Bolest mišića-oka-mozga: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićno okomozak bolest (MEB) spada u skupinu urođenih mišićnih distrofija, koje osim ozbiljne disfunkcije u mišićima imaju i malformacije u očima i mozgu. Sve bolesti ove skupine su nasljedne. Bilo koji oblik mišića-oka-mozak bolesti su neizlječive i dovesti do smrti u djetinjstvo ili adolescencija.

Što je bolest mišića-oka-mozga?

Unutar urođenih miopatija, urođene mišićne distrofije predstavljaju bolesti s najlošijom prognozom. Karakteriziraju ih ozbiljne malformacije mišića, očiju i mozak. Kao urođena mišićna distrofija, bolest mišića-oka-mozga usko je povezana s takozvanim Walker-Warburg sindromom. Za razliku od Walker-Warburgovog sindroma, međutim, MEB vodi nešto blaži tečaj. Uz brojne mišićne distrofije, obje bolesti pokazuju i patološke promjene u očima i mozgu. Kod Walker-Warburgovog sindroma postoji neispravna anatomija mozga s prazninama u lobanja (encefalokela) kroz koju dijelovi mozga mogu iscuriti. To nije slučaj kod MEB-a, tako da je encefalokela prepoznatljivo obilježje obje bolesti. Iz tog je razloga životni vijek znatno niži kod Walker-Warburgovog sindroma za razliku od bolesti mišića i oka-mozga. Ovdje su to samo dvije godine, dok pacijent s bolestima mišića i oka-mozga može živjeti između 6 i 16 godina, ovisno o tijeku. Obje bolesti također uzrokuju mutacije istih gena. Odgovorno je uglavnom šest gena. Pojava kongenitalnih mišićnih distrofija zemljopisno je vrlo neujednačena. Na primjer, bolest mišića-oka-mozga češće se opaža u Finskoj. Sveukupno, procjene ukupnih urođenih mišićnih distrofija su 1 na 20,000 XNUMX novorođenčadi.

Uzroci

Smatra se da su uzroci MEB različiti genetski nedostaci uglavnom u šest različitih gena. To su geni koji kodiraju enzimi POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP ili VELIKI1. Odgovarajuće kodirano enzimi podržavaju glikozilaciju membrane proteini. POMT1 i POMT2 su proteinske O-manoziltransferaze. Oni su odgovorni za prijenos manoze u membranu proteini mišićnih, očnih i moždanih stanica. Tamo se glikozidno veže manoza molekule na funkcionalne bočne skupine aminokiseline javlja se serin ili treonin unutar lanca proteina. Uz povezivanje šećer ostatak na lancu proteina, svojstva proteina se mijenjaju. Pojedinačni proteinski lanci izvanstaničnog matriksa i citoskeleta postaju međusobno povezani. Ako je ovaj proces poremećen, kao posljedica mogu se razviti bolesti mišića i oka-mozga. Drugi enzimi spomenuti također svaki katalizira pojedinačne reakcijske korake u glikozilaciji proteini, koji također doprinose umrežavanju izvanstaničnog matriksa s citoskeletom. Svi oblici bolesti mišića i oka-mozga nasljeđuju se na autosomno recesivni način. Pojedinci s samo jednim neispravnim gen ne razvijaju bolest. Međutim, ako su oba roditelja mutirana gen, njihovo potomstvo ima 25 posto šanse da razvije MEB. To je slučaj kada dijete nasljeđuje oboljele gen od svakog od dva roditelja.

Simptomi, simptomi i znakovi

Bolest mišića-oka-mozga karakteriziraju razni ozbiljni simptomi i deformacije mišića, očiju i mozga. Bolest se pojavljuje nedugo nakon rođenja. Mišići pokazuju slabo stanje napetosti (tonusa). Postoji trajna slabost mišića. Oboljela djeca imaju poteškoća s dojenjem jer su vrlo slaba. Nadalje, imaju ili male očne jabučice (mikroftalmija), pukotine u očima ili uvelike povećane očne jabučice. Osim toga, postoji malformacija mrežnice i razvoj glaukom. Osim toga, malformacije očiju mogu dovesti do slijepilo. Mozak je također često neispravan. Mozgovane savije mogu biti potpuno odsutne ili neobično strukturirane. The optički živac je često nedovoljno razvijen. Nerazvijenost cerebelum se također često opaža. Psihomotorna oštećenja, neuspjeh u napredovanju, konvulzije i mentalni poremećaji retardacija nastaju. Ponekad takozvani hidrocefalus (voda glava), što, međutim, obično nije jako izraženo usta mogu se otvoriti samo u ograničenoj mjeri jer se mišići čeljusti skupljaju. Mišićna i očna slabost se vrlo brzo pogoršava. To dovodi do zastoja u razvoju djeteta. Motoričke sposobnosti također se pogoršavaju. Konvulzije se javljaju sve češće. Bolest je neizlječiva i najkasnije u adolescenciji završava fatalno.

Dijagnoza i tijek bolesti

Da bi se dijagnosticirala MEB, obitelj povijest bolesti se prvo uzima. Ovdje se utvrđuje je li se ta bolest već pojavila kod rođaka. Genetsko testiranje može se koristiti za utvrđivanje koji je gen odgovoran za bolest. Ostali testovi uključuju ultrazvuk pregledi mozga, očni pregled i određivanje kreatin kinaza u krv.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Kod nasljedne bolesti mišića i oka, mozga, prvi kontakt s liječnikom često je neposredno nakon rođenja. Ozbiljnost genetski uzrokovane štete je toliko ozbiljna da pogođene osobe obično nemaju dugo razdoblje preživljavanja. Ostvariva je maksimalna dob od 16 godina. Zašto je bolest mišića oka i mozga posebno česta u Finskoj još uvijek je tajna. U idealnom slučaju poznato je da oba roditelja imaju odgovarajuće genetske predispozicije. U ovom bi slučaju posjet liječnika mogao poslužiti kao abortus indikacija. Naknadni sterilizacija roditelja također se moglo razgovarati. Takve mišićne distrofije uzrokovane genetskim mutacijama uzrokuju ozbiljne simptome odmah na početku života. Ostavljaju i vidljivo oštećenje mozga i očiju. Te se posljedične štete obično primijete odmah, rijetko malo kasnije u djetetovom životu. Ako se pojašnjenje simptoma za točnu dijagnozu ne izvrši odmah nakon rođenja, obično se to učini u sljedećih nekoliko mjeseci posjetom liječniku zbog neobične slabosti novorođenčeta. Izgled novorođenčeta često već ukazuje na bolest mišića-oka i mozga. Tako se posjet liječniku teško može izbjeći. Svi daljnji posjeti liječniku rezultiraju pokušajem ublažavanja simptoma. Trenutno nije moguće više od simptomatskog liječenja, poput ventilacijske potpore ili umjetnog hranjenja dojenčadi s rijetkom bolešću mišića i oka, mozga.

Liječenje i terapija

Nažalost, ne postoji uzročnik terapija za MEB. Međutim, to vrijedi za sve urođene mišićne distrofije. Ti se poremećaji javljaju vrlo rijetko. Sukladno tome, malo je iskustva o njihovom liječenju. Trenutno su dostupni samo simptomatski tretmani za poboljšanje kvalitete života i produljenje života. U vrlo teškim slučajevima, hranjenje sondom ili ventilacija je ponekad potreban zbog slabosti mišića. Međutim, najvažnija mjera je pružanje najbolje moguće podrške djetetu u okviru postojećih mogućnosti.

komplikacije

Bolest mišića-oka-mozga u pravilu rezultira raznim pritužbama i malformacijama koje se uglavnom javljaju u mišićima, očima i mozgu pacijenta. Zbog ovih malformacija, svakodnevni život pogođene osobe znatno je ograničen i znatno je smanjena kvaliteta života. Nadalje, ovom se bolesti značajno smanjuje i životni vijek, tako da pacijent obično umire u adolescenciji. Kao rezultat, psihološke pritužbe i depresija javljaju se, posebno među rodbinom i roditeljima. Oni koji su pogođeni pate od potpunih slijepilo i slabost mišića. Kao rezultat, bolest mišića i oka-mozga dovodi do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu, tako da u većini slučajeva pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi. Isto tako, i simptomi dovesti na mentalnu retardacija i općenito do ozbiljnih zastoja u razvoju. Isto tako, pogođene osobe mogu patiti od ozbiljnih bolesti grčevi u želucu. Uzročno liječenje bolesti mišića oka i mozga nije moguće. Međutim, simptomi se mogu ublažiti tako da svakodnevni život pacijenta postane podnošljiv. U posljednjoj fazi života umjetna prehrana i umjetno disanje također su neophodni u većini slučajeva.

Outlook i prognoza

Bolesti mišića-oka-mozga spadaju u mišićne distrofije s najlošijom prognozom. Postoji mogućnost poboljšanja u zdravlje samo s ranim liječenjem. Bez obzira na vrijeme liječenja, postoji rizik od neuspjeha liječenja. Posljedica neuspjeha terapija može biti obnovljena infekcija. The kratkovidost zahvaćene djece brzo napreduje. Izrazito pogoršanje vida može se primijetiti već nakon nekoliko mjeseci života. Motorička funkcija se znatno pogoršava najkasnije do djetetove pete godine života. Prateći spastičnost i javljaju se kontrakture koje dodatno pogoršavaju prognozu. Očekivano trajanje života uvelike se smanjuje. Ovisno o tijeku bolesti, oboljela djeca navršavaju šest do šesnaest godina. Kvaliteta života kontinuirano se smanjuje. Međutim, dobrobit se može poboljšati sveobuhvatnim simptomatskim terapija, kao uprava of bolova i fizioterapeutski mjere. Prognozu određuje nadležni stručnjak s obzirom na uočene simptome i konstituciju djeteta. Prognoza je stoga u cjelini loša. Rijetka bolest također predstavlja veliko opterećenje za djetetovu rodbinu. U većini slučajeva neophodna je terapijska prerada. Općenito, bolest mišića i oka-mozga ozbiljna je stanje to stavlja teško fizičko i psihološko opterećenje na pogođene.

Prevencija

MEB je genetska bolest. Stoga ne može biti preventivnog mjere da to spriječi. Međutim, ako su slučajevi bolesti poznati obitelji ili rođacima, ljudima genetsko savjetovanje može se koristiti za procjenu rizika od prenošenja bolesti na potomstvo. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, vjerojatnost MEB u potomstva već je 25 posto.

Nastavak

Kod bolesti mišića i oka, mozga, naknadna skrb obično se pokaže relativno teškom, bez posebne mjere uopće dostupna pogođenoj osobi u mnogim slučajevima. Oboljela osoba stoga se treba obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma ove bolesti kako bi se mogle spriječiti daljnje komplikacije ili nelagoda. Budući da je ovo genetska bolest, potpuno izlječenje obično nije moguće. Stoga, ako pogođena osoba želi imati dijete, u svakom bi slučaju trebala obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti mišića i oka-mozga. Sami simptomi mogu se ublažiti nekim kirurškim intervencijama. Pogođena osoba treba se odmoriti i brinuti o svom tijelu nakon takve operacije. Trebali bi se suzdržati od napora ili stresnih i fizičkih aktivnosti. Isto tako, pomoć i briga od strane obitelji često su vrlo važni. Psihološka podrška također je važna za prevenciju depresija i druge psihološke pritužbe. Ostale mjere naknadne njege nisu dostupne pacijentu s bolestima mišića i oka-mozga, jer sama bolest značajno ograničava očekivani životni vijek.

Evo što možete sami učiniti

Bolesti mišića i oka-mozga dovodi do prerane smrti u djetinjstvo ili adolescenti zbog težine poremećaja. Lijekovi i mogućnosti za bolest minimalni su za pogođenu osobu. Ne postoje tehnike ili metode koje mogu dovesti do izlječenja ili dovesti do postizanja prosječnog životnog vijeka. Zbog tijeka bolesti, fokus mora biti na poboljšanju kvalitete života. Rodbina i ljudi iz društvene okoline trebaju biti u potpunosti informirani o bolesti i njenim posljedicama. Događa se promjena u načinu života, posebno za članove obitelji. Unatoč svim nedaćama i lošim prognozama, optimističan, ali i pozitivan stav prema životu pomaže u suočavanju sa svakodnevnim izazovima. Slobodne aktivnosti treba organizirati prema željama i potrebama svih uključenih. Stres, svađe i sukobe treba izbjegavati ako je moguće. U procesu donošenja odluka za jačanje dobrobiti pacijenta bitni su jedinstvo i kohezija rođaka. Trebali bi djelovati u najboljem interesu djeteta i izbjegavati sebična ponašanja. Budući da bolest predstavlja snažno emocionalno opterećenje, poželjno je koristiti psihološku podršku rodbini. Razmjenu u grupama za samopomoć možemo shvatiti kao jačanje, jer su savjeti i uzajamna podrška središnji fokus kontakta.