Nicolaides-Baraitser sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj osoba. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja urođeni poremećaj koji posljedično postoji u pogođenih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju vidljivi tek s povećanjem dobi. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, nizak rast, i poremećaji u dlakavosti tijela.
Što je Nicolaides-Baraitser sindrom?
U osnovi, Nicolaides-Baraitserov sindrom izuzetno je rijetka bolest. Procjenjuje se da je prevalencija bolesti u prosjeku oko 1 na 1,000,000. Pojedinci pogođeni Nicolaides-Baraitserovim sindromom obično pate od simptoma kao što su nizak rast, napadaji, mentalni retardacija, i deformacije prstiju. U mnogim se slučajevima, na primjer, vidi takozvana brahidaktilija. Prema trenutnim medicinskim istraživanjima, Nicolaides-Baraitser sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Nicolaides-Baraitser sindrom prvi su put opisali dvojica liječnika Baraitser i Nicolaides 1993. godine. U čast tim liječnicima, Nicolaides-Baraitser sindrom je dobio svoje ime, koje vrijedi i danas. Do danas je poznato samo pet slučajeva sindroma Nicolaides-Baraitser koji su opisani u medicinskim udžbenicima. Brojni liječnici bolest imenuju kraticom NCBRS. Na engleskom se Nicolaides-Baraitserov sindrom obično naziva Sparse Dlaka I mentalno Retardacija.
Uzroci
U principu, Nicolaides-Baraitser sindrom predstavlja genetsku bolest od koje pogođene osobe pate od rođenja. Individualni izraz simptoma već je utvrđen pri rođenju. Međutim, neki simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma razvijaju se s vremenom ili postaju jasno vidljivi tek nakon određene dobi. Točan uzrok sindroma Nicolaides-Baraitser utvrđen je u medicinskim i genetskim istraživanjima s pogođenim pacijentima. A gen mutacija na specifičnom lokusu gena odgovorna je za razvoj Nicolaides-Baraitserovog sindroma. Ovo je nova mutacija na gen SMARCA2. Točno gen lokus mutacije je također poznat. Postnatalni utjecaji posljedično ne igraju ulogu u nastanku bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti pogođeni Nicolaides-Baraitserovim sindromom pate od različitih simptoma i znakova bolesti. Moguće je da se simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma malo razlikuju u pojedinačnim slučajevima ili se javljaju u određenoj kombinaciji. U osnovi, nizak rast karakteristična je za bolest koja postaje očita u relativno mladoj dobi. Uz to, pogođene osobe obično pokazuju ono što je poznato kao hipotrihoza. U vezi s tim, imaju tendenciju da imaju rijetke i prorijeđene kosa rast na glava. Uz to, osobe koje pate od Nicolaides-Baraitserovog sindroma karakteriziraju razne anomalije u anatomiji lica. Ovdje je mikrocefalija posebno očita. Pacijenti često pate od napadaja i izraženog mentalnog stanja retardacija. Javljaju se malformacije prstiju, poput brahidaktilije. Također su moguće epifize čunjeva i jasno izraženi interfalangealni zglobova. Potonji simptom prvenstveno proizlazi iz činjenice da količina masti ispod koža je nisko.
Dijagnoza i tijek bolesti
Nicolaides-Baraitserov sindrom dijagnosticira se prvenstveno na temelju karakterističnih kliničkih simptoma. U početku se prve naznake prisutnosti Nicolaides-Baraitserovog sindroma obično javljaju najkasnije nakon rođenja. To je zato što su određeni znakovi bolesti već relativno jasno vidljivi u novorođenih pacijenata. Na temelju određenih simptoma, prenatalna dijagnoza je teoretski već moguća. Međutim, zbog rijetkosti bolesti, malo je iskustva s tim. Ako se sumnja na Nicolaides-Baraitserov sindrom, bolesnika treba odmah pregledati. U pravilu, zahvaćena djeca prikazuju se odgovarajućem liječniku relativno brzo nakon rođenja kako bi se klasificirale anomalije. Skrbnici igraju važnu ulogu u ovom procesu, na primjer, značajno doprinoseći takozvanoj obiteljskoj povijesti. Na taj način liječnik dobiva informacije o mogućim genetskim predispozicijama zbog sličnih slučajeva bolesti u obitelji pacijenta. Nakon uzimanja a povijest bolesti bolesne osobe, liječnik koji koristi razne tehnike pregleda sa sigurnošću dijagnosticira bolest. Nakon početnih vizualnih pregleda, Rendgen koriste se tehnike, na primjer. To omogućuje otkrivanje malformacija na prstima. Uz to, postoje naznake sadašnjeg niskog rasta. Nicolaides-Baraitserov sindrom može se identificirati s usporednom sigurnošću uz pomoć genetskog testa. To je zato što su poznati odgovorna mutacija i pogođeni lokus gena. Kada se dijagnosticira Nicolaides-Baraitser sindrom, temeljito se provodi diferencijalna dijagnoza je bitno. Pritom liječnik koji liječi mora prije svega isključiti takozvani Coffin-Sirisov sindrom.
komplikacije
Budući da je Nicolaides-Baraitser sindrom vrlo rijedak nasljedni poremećaj, empirijskih podataka o pojavi komplikacija također ima vrlo malo. Većina komplikacija vjerojatno će proizaći iz mnogih cerebralnih napadaja (epilepsija). Zbog malog broja slučajeva ne mogu se dati podaci o općenitom životnom vijeku pogođenih. Međutim, nerijetko se događaju razne komplikacije kao rezultat epileptičnih napadaja, ponekad opasnih po život. Sa svakim epileptički napadaj postoji, između ostalog, rizik od oštećenja i ozljeda koje izravno uzrokuje izraženi mišić trudovi. Na primjer, mišići leđa postaju izuzetno napeti, što se nerijetko može dogoditi dovesti do prijeloma kralješka. U slučaju teških prijeloma kralješka, postoji čak i rizik od paraplegija, Osim toga, rane ugriza mogu se dogoditi tijekom epileptički napadaj, Kao što su jezik ugrizi, razderotine, posjekotine ili razderotine. Tijekom napadaja, ozljede se mogu dogoditi i kao posljedica nesreće. I ovdje se ponekad događaju ozljede koje rezultiraju paralizom ili čak smrću. Tijekom cerebralnog napadaja može se dogoditi aspiracija hranom, povraćanjem ili tekućinom. Ovo je opasnost po život koja zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju kako bi se spriječilo gušenje. Napokon, teška mentalna zaostalost i brojne tjelesne deformacije zasigurno negativno utječu na djetetov psihološki razvoj.
Kada treba ići liječniku?
Nicolaides-Baraitser sindrom je urođeni stanje koja se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja. Ovisno o ozbiljnosti stanje, liječnik će odmah poduzeti daljnje mjere. Malformacije prstiju, epilepsija i nizak rast tipične su osobine koje se moraju brzo razjasniti. Ako se tijekom. Pojave neobični simptomi terapija, liječnik mora biti obaviješten. Liječnički savjet posebno je potreban ako dijete pokazuje znakove mentalne retardacije. Odgovarajući simptomi često postaju vidljivi tek tijekom života i postaju sve jači. Stoga je tim važnije da se simptomi brzo razjasne. Ako se to učini u ranoj fazi, u mnogim se slučajevima može izbjeći porast simptoma. Ako su slučajevi Nicolaides-Baraitserovog sindroma već poznati u obitelji, genetski test može se provesti prije rođenja djeteta. To omogućuje otkrivanje i pripremu moguće bolesti mjere koje treba poduzeti u ranoj fazi. Stvarno liječenje sindroma malformacija obavlja stručnjak za genetske bolesti. Uz to, moraju biti uključeni razni liječnici koji mogu liječiti malformacije, epilepsija i mentalnih poremećaja. Za to se, među ostalim, mogu uzeti u obzir ortopedi, neurolozi i terapeuti. Budući da je djetetova bolest također ogroman teret za roditelje, oni bi također trebali potražiti psihološku pomoć.
Liječenje i terapija
Simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma su urođeni, jer je to nasljedna bolest. Iz tog razloga, učinkovito terapija jer uzroci Nicolaides-Baraitserovog sindroma nisu praktični. Umjesto toga, važno je ublažavanje simptoma pogođenih pacijenata. Pojedinci pate od znatnih mentalnih i tjelesnih invaliditeta, tako da je potrebna intenzivna njega pacijenata. Oni koji su pogođeni obično prođu posebno obrazovanje ako je to moguće s intelektualnog stajališta. Skrbnicima se pruža podrška u njezi djeteta pogođenog sindromom Nicolaides-Baraitser.
Outlook i prognoza
Nicolaides-Baraitser sindrom jedan je od zdravlje poremećaji čiji se uzrok može naći u mutaciji čovjeka genetika. Kao rezultat, prognoza je nepovoljna. Glavni razlog je taj što liječnici koji liječe ne smiju mijenjati genetski materijal svog pacijenta. Zakonski propisi im to zabranjuju. Dodatni komplicirajući čimbenik je taj što se neki simptomi razvijaju samo tijekom života. Ovo može dovesti do kasne dijagnoze u nekim slučajevima. Međutim, što se prije bolest može dijagnosticirati, prije se mogu razraditi potrebni koraci liječenja. Iako se ne može očekivati izlječenje ove bolesti, znanstvenici neprestano uspijevaju razviti nove terapijske metode i oblike liječenja na temelju svog svakodnevnog istraživačkog rada, koji dovesti ublažavanju pojedinačnih simptoma. Cilj je optimizirati kvalitetu života pacijenta i spriječiti bilo kakav zdravlje posljedice. Zbog tjelesnih oštećenja, pacijenti imaju povećani rizik od paraplegija. Uz to, postoji i kognitivno oštećenje. Sveukupno, stoga, obično nije moguće da pacijent samostalno organizira svoj svakodnevni život. Do kraja svog života ovisi o njezi i podršci drugih ljudi. Međutim, rana intervencija programi su posljednjih godina pokazali značajna poboljšanja u razvoju mentalnih sposobnosti.
Prevencija
Nicolaides-Baraitser sindrom je nasljedni poremećaj, tako da ne postoje poznate mogućnosti za učinkovitu prevenciju bolesti.
Nastavak
Budući da je Nicolaides-Baraitser sindrom genetska, a time i prirođena bolest, u većini slučajeva pogođene osobe imaju vrlo malo, a također i vrlo ograničene mjere i mogućnosti naknadne njege. Prvo i najvažnije, pogođeni bi trebali posjetiti liječnika u ranoj fazi kako se ne bi pojavile druge komplikacije ili pritužbe u daljnjem tijeku bolesti. Što se ranije posavjetuje s liječnikom, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da se liječnik treba kontaktirati kod prvih znakova Nicolaides-Baraitserovog sindroma. Većina oboljelih od ove bolesti ovisi o njezi i podršci vlastite obitelji. Ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji i drugom rodbinom vrlo su važni, posebno za sprečavanje psiholoških tegoba ili razvoja depresija. Pacijenti također ovise o intenzivnoj podršci u školi. Isto tako, pacijenti s Nicolaides-Baraitserovim sindromom trebali bi sudjelovati u redovitim pregledima i pregledima kod liječnika. U pravilu, ova bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Zbog nedostatka mogućnosti liječenja, rođaci mogu samo pružiti olakšanje simptomima i tako život učiniti vrijednijim življenja. Uz intenzivnu potporu u svakodnevnom životu, pomoć dobivaju i iz ureda za specijalne integracije podnošenjem zahtjeva za ozbiljnu invalidnost. Oni su korisni u pronalaženju odgovarajuće posebne škole, u prijavi za sve potrebne školske drugove i pomagala, kao i u mnogim drugim pitanjima koja se tiču invaliditeta. Veliki rizik od ozljeda, zbog često učestalih epileptičnih napadaja, može se smanjiti uz pomoć posebno obučenog psa pomoćnika. Psi upozorenja za epilepsiju ili psi za napadaje upozoravaju, ovisno o treningu, rano prije ili za vrijeme akutnog napadaja i na taj način omogućuju brzu pomoć ili dovoljno vremena za mjere opreza. Nažalost, troškove za to obično ne snosi zdravlje osiguranje i mora se podići samostalno. Međutim, ti se troškovi mogu smatrati izvanrednim opterećenjem u kontekstu poreza na dohodak i time se donekle smanjiti. Budući da je odmor skrbnoj rodbini rijetko izvodljiv kao obiteljski odmor, postoji mogućnost preventivne njege, koja može biti izvediva izravno na željenom mjestu za odmor. To osigurava brigu o ljubavi, svakodnevnu blizinu uobičajenim njegovateljima, a opet dovoljno slobodnog vremena i opuštanje za rodbinu.Razmjena iskustava s drugim pogođenim obiteljima često ima i obogaćujući učinak i može olakšati svakodnevni život.
