Bolest srpastih stanica (anemija srpastih stanica): Uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Bolest srpastih stanica odnosi se na nasljedni oblik anemija (anemija) koja je relativno česta u populacije crnaca (vidi "Etnička pripadnost" u nastavku).

U ovoj autosomno recesivnoj bolesti točkovna mutacija kromosoma 11 rezultira stvaranjem promijenjene hemoglobin (hemoglobin srpastih stanica, HbS). U ovom patološkom (bolesnom) HbS, umjesto glutamat, na šestom mjestu β-lanca nalazi se valin.

Hemoglobin Uzroci HbS eritrociti (Crvena krv stanice) da izgube oblik i deformabilnost. Dakle, vazookluzije (vaskularne okluzija) i naknadni infarkti (iznenadna smrt tkiva ili dijela organa zbog dugotrajnog prekida bolesti krv opskrba) javljaju se u raznim organima.

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetski teret
    • Roditelji, bake i djedovi - točkovna mutacija 11. kromosoma.
    • Osobe iz mediteranske regije uglavnom su homozigote za beninski haplotip, osobe iz Srednje Afrike uglavnom su homozigote za tip Bantu
  • Etničko podrijetlo
    • Tri četvrtine slučajeva anemije srpastih stanica javlja se u Africi (učestalost nosača (nositelji heterozigotnih svojstava): 10-40% u ekvatorijalnoj Africi; sjevernoafrička obala 1-2%; Južna Afrika
    • Istočni Mediteran
    • Bliski Istok
    • Afroamerikanci: srpaste stanice anemija je najčešća nasljedna bolest u Afroamerikanaca u Sjedinjenim Državama (učestalost nošenja: 5-10%).

Lijekovi

Anemija

Aplastična anemija

Napomena: Za lijekove označene zvjezdicom (*) poveznica sa aplastična anemija je slabo uspostavljena.