Oslerova bolest: opis, prognoza, simptomi

Kratak pregled

  • Tijek bolesti i prognoza: Nije uzročno izlječiva, prognoza varira od pojedinca do pojedinca; neki pacijenti vode gotovo normalan život, ali moguće su i teške do smrtonosne komplikacije
  • Simptomi: Učestalo krvarenje iz nosa, crvene mrlje na prstima i licu, anemija, povraćanje krvi, krv u stolici, zadržavanje vode, krvni ugrušci
  • Uzroci i čimbenici rizika: Promjena genetske strukture
  • Pretrage i dijagnoza: Specifični dijagnostički kriteriji, krvne pretrage, slikovne tehnike, po potrebi genetska dijagnoza
  • Liječenje: Simptomatsko liječenje lijekovima i kirurškim zahvatima

Što je Oslerova bolest?

Oslerova bolest (Rendu-Osler-Weberov sindrom) dobila je ime po svojim otkriteljima, a poznata je i kao nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT). Već u ovom pojmu kriju se bitna obilježja ove bolesti:

Riječ "telangiektazija" također dolazi od grčkih riječi: "telos" (širok), "angeion" (žila) i "ektasis" (proširenje). Ovo se koristi za opisivanje kožnih manifestacija poput crvenih točkica koje su uglavnom vidljive na licu. To su patološka proširenja najmanjih krvnih žila (kapilara).

Oslerova bolest je rijetka bolest. Stručnjaci procjenjuju da je zahvaćena otprilike jedna od 5,000 osoba. Međutim, učestalost bolesti razlikuje se u različitim zemljama.

Je li Oslerova bolest izlječiva?

Budući da je Oslerova bolest genetski poremećaj, uzročno izlječenje nije moguće. Međutim, različite mogućnosti liječenja ublažavaju simptome tako da oboljeli mogu voditi uglavnom normalan život.

Redoviti liječnički pregledi obično mogu brzo otkriti i liječiti moguće komplikacije koje zahvaćaju unutarnje organe, prije nego što izazovu simptome. Određene promjene na plućnim žilama ponekad se povećavaju tijekom vremena i tijekom trudnoće. Tada postoji opasnost od ozbiljnih komplikacija kao posljedica krvarenja.

Sve u svemu, tijek bolesti i prognoza nisu isti u svih bolesnika s Oslerovom bolešću. Stoga se ne može dati opća izjava o očekivanom životnom vijeku s Oslerovom bolešću. Spektar mogućih simptoma kreće se od blagih ograničenja do teških komplikacija.

Oslerova bolest: Koji su simptomi?

Osim toga, Oslerova bolest kod vrlo velikog broja bolesnika zahvaća jetru, kod nekih gastrointestinalni trakt i pluća, a nešto rjeđe mozak. U većini slučajeva dolazi do kratkog spoja između arterija i vena. To dovodi do otjecanja krvi iz arterija (visoki tlak) u vene (nizak tlak), uzrokujući prekomjerno punjenje vena krvlju.

Vene postaju preopterećene zbog pojačanog protoka krvi i dolazi do zastoja krvi. Ovisno o zahvaćenom organu, ovaj zastoj venske krvi ima različite posljedice.

Krvarenje iz nosa

Krvarenje iz nosa je tipičan simptom Oslerove bolesti: većina pacijenata ima spontano, teško i često ponavljajuće krvarenje iz nosa tijekom bolesti. Ne postoji poseban okidač kao što je nezgoda ili pad. U većini slučajeva, krvarenje iz nosa je među prvim simptomima bolesti i obično se javlja u dobi od 20 godina. U rijetkim slučajevima se manifestira tek nakon te dobi.

teleangiektazija

Jetra

Jetra je zahvaćena u oko 80 posto bolesnika s Oslerovom bolešću. Prisutni su spojevi kratkog spoja između arterija i vena (šantovi). U većini slučajeva ove vaskularne promjene ne dovode do simptoma. Rijetko, međutim, dolazi do zatajenja srca, hipertenzije jetrene vene ili žučne kongestije. Postoji rizik od nakupljanja krvi u plućima, jetri ili nogama.

Tada su mogući simptomi poput nedostatka zraka, povećanja opsega trbuha zbog zadržavanja vode u trbušnoj šupljini (ascites) ili otečenih nogu.

Visoki tlak u jetrenoj veni ponekad dovodi do zaobilaženja krvnih žila i krvarenja (hematemeza). Abdominalna vodena bolest (ascites) također oštećuje funkciju detoksikacije jetre. Također je moguće da jetra ne proizvodi dovoljno faktora zgrušavanja, što uzrokuje lakše krvarenje.

Gastrointestinalni trakt

Teleangiektazije se također ponekad nalaze u gastrointestinalnom traktu kod Oslerove bolesti. Obično se razvijaju s godinama i u nekim slučajevima uzrokuju gastrointestinalno krvarenje. Tada su mogući simptomi poput zacrnjenja stolice (katranaste stolice) ili krvi u stolici.

Ponavljana jaka krvarenja obično dovode do anemije, koju prate simptomi poput bljedila kože, umora i smanjene sposobnosti za rad pod pritiskom.

Pluća

Veze kratkog spoja između arterijske i venske vaskulature u plućima obično su veće i nazivaju se plućne arteriovenske malformacije (PAVM). Javljaju se u otprilike jedne trećine bolesnika s Oslerovom bolešću i ponekad uzrokuju hemoptizu kao simptom.

Međutim, embolus normalno ne ulazi u arterijski vaskularni sustav. U paradoksalnoj emboliji, međutim, krvni ugrušak ulazi u arterijsku cirkulaciju.

Središnji živčani sustav

Simptomi središnjeg živčanog sustava kod Oslerove bolesti obično su posljedica kratkog spoja krvnih žila u plućima. Preneseni materijal iz plućnih vena dovodi u rjeđim slučajevima do nakupljanja bakterijskog gnoja ili moždanog udara.

Osim toga, kod Oslerove bolesti izravno u mozgu dolazi do kratkog spoja između arterija i vena. Obično dovode do simptoma poput glavobolja, napadaja i krvarenja.

Što je uzrok Oslerove bolesti?

Kako se može dijagnosticirati Oslerova bolest?

Ako pacijent prijavi simptome Oslerove bolesti, liječnik provjerava takozvane Curaçao kriterije. Ovo su četiri kriterija tipična za Oslerovu bolest. Da bi dijagnoza bila pouzdana, moraju biti zadovoljena najmanje tri od ovih kriterija.

Ako su samo dva kriterija pozitivna, to samo upućuje na sumnju na bolest, pa su potrebne dodatne pretrage. Ako je zadovoljen samo jedan kriterij, Oslerova bolest najvjerojatnije nije prisutna.

1. krvarenje iz nosa

U Oslerovoj bolesti oboljele osobe imaju ponavljajuće krvarenje iz nosa bez specifičnog okidača (na primjer, pad).

2. teleangiektazije

Liječnik provjerava postoje li na usnama, u usnoj šupljini, nosu i prstima vaskularne dilatacije poput crvenih točkica. Karakteristično za teleangiektazije u Oslerovoj bolesti je da nestaju dok se na njih pritiska prozirnim predmetom (npr. staklenom lopaticom).

Kako bi se utvrdilo jesu li zahvaćeni unutarnji organi poput pluća, jetre ili gastrointestinalnog trakta, moguće su različite pretrage:

  • Test krvi: ako liječnik posumnja na anemiju uzrokovanu očitim ili nezamijećenim gubitkom krvi (na primjer, putem krvarenja iz crijeva) zbog Oslerove bolesti, vadi krv. Između ostalog, on određuje razinu hemoglobina (Hb) koja je kod anemije preniska.
  • Gastroskopija i kolonoskopija: gastroskopija i kolonoskopija su neophodne za otkrivanje vazodilatacije u gastrointestinalnom traktu.
  • Snimanje: vaskularne promjene u jetri liječnik otkriva ultrazvučnim pregledom (sonografijom). Promjene na plućima ili mozgu mogu se vizualizirati kompjuteriziranom tomografijom (CT) ili magnetskom rezonancijom (MRI). Za bolju identifikaciju žila, pacijent ponekad prije pregleda dobije kontrastno sredstvo putem vene.

4. Oslerova bolest u rodbine

Iako se dijagnoza Oslerove bolesti uglavnom postavlja na temelju Curaçao kriterija, genetska dijagnoza moguća je i uz pomoć uzorka krvi. Uglavnom se izvodi kod osoba s izraženijom bolešću sa zahvaćenošću pluća ili kada je tipična promjena gena prisutna u zahvaćenih članova obitelji.

Kako se Oslerova bolest može liječiti?

Važan cilj u liječenju Oslerove bolesti je spriječiti krvarenje i povezane komplikacije.

Dva glavna problema kod Oslerove bolesti su, s jedne strane, patološki proširene žile iz kojih manje-više redovno dolazi do krvarenja. S druge strane, spojevi kratkog spoja (anastomoze) u unutarnjim organima oštećuju organsku funkciju zahvaćenih organa (osobito pluća i jetre) i ponekad dovode do teških krvarenja.

Liječenje krvarenja iz nosa

Mnogi oboljeli smatraju čestim krvarenjima iz nosa uznemirujućim. Za liječenje Oslerove bolesti koriste se sljedeće mjere:

Masti za nos i tamponada nosa.

Za sprječavanje čestih krvarenja iz nosa kod Oslerove bolesti koriste se masti za nos. Oni vlaže nosnu sluznicu, smanjujući rizik od njenog pucanja i krvarenja.

Kod akutnog, jakog krvarenja ponekad je potrebna tamponada nosa. Tamponada je punilo koje se stavlja u nosnicu kako bi se zaustavilo krvarenje. Postoje tamponade od različitih materijala. Važno je da se materijal može lako ukloniti sa nosne sluznice. Tamponade posebno dizajnirane za krvarenje iz nosa dostupne su u ljekarnama.

Zgrušavanje

Cijepljenje kože

Ako je nosna stijenka gotovo potpuno prekrivena vaskularnim proširenjima tipičnim za Oslerovu bolest, jedna od mogućnosti liječenja je presađivanje kože. Kod ovog postupka najprije se ukloni sluznica nosa, a zatim se zamijeni kožom s bedra ili sluznicom usne šupljine. Ovim zahvatom krvarenje iz nosa relativno pouzdano nestaje.

Međutim, kod nekih ljudi postupak rezultira suhim nosom s korom i krastama i gubitkom njuha.

Kirurško zatvaranje nosa

U slučajevima izrazito izraženih simptoma, liječnik i pacijent ponekad se odluče na potpuno kirurško zatvaranje nosa. Zbog toga se više ne pojavljuju krvarenja iz nosa. Međutim, oboljele osobe moraju disati na usta do kraja života.

Ovaj se postupak uglavnom koristi za osobe s Oslerovom bolešću koje moraju uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi i stoga im je teško zaustaviti krvarenje iz nosa.

Liječenje

Liječenje simptoma jetre

Kod Oslerove bolesti liječnici zahvaćenost jetre liječe što je duže moguće samo lijekovima. Kirurški zahvat nosi visok rizik od krvarenja, što liječnici žele izbjeći, posebno kod pacijenata s Oslerovom bolešću. Lijekovi poput beta blokatora smanjuju postojeći visoki krvni tlak u portalnoj veni.

Ostale mogućnosti liječenja ovise o individualnim simptomima. Endoskopsko zatvaranje promijenjenih jetrenih žila ili, u ekstremnim slučajevima, transplantacija jetre povezani su s velikim rizicima i stoga se izbjegavaju koliko god je to moguće kod osoba s Oslerovom bolešću.

Liječenje simptoma gastrointestinalnog trakta

Također postoje dokazi da terapija ženskim spolnim hormonima (estrogeni i progestini) poboljšava hemostazu u gastrointestinalnom traktu. Ovi hormoni potiču stvaranje faktora zgrušavanja u jetri, koji su odgovorni za zgrušavanje krvi. Kada faktori zgrušavanja više cirkuliraju u krvi, to poboljšava vlastitu hemostazu tijela.

Međutim, ova opcija liječenja dolazi u obzir samo za pacijentice s Osslerovom bolešću koje su u menopauzi ili starije.

Liječenje plućnih simptoma

Ako postoje izraženi vaskularni kratki spojevi (anastomoze) u plućima kod Oslerove bolesti, oni se mogu zatvoriti tijekom pregleda kateterom. Da bi to učinio, liječnik posjećuje femoralnu arteriju u preponama. Ondje u krvnu žilu uvodi malu, savitljivu cjevčicu (kateter) i gura je prema naprijed do odgovarajuće vaskularne promjene.

Liječenje simptoma središnjeg živčanog sustava

Kada su krvne žile u mozgu abnormalno promijenjene zbog Oslerove bolesti, dostupni su neurokirurški zahvati. Moguće mogućnosti liječenja obično odabiru neurolozi, neurokirurzi i radiolozi u zajedničkom savjetovanju, prikladno za pojedinačni slučaj.