Sensenbrennerov sindrom genetski je poremećaj koji je izuzetno rijedak. Sensenbrennerov sindrom karakteriziraju razni anatomski i funkcionalni nedostaci. Trenutno je poznato manje od 20 slučajeva Sensenbrennerovog sindroma. Prvi opis Sensenbrennerovog sindroma dan je 1975. godine.
Što je Sensenbrennerov sindrom?
Sensenbrennerov sindrom je nasljedni poremećaj, s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Trenutno je medicinskoj zajednici poznato samo oko 20 osoba sa Sensenbrennerovim sindromom. Sensenbrennerov sindrom očituje se skeletnim anomalijama, poput suženog rebra, klinodaktilije, sindaktilije i brahidaktilije. Uz to, kod Sensenbrennerovog sindroma postoje ektodermalni nedostaci, poput malformacija zuba poput hipodoncije, mikrodontije ili taurodontizma. The kosa ljudi koji pate od Sensenbrennerovog sindroma često se stanjiva, a abnormalnosti prstiju i nokti su također česti. Neki pacijenti sa Sensenbrennerovim sindromom pate od hipotelorizma, kao i od abnormalnosti donjeg dijela usna. U mnogim se slučajevima pojedinci razvijaju kronično bubreg slabost kao rezultat Sensenbrennerovog sindroma, koji ponekad dovodi do zatajenja organa. Bubreg neuspjeh je posljedica nefronophthisisa i obično se javlja u dobi između dvije i šest godina. U nekim slučajevima jetra je također oštećen u njegovom funkcioniranju kao rezultat Sensenbrennerovog sindroma. Uz to, mnogi pacijenti sa Sensenbrennerovim sindromom pate od ponavljajućih infekcija pluća i imaju malformacije srce. Malformacije oka, kao što su nistagmus or kratkovidost, također se pojavljuju češće.
Uzroci
Uzroci razvoja Sensenbrennerovog sindroma nalaze se u genetskim nedostacima. U ovom se slučaju javljaju mutacije na određenim genima. Do sada su medicinska istraživanja identificirala tri gena koja su odgovorna za razvoj Sensenbrennerovog sindroma. U osnovi, Sensenbrennerov sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Sensenbrennerovog sindroma različiti su i očituju se, s jedne strane, u abnormalnostima kostura, a s druge strane u disfunkcijama organa. Dakle, tjelesni rast pacijenata koji pate od Sensenbrennerovog sindroma usporen je i prije rođenja. Rast retardacija nastavlja se postnatalno, tako da većina ljudi pogođenih Sensenbrennerovim sindromom ne dosegne prosječnu visinu. Malformacije kostura očite su, na primjer, u području ruku i prstiju. Dakle, pacijenti često pokazuju brahidaktiliju ili sindaktiliju. Uz to, mnoge pogođene osobe pate od suženog prsnog koša i mikrocefalije. Zubi također pokazuju tipične anomalije kao rezultat Sensenbrennerovog sindroma, koje su uzrokovane poremećajima ektoderma. Dakle, pacijenti često imaju reducirane zube ili zube neobičnih oblika. The kosa ljudi sa Sensenbrennerovim sindromom obično je fin i rijedak. Raste sporo i rijetko te ima malo pigmenata, pa je često svijetloplava. The nokti ljudi koji pate od Sensenbrennerovog sindroma često su deformirani. Osim toga, pogođene osobe često pate od hipohidroze i malformacija srce. Oči također utječu na nedostatke i funkcionalna ograničenja. Oni koji pate od Sensenbrennerovog sindroma obično su fotofobični i razvijaju se jetra fibroza. Uz to, pacijenti pate od kroničnih bubreg neuspjeh zbog Sensenbrennerovog sindroma. Što je najvažnije, oštećenje funkcija organa može dovesti do prerane smrti osoba sa Sensenbrennerovim sindromom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu Sensenbrennerovog sindroma najbolje je postaviti u centru specijaliziranom za rijetke nasljedne bolesti jer je bolest slabo razumljiva. Povijest se obično uzima kod skrbnika kao i kod novorođenog pacijenta, jer je Sensenbrennerov sindrom u većini slučajeva očit odmah nakon rođenja. Klinički pregled temelji se na vizualnim pregledima i slikarskim tehnikama kostura i unutarnji organi. Ultrazvuk i Rendgen u tu se svrhu koriste npr. tehnike. Osim toga, analize krv i urin igraju važnu ulogu u dijagnozi Sensenbrennerovog sindroma. Osim toga, specijalist obično obavlja histološke preglede jetra i bubrega za donošenje zaključaka o funkcijama organa. Oči su također predmet odgovarajućih pregleda radi otkrivanja nedostataka i disfunkcija. U diferencijalna dijagnoza, liječnik isključuje Jeuneov sindrom kao i Ellis-van-Creveldov sindrom. Oba poremećaja donekle nalikuju Sensenbrennerovom sindromu, pa je moguća zabuna zbog prerane dijagnoze.
komplikacije
Sensenbrennerov sindrom ima vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života i svakodnevnu rutinu pogođene osobe. Pacijenti pate od različitih deformacija i ograničenja u procesu i svom životu, što ih čini ovisnima o pomoći drugih ljudi. Prvo i najvažnije, postoje zastoji u rastu, a također iu razvoju. Oni mogu biti popraćeni mentalnim retardacija i nizak rast. Pogotovo u adolescenciji, to može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje. Isto tako, zubi i nožni prsti često su smanjeni ili su na neki drugi način deformirani. Malformacije se također mogu pojaviti u srce s ovim sindromom, tako da u najgorem slučaju pogođene osobe također mogu umrijeti od iznenadne srčane smrti. Zbog Sensenbrennerovog sindroma oštećeni su i bubrezi, tako da bubrežna insuficijencija može se dogoditi. U većini slučajeva životni vijek pogođenih značajno se smanjuje. Liječenje sindroma obično nije dovesti do komplikacija. Međutim, sindrom se može liječiti samo simptomatski, pa ne postoji potpuno pozitivan tijek bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Sensenbrennerov sindrom uvijek zahtijeva liječenje. Što se ranije otkrije Sensenbrennerov sindrom, to je bolja daljnja prognoza za ovu bolest. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od teško usporenog rasta. Postoje i razne malformacije kostura, koje se u većini slučajeva lako mogu prepoznati okom. Ove malformacije također su pogođene rukama i nogama. Stoga, ako se pojave ti simptomi, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Prije svega, roditelji moraju obratiti pažnju na ove simptome i posjetiti liječnika s djetetom. Nadalje, ograničenja u kretanju ili vizualne žalbe također upućuju na Sensenbrennerov sindrom. Ako se sam sindrom ne liječi, to također može dovesti do zatajenja bubrega, što u najgorem slučaju dovodi do smrti pogođene osobe. Sensenbrennerov sindrom može dijagnosticirati liječnik. Međutim, daljnje liječenje ovisi o opsegu simptoma, a zatim ga provodi specijalist.
Liječenje i terapija
Liječenje uzroka nije praktično za sensenbrennerov sindrom. Umjesto toga, liječnici liječe simptome Sensenbrennerovog sindroma, primjerice ispravljanjem deformacija u kosturu. Zbog slabosti bubrega, dijaliza je neophodan kod mnogih pacijenata. Možda će biti potrebno presaditi bubreg ako organ otkaže. Prognoza Sensenbrennerovog sindroma prvenstveno ovisi o ozbiljnosti disfunkcije organa. Fokus je na funkciji bubrega, srca i pluća. To je zato što odgovarajuća funkcionalna oštećenja predstavljaju akutnu prijetnju životima ljudi koji pate od Sensenbrennerovog sindroma. S obzirom na rijetku pojavu bolesti i mali broj dosad uočenih slučajeva, precizne izjave o vjerojatnosti preživljavanja i prognozi Sensenbrennerovog sindroma nisu moguće.
Prevencija
Sensenbrennerov sindrom razvija se kao rezultat genetskih mutacija nad kojima nema kontrole. U nekim je slučajevima moguća prenatalna dijagnoza Sensenbrennerovog sindroma. U principu, obitelji s slučajevima Sensenbrennerovog sindroma imaju pravo na to genetsko savjetovanje, što je posebno korisno u planiranju obitelji.
Nastavak
U većini slučajeva, mjere i mogućnosti za izravnu njegu kod Sensenbrennerovog sindroma znatno su ograničene ili, u nekim slučajevima, nisu dostupne pogođenoj osobi. Iz tog razloga pacijent bi trebao što prije posjetiti liječnika kako bi spriječio pojavu drugih simptoma i komplikacija. Isto tako, ako pogođena osoba želi imati djecu, u svakom bi slučaju prvo trebala proći genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje ovog sindroma. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Tijekom liječenja većina pacijenata ovisi o redovnom liječenju dijaliza. U mnogim je slučajevima podrška obitelji i prijatelja također vrlo važna, što može spriječiti razvoj depresija i druge psihološke uzrujanosti. Kontakt s drugim pacijentima s bolešću može se pokazati vrlo korisnim, a time i olakšati život i svakodnevnu rutinu pogođene osobe. Međutim, daljnji tijek ovog sindroma uvelike ovisi o točnoj manifestaciji, tako da se s tim u vezi ne može napraviti općenito predviđanje. Moguće je da Sensenbrennerov sindrom također smanjuje životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Pojedinci koji pate od genetskog Sensenbrennerovog sindroma imaju velike poteškoće u svakodnevnom životu. Tipični simptomi poput poremećaja vida, problema s bubrezima i čestih respiratornih infekcija vrlo negativno utječu na kvalitetu života. U većini slučajeva pacijenti umiru djetinjstvo. Iz tog razloga preporučuje se prenatalna dijagnoza. Obitelji u kojima se rijetka genetska mana već pojavila svakako bi trebale potražiti odgovarajuće genetsko savjetovanje. U svakodnevnom životu, redovito dijaliza sastanci su neizbježni zbog bubrežna insuficijencija. Uz to, roditelji djece s bolešću mogu dobiti informacije o mogućim ispravcima postojećih malformacija. Pacijenti se moraju liječiti s velikom pažnjom i zahtijevati posebnu pažnju. Pristup s ljubavlju može malo ublažiti patnju. Za roditelje postoji podrška liječnika i klinika. Međutim, budući da je bolest izuzetno rijetka, ne postoje grupe za samopomoć. U psihoterapijskim sesijama, zahvaćeni savjetima medicinskih stručnjaka, kao i drugim socijalnim kontaktima, pogođeni barem dobivaju određenu podršku. Bliski kontakt članova obitelji također igra vrlo važnu ulogu. Na taj se način roditelji i djeca s tom bolešću osjećaju manje marginaliziranima.
