Myotonia congenita Thomsen je takozvana nasljedna bolest; to je hiperekscitabilnost koštanih mišića. Myotonia congenita Thomsen jedna je od nasljednih bolesti. Prognoza i tijek bolesti su prilično pozitivni; ne očekuju se ozbiljna ograničenja koja značajno utječu na kvalitetu života.
Što je miotonija kongenita Thomsen?
Pod pojmom myotonia congenita Thomsen, medicinska struka opisuje poremećaj mišićnih funkcija - miopatiju. Myotonia congenita Thomsen vrlo je rijetka bolest (1 na 400,000 XNUMX), koja se nasljeđuje na autosomno dominantan način. U myotonia congenita Thomsen javlja se takozvana miotonija. Ukočenost mišića karakteristična je za myotonia congenita Thomsen.
Uzroci
Nastanak miotonije kongenita Thomsen posljedica je a gen defekt na kromosomu 7, koji kodira klorid kanali mišićna vlakna membrana. Zbog smanjenog klorid propusnosti dolazi do lakše depolarizacije mišićnih vlakana. Razlog takve mutacije ili promjene u gen još nije poznato. To također komplicira liječenje; kod Myotonia congenita Thomsen uzima se u obzir samo ublažavanje simptoma. Prema dosadašnjim saznanjima, kauzalni tretman se ne daje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pogođene osobe pretežno se žale na probleme s mišićima. Prvi simptomi pojavljuju se u djetinjstvo. Međutim, simptomi postaju izraženiji tek u odrasloj dobi, tako da se u mnogim slučajevima Myotonia congenita Thomsen može otkriti tek nakon navršene 18. godine života. Pogođena osoba žali se na posebna ograničenja kretanja, tako da ima problema s hodanjem ili određivanjem pokreti. Sljedeća karakteristična značajka je ukočenost mišića. Takozvana miotonija ponekad može trajati i nekoliko minuta. Klasičan primjer je posezanje za kvakom na vratima. Pogođena osoba otvara vrata, ali nekoliko minuta nakon toga ne može pustiti kvaku jer mišići ostaju napeti. Samokontrola ili suprotstavljanje nisu mogući. Naravno, mišić trpi blage modrice zbog napetosti. Dok se mišić potpuno ne oporavi, može proći nekoliko minuta, ali i sati ili dani.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik započinje, u kontekstu dijagnoze, proučavati povijest pacijenta. Pritom, zbog dominantnog nasljeđa myotonia congenita Thomsen, simptomi se mogu primijetiti rano. Iz tog razloga poželjno je da rođaci koji su pogođeni Myotonia congenita Thomsen također budu prisutni tijekom dijagnostičkog postupka, tako da te osobe mogu odgovoriti na sva pitanja u vezi s kliničkom slikom. Pogotovo u slučaju genetske bolesti i nasljednih bolesti, važno je da su članovi obitelji uvijek uključeni, jer su možda naslijedili genetski nedostatak. Međutim, ako je prisutna spontana mutacija, što znači da nema obiteljske pozadine, dijagnoza se pokazuje izuzetno teškom. Nadalje, problem je što se Myotonia congenita Thomsen ne može lako dijagnosticirati. Napokon, nema posebnih abnormalnosti; ni organi ni klorid kanal zahvaćen nedostatkom. Međutim, iskusni liječnici prepoznaju da je čak i nježno tapkanje po mišiću dovoljno da se odmah napne i proizvede mitonični odgovor. Dok su tehnike snimanja odn ultrazvuk pregledi ne daju željene informacije, elektromiografija može pomoći u dijagnozi. Pomoću elektromiografija, moguće je da poremećaj ionskog kanala postane vidljiv. Za apsolutnu sigurnost da se doista radi o myotonia congenita Thomsen, provode se genetski testovi. Pomoću takvih testova može se otkriti mutacija. Važno je da se miotonija kongenita Becker može isključiti. Prognoza za pogođene osobe s Myotonia congenita Thomsen je dobra. U gotovo svim slučajevima ne postoji ograničenje kvalitete života pogođene osobe. Međutim, to postaje problematično samo u kontekstu mogućih nezgoda na radu, na primjer kada ukočenost mišića započne tijekom aktivnih aktivnosti; zbog ovih situacija povećava se učestalost nesreća.
komplikacije
Kao rezultat myotonia congenita Thomsen, pogođene osobe trpe značajna ograničenja i narušavanje kvalitete života. Postoje ozbiljni poremećaji u kretanju i koordinacija, tako da se uobičajene svakodnevne aktivnosti obično više ne mogu izvoditi bez daljnjeg. Konkretno, hodanje i stajanje obično više nisu mogući za pacijenta bez daljnjeg napora, tako da su pacijenti u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi. Mišići su ukočeni u myotonia congenita Thomsen i ne mogu se brzo pomicati. Isto tako, pacijent može doživjeti nekontrolirane pokrete. Mišići se također mogu grčiti, što rezultira vrlo jakim bol. Može potrajati i nekoliko dana da se mišići oporave od naprezanja. Ne dolazi do samoizlječenja Myotonia congenita Thomsen. Uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Simptomi se mogu ograničiti i smanjiti za fizioterapija, iako bolest ne napreduje u potpuno pozitivnom smislu. U mnogim slučajevima pogođeni također moraju izbjegavati velika opterećenja i stres, tako da ne dolazi do pritužbi mišića.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se djeca i adolescenti opetovano žale na poremećaje mišića, treba uvažiti tegobe. Do zbunjenosti često dolazi zbog procesa prirodnog rasta, a prvi znakovi miotonije kongenita Thomsen ne primjećuju se u dovoljnoj mjeri. Ako se djeca češće žale na pritužbe mišića ili kosti u izravnoj usporedbi s vršnjacima i ako ih doživljavaju intenzivnije, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Niski mišići snaga, zategnutost mišića iako su popušteni i ograničenja u opsegu pokreta treba ispitati i liječiti. Poremećaji hvatanja, nesigurnost hoda, stvaranje modrica ili hematoma bez vanjskog utjecaja znakovi su postojeće bolesti. Ako postojeće pritužbe traju dulje vrijeme ili se poveća opseg i intenzitet, preporučuje se posjet liječniku. Ako se pacijent više ne može kretati vlastitom snagom, Thomsenova miotonija kongenita je već u poodmakloj fazi i liječnik ga mora odmah pregledati. Ako se pojave upadljive poteškoće u ponašanju, ako dijete pokazuje snažno cviljenje ili odbija sudjelovati u društvenom životu, to su naznake postojeće nepravilnosti. Ako više nije moguće sudjelovati u školskim sportskim satima ili ako postoje ograničenja u slobodnim aktivnostima, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
S obzirom na činjenicu da miotonija kongenita Thomsen ima genetsku pozadinu ili nije razjašnjen uzrok nastanka te mutacije, samo se simptomi mogu ublažiti u kontekstu terapija. Liječenje uzroka uopće nije moguće. Zbog činjenice da miotonija nije opasna po život i nema odgovarajuće simptome, uobičajena fizioterapija može pomoći ako se pacijent žali na povećanje ukočenosti mišića. Važno je da fizioterapeutski mjere uzimaju se redovito. Na taj način pacijent može trenirati ili opustiti mišiće i naknadno se boriti protiv ukočenosti mišića. Preporučljivo je obavijestiti pacijenta o mogućim pozitivnim čimbenicima koji mogu potaknuti miotoniju. Hladan, umor i stres trebalo bi izbjegavati. Ti čimbenici mogu potaknuti pojačani učinak. Toplina, međutim, može pomoći ublažiti simptome koji su se već pojavili. U mnogim slučajevima oboljeli primaju i lijekove, pri čemu aktivni sastojak pretežno podržava ionske kanale pacijenta. Prije svega, liječnici propisuju aktivne sastojke fenitoin ili meksiletin. Međutim, ako se pogođena osoba žali samo na vrlo blage simptome, lijek se također može izostaviti; u slučaju vrlo blagih simptoma, fizioterapija je u konačnici dovoljno. Ne postoje kirurške ili druge mogućnosti liječenja koje mogu ublažiti simptome ili se čak boriti protiv bolesti.
Outlook i prognoza
Izgledi za miotoniju kongenita Thomsen su povoljni. Javlja se rijetko. Statistički je pogođena jedna od 400,000 XNUMX osoba. Primjetno je obiteljsko grupiranje. To je zato što se miotonija kongenita Thomsen prenosi putem gena. Uzroci se trenutno ne mogu otkloniti. Treba vidjeti hoće li znanstveno istraživanje u budućnosti razviti prikladne terapijske pristupe. Međutim, liječnici mogu ublažiti simptome kako bi se održala kvaliteta života. Mišićna bolest ne utječe na životni vijek. Mnogi pacijenti na treninzima uče kako provesti svoj svakodnevni život s myotonia congenita Thomsen. Kao rezultat toga, nema značajnih nedostataka u mnogim profesijama. Čak se i privatnim životom može ovladati bez vanjske pomoći. U većini slučajeva nije potrebno liječenje lijekovima. Meksiletin se, između ostalog, primjenjuje rijetko i u teškom tijeku. Intenzitet simptoma obično je veći kod muškaraca nego kod žena. Vanjski čimbenici poput temperature i doba dana mogu uzrokovati miotoniju kongenita Thomsen, kao i tjelesna i psihološka stanja koja je teško povezati s bolešću.
Prevencija
S obzirom na to da ne postoji poznati razlog zbog kojeg miotonija kongenita Thomsen postoji ili je to nasljedna bolest, ne postoji preventivni mjere su mogući ili poznati.
Nastavak
U većini slučajeva, mjere a mogućnosti za njegu kod myotonia congenita Thomsen značajno su ograničene. Stoga je prioritet ove bolesti rano otkrivanje i liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druga ograničenja. Oboljela osoba stoga bi se trebala na vrijeme obratiti liječniku i započeti liječenje bolesti, jer nije moguće da se bolest sama izliječi. U većini slučajeva Myotonia congenita Thomsen zahtijeva upotrebu različitih lijekova za trajno i pravilno ublažavanje simptoma. Pogođene osobe trebale bi se pridržavati redovitog uzimanja i isto tako propisane doze kako bi umanjile nelagodu. U mnogim su slučajevima mjere fizioterapije i fizioterapije također vrlo važne, pri čemu pacijent također može ponoviti i izvoditi mnoge vježbe iz ovih terapija kod kuće. Pomoć i skrb koju pruža pacijentova vlastita obitelj također vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. To također može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. Sama bolest obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Myotonia congenita Thomsen nasljedna je bolest koja prvenstveno zahtijeva liječenje. Prateći medicinski tretman, oboljeli mogu započeti razne mjere za praćenje terapija. Primjerice, aktivnosti poput svakodnevnog vježbanja i mijenjanja dijeta su učinkoviti. Stroga osobna higijena također je važna za ublažavanje atrofija koje se obično javljaju. Nadalje, nijedna nezdrava hrana ili piće poput restoran brze hrane or alkohol treba jesti ili piti. The dijeta treba razraditi u dogovoru s nutricionistom i obiteljskim liječnikom kako bi se postigla najveća moguća učinkovitost. Uz to se mora izbjegavati izlaganje suncu. Posebno ljeti, oči moraju biti zaštićene kako bi se izbjegle daljnje štete. Invaliditet mišićno-koštanog sustava može se ublažiti vježbama iz joga i fizioterapija, koja prati fizioterapiju koju je propisao liječnik. Oboljeli bi također trebali organizirati smještaj za osobe s invaliditetom ili naručiti šetnju pomagala i slično u ranoj fazi kako bi nadoknadili padove i fizičke posljedice koje su iz toga nastale. Koje mjere su detaljno korisne, odgovorni liječnik može odgovoriti.
