodnevno vježbaju motoričke sposobnosti s djetetom. Iako plan liječenja predviđa fizioterapeutske mjere, ciljani trening također treba provoditi neovisno i na vlastitu odgovornost u svakodnevnom životu. To poboljšava mobilnost i podržava dobrobit. U radu s pacijentom osobito su važni smirenost i suverenost. Problemi u ponašanju mogu biti vrlo stresni za sve dotične. Redovito slobodno vrijeme posebno pomaže skrbnicima da se lakše nose s nedaćama. Budući da velik broj pogođenih do kraja života ovisi o potpori iz njihovog socijalnog okruženja, socijalnu stabilnost treba uspostaviti rano.
