John CP Williams (r. 1922.), kardiolog sa Novog Zelanda i prva njemačka pedijatrijska katedra kardiologija, Alois Beuren (1919. - 1984.), bili su prvi liječnici koji su početkom 1960-ih opisali Williams-Beurenov sindrom, koji je po njima i dobio ime. WBS je genetski defekt koji ima značajne učinke na unutarnji organi, pogotovo srcei fizički izgled pogođenih pojedinaca. Karakterizira ga i disfunkcija socijalnog ponašanja.
Što je Williams-Beurenov sindrom?
Koliko je djece rođeno s Williams-Beurenovim sindromom još nije konačno istraženo. The stanje, koja podjednako pogađa i djevojčice i dječake i muškarce i žene, rijetka je. Preliminarne procjene stavljaju vjerojatnost WBS-a u novorođenčadi na 1 od 7,000 do 1 na 50,000 XNUMX.
Uzroci
Bolest je uzrokovana odsutnošću („delecijom“) svake od 23 jedinice ili veće skupine gena na kromosomu 7. U gotovo svim slučajevima ta delecija utječe na važan strukturni protein elastin. Elastin je bitan za elastičnost i snaga of krv posuđe, između ostalog. Kromosom 7 sadrži 1000 do 1500 gena. Osnovni uzrok WBS-a je odgovarajuća nerazvijenost sustava sperma ili jajne stanice. Uključivanje tako nerazvijenih spolnih stanica tijekom oplodnje rezultira WBS-om.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi WBS-a različiti su i javljaju se u različitim kombinacijama u pogođenih osoba. Oboljeli od WBS-a često imaju male glave s prevrnutim usnama, hipoplastičnim "mišjim zubima" i "zečićima", podstavljenim gornjim dijelom očni kapak regije i druge zaobljene crte lica. Ova pojavljivanja "smiješnog lica" stvorila su pojmove koji se danas malo koriste u vezi sa WBS-om, poput "goblin lica" ili "vilenjačka djeca". Pored slabog tonusa mišića, nizak rast, iris plava boja, oštećen vid i nožni prst i prst deformacije, oštećenja unutarnji organi također su tipični za WBS. Tu spadaju srce defekti, suženje nedostatka elastina krv posuđe, hipertenzija, bubreg i ment problema. Izduženo vrat, pretjerano uska grudi, a opuštena ramena također su tipična. Oboljeli od WBS-a obično imaju ispodprosječnu inteligenciju. Međutim, zauzvrat često imaju otočke talente (izvrsne memorija, apsolutna visina tona). Američko-američka Gloria Lenhoff, na primjer, proslavila se kao lirski sopran s repertoarom od 2000 arija na 30 jezika. Tiho govoreći, često korisni i empatični WBS-ovci izuzetno su pričljivi, znatiželjni i odlazni do granice udaljenosti. Njihove jezične vještine i prijateljska znatiželja u početku ih čine inteligentnima, iako imaju nizak IQ i ne znaju značenje mnogih izraza koje koriste. Ta se upadljivost naziva "načinom koktel zabave". Međutim, WBS-ovci su također skloni depresija, fobije i napadi panike. Posebnost je slaba reakcija oboljelih od WBS-a na situacije koje određuju bijesni ljudi. Suprotno tome, sukobi s ekstremnim situacijama bez ljudi, poput vulkanskih erupcija ili spaljivanje zgrade, izazvati paniku kod oboljelih od WBS-a. Okidači za ovaj različiti intenzitet nesocijalne i socijalne anksioznosti kod oboljelih od WBS-a u usporedbi s nesretnim WBS-om mogu se pratiti do promjene u mozak regija koja se naziva amigdala.
Dijagnoza i tijek bolesti
Williams-Beurenov sindrom, koji je uzrokovan gen gubitka, može se posebno dijagnosticirati u ranoj fazi pomoću a analiza kromosoma nazvan „FISH test“ (fluorescencija in situ hibridizacija test). U ovom citogenetskom brzom testu posebna boja povezana s a krv uzorak samo označava kompletno kromosomi, U slučaju gen gubitak, ne-mrljanje ukazuje na WBS. Test se može provesti i prenatalno. Međutim, zbog faktori rizika povezan s testom za nerođeno dijete tijekom amniocenteza, u ovoj se fazi redovito ne koristi. Stoga WBS često ostaje neotkriven u novorođenčadi i male djece dulje vrijeme. Pogotovo jer Apgar-ov test koji se često koristi za novorođenčad nije namijenjen rijetkim i nadaleko nepoznatim WBS-ima. U većini slučajeva WBS se primjećuje tek u kasnoj fazi zbog određenih abnormalnosti u ponašanju. Laboratorijska analiza krvi na prisutnost hiperkalcemije (višak kalcijum) također pruža tragove o mogućem WBS-u.
komplikacije
Tipične malformacije čine Williams-Beurenov sindrom poremećajem sklonim komplikacijama. Rast retardacija već se javlja tijekom trudnoća. Nakon rođenja javljaju se pogrešni položaji, neurološki deficiti i druge komplikacije kao rezultat niskog mišićnog tonusa. Tipična posljedica je takozvana klinodaktilija, u kojoj su mali prsti savijeni bočno. Osim toga, može doći do pogrešnog položaja nožnih prstiju, što uzrokuje nesigurnost u hodu i loše držanje tijela kod pogođene djece. Na području unutarnji organi, srčane aritmije, visoki krvni tlak i srce mogu se javiti palpitacije. U teškom tijeku, zastoj srca nastaje kao rezultat suženja aorte. Osobe s WBS-om također su izložene povećanom riziku od bubreg malformacije. Disfunkcionalna bubreg može dovesti na različite simptome i, u nekim slučajevima, po život opasne komplikacije. Djeca s Williams-Beurenovim sindromom također često pate od teškoće gutanja, poremećaji spavanja i zastoj u razvoju, svaki povezan s raznim fizičkim i emocionalnim komplikacijama. U starijoj dobi, skolioza, tj. može doći do zakrivljenosti kralježnice. Kirurško liječenje deformacija povezano je s tipičnim rizicima. Zbog često cjeloživotnog administraciju lijekova, nuspojave, interakcije a ne mogu se isključiti ni kasni učinci.
Kada trebate otići liječniku?
"Williams-Beurenov sindrom" bolest je koja se očituje u obliku razvojnog poremećaja s srčana mana. To je uzrokovano gen mutacija na jednoj od dvije kromosomi broj 7 i prema tome je već prisutan pri rođenju. Međutim, učestalost je oko 1: 20,000 XNUMX pogođenih osoba, zbog čega je prenatalno testiranje rijetko potrebno. Postoje različiti simptomi koji se mogu pojaviti u bolesnika s “WBS”. Tu se posebno uključuje razvoj karakterističnih crta lica. Tu se ubrajaju: široko čelo, ravni nosni most koji završava sferičnim vrhom nosa, istaknute jagodične kosti, velika usta, teške oči (gornja očni kapak edem), kratka palpebralna pukotina i u obliku zvijezde uzorak na iris oba oka. Pogođene osobe češće pokazuju nedostatke u prostornom vidu, osjetljive su na buku i mogu biti sklone kvarenju zuba. Nadalje, mogu postojati ozbiljne vaskularne malformacije. Treba kontaktirati liječnika ako simptomi ograničavaju oboljelu osobu. Ljudi pogođeni sindromom često imaju poseban osjećaj za ritam i zato su često glazbeno nadareni. Neka pogođena djeca također su vrlo leksički nastrojena i uče čitati prije nego što to čine redovna djeca. Također im je lako s verbalnom komunikacijom i smatraju se vrlo društvenima. Unatoč svemu tome, djeca pogođena WBS-om ovisna su o pomoći drugih tijekom svog života.
Liječenje i terapija
Nakon puberteta, oboljeli od WBS-a često, ali ne nužno, postanu bezvoljni nakon djetinjstvo koju karakterizira hiperaktivnost. Sam WBS ne utječe izravno na životni vijek pogođenih pojedinaca. Međutim, oštećenje organa uzrokovano WBS-om može smanjiti život. Uzročni lijek za defekt WBS gena nije moguć. Stoga, WBS terapija mora se ograničiti na liječenje simptoma. Liječenjem simptoma povezanih s WBS-om može se značajno poboljšati kvaliteta života. S tim u vezi, mogu se razmotriti tretmani uobičajenih srčanih mana i malokluzija oka. Posebne dijete mogu kontrolirati hiperkalcemiju tipičnu za WBS. Redovito krvni pritisak naznačene su i provjere. Zbog svojih brojnih deficita, oboljeli od WBS-a ovise o potpori u svakodnevnom životu do kraja svog života. U tom kontekstu, intenzivna podrška mjere (radna terapija, glazbena promocija), koji započinju već u dječjoj dobi, igraju važnu ulogu za djecu s Williams-Beurenovim sindromom koja neprestano kasne u razvoju. Također dosljedno obrazovanje o poštivanju društvenih pravila onih koji rado i neupitano obraćaju pažnju ljudima koji pristupaju WBSleru dio je podrške životu. Mnogi WBS-ovci mogu slijediti lekcije u integrativnoj osnovnoj školi, drugi su prezadovoljni i trebaju posebno obrazovanje. WBS-ovci gotovo uvijek imaju ispunjen život u krugu svoje obitelji i uz pomoć specijaliziranih službi.
Prevencija
Prevencija Williams-Beurenovog sindroma nije moguća zbog svoje prirode stanje kao spontana genetska promjena. Budući da se WBS nasljeđuje s 50% vjerojatnosti u roditeljskim parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju WBS, ponekad se raspravlja o etički kontroverznom pristupu sprječavanja osoba pogođenih WBS-om da postanu očevi potomci.
Nastavak
Williams-Beurenov sindrom je neizlječiva bolest koja se liječi samo simptomatski. Mnoge od ovih simptoma oboljeli mogu samostalno liječiti. Da bi ublažili simptome, roditelji bi trebali olakšati gimnastiku i radna terapija s bolesno dijete. Tamo roditelji tada mogu naučiti mnoge metode liječenja djeteta od kuće i značajno ublažiti nelagodu. Uz to, odgovarajući liječnik treba dijete dovoljno obavijestiti o svojoj bolesti. Međutim, to treba činiti samo kada je dijete odgovarajuće dobi i zrelosti. Također je korisno dijete upisati u grupu za samopomoć. Tamo može naučiti kako se dugoročno nositi s bolešću. Uz to, dijete može razmjenjivati mišljenja i iskustva s drugim pacijentima i neće se osjećati samo. Također bi moglo biti korisno smjestiti dijete u dugoročno psihološko savjetovanje. Psiholog također može naučiti oboljelog kako se najbolje nositi s bolešću. Nužno je da dijete pohađa redovite preglede liječnika. Budući da se sekundarne bolesti mogu javiti kasnije u životu kao posljedica bolesti, posjet liječniku treba zadržati do duboke starosti. Oboljele osobe trebaju odabrati profesiju koja se može baviti bolešću. O izboru također treba razgovarati s odgovarajućim liječnikom.
To možete učiniti sami
Williams-Beurenov sindrom povezan je s raznim simptomima i nelagodama. Mnogo simptoma možete liječiti sami. Kao dio fizikalna terapija i radna terapija, kaže se roditelju ili skrbniku mjere koje dijete može učiniti kod kuće kako bi ublažilo simptome. Što je ovo sveobuhvatnije rana intervencija, to je bolja prognoza. Prateći ovo, dijete se mora educirati o svom djetetu stanje. Pravo vrijeme za to ovisi o mentalnoj zrelosti djeteta i najbolje je odabrati u dogovoru s odgovornim liječnikom. Oboljelo dijete može se educirati o svojoj bolesti pomoću prikladnog čitanja ili razgovora s drugim pogođenim osobama. Igrani film "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" u dokumentarnom obliku predstavlja život pogođene osobe, a može se koristiti i u obrazovne svrhe. Redoviti posjeti liječniku također su važan dio samopomoći. Liječnički pregledi moraju se nastaviti i do starosti, jer daljnje pritužbe, kao što su skolioza, mogu se dogoditi tijekom života. Također su potrebne razne promjene načina života, poput dovoljno odmora i odabira zanimanja koje se može obavljati s odgovarajućim deformacijama i bolestima. Tijekom savjetovanja sa stručnjakom raspravlja se o potrebnim koracima u svakom pojedinom slučaju.
