Patogeneza (razvoj bolesti)
Bolest srpastih stanica odnosi se na nasljedni oblik anemija (anemija) koja je relativno česta u populacije crnaca (vidi "Etnička pripadnost" u nastavku).
U ovoj autosomno recesivnoj bolesti točkovna mutacija kromosoma 11 rezultira stvaranjem promijenjene hemoglobin (hemoglobin srpastih stanica, HbS). U ovom patološkom (bolesnom) HbS, umjesto glutamat, na šestom mjestu β-lanca nalazi se valin.
Hemoglobin Uzroci HbS eritrociti (Crvena krv stanice) da izgube oblik i deformabilnost. Dakle, vazookluzije (vaskularne okluzija) i naknadni infarkti (iznenadna smrt tkiva ili dijela organa zbog dugotrajnog prekida bolesti krv opskrba) javljaju se u raznim organima.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret
- Roditelji, bake i djedovi - točkovna mutacija 11. kromosoma.
- Osobe iz mediteranske regije uglavnom su homozigote za beninski haplotip, osobe iz Srednje Afrike uglavnom su homozigote za tip Bantu
- Etničko podrijetlo
- Tri četvrtine slučajeva anemije srpastih stanica javlja se u Africi (učestalost nosača (nositelji heterozigotnih svojstava): 10-40% u ekvatorijalnoj Africi; sjevernoafrička obala 1-2%; Južna Afrika
- Istočni Mediteran
- Bliski Istok
- Afroamerikanci: srpaste stanice anemija je najčešća nasljedna bolest u Afroamerikanaca u Sjedinjenim Državama (učestalost nošenja: 5-10%).
Lijekovi
Anemija
- Antiprotozoalni lijekovi
- Analog azo-boje trypan blue (suramin).
- Pentamidin
- Alfa-metildopa (antihipertenziv).
- Antimalariji, Kao što su primakin or dapson.
- Helatna sredstva (D-penicilamin, trietilentetramin dihidroklorid (Trien), tetratiomolibden).
- Kinidin
- Inhibitor izravnog faktora Xa (rivaroksaban).
- imunosupresivi (talidomid).
- Inhibitori Janus kinaze (ruksolitinib).
- Monoklonska antitijela - pertuzumab
- Inhibitori MTOR (everolimus, temsirolimus).
- neomicin
- P-aminosalicilna kiselina (mesalazin)
- Fenitoin [megaoblastična anemija]
- Inhibitor trombina (dabigatran)
- Tuberkulostatici (izoniazid, INH; rifampicin, RMF).
- antivirusni lijekovi
- Analozi nukleozida (ribavirinom) [hemolitički anemija.]
- Inhibitori NS5A (daklatasvir).
- Inhibitori proteaze (boceprevir, telaprevir).
Aplastična anemija
- Alopurinol *
- Alfa-metildopa *
- Antibiotici - droge kao što streptomicin*, tetraciklin* ili meticilin *.
- antidijabetik droge - tolbutamid i klorpropamid.
- Antihistaminici - cimetidin
- Antikonvulzivi - karbomazepin
- Inhibitori karboanhidraze (CAH, CAI) - acetazolamid, diklorofenamid, metazolamid.
- Kinidin *
- kloramfenikol
- Colchicine
- D-penicilamin - lijek korišten u terapija reumatoidne artritis.
- Litij *
- Lijekovi za infekcije protozojima poput klorokin or mepaprina.
- Nesteroidna protuupalna droge (NSAID) - fenilbutazon, ibuprofen, ili acetilsalicilna kiselina (KAO).
- estrogeni
- sedativi - kao što je klorpromazin* ili meprobamat*.
- sulfonamidi
- Tuberkulostatici (izoniazid, INH)
- Tireostatski lijekovi - poput metiltiouracila ili karbimazol.
- Citostatici
- Alkilanti poput klorambucil or ciklofosfamid.
- Antimetaboliti poput merkaptopurin, fluorouracil ili metotreksat.
- Inhibitori mitoze poput vinkristina ili paklitaksela.
Napomena: Za lijekove označene zvjezdicom (*) poveznica sa aplastična anemija je slabo uspostavljena.