Miller-Diekerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Miller-Diekerov sindrom rijetki je kongenitalni razvojni poremećaj mozak i uzrokuje ozbiljnu štetu formiranju moždane strukture. Miller-Diekerov sindrom uzrokovan je genetskim nedostatkom. Bolest se ne može liječiti i zahtijeva cjeloživotnu njegu i brigu.

Što je Miller-Diekerov sindrom?

Miller-Diekerov sindrom je malformacija mozak, poznata i kao lissencephaly. Izraz potječe od grčkog za „glatko mozak, ”(Lissos = glatka i encefalon = mozak). Struktura normalnog mozga ima brojne brazde (sulci) i vijuge (gyri), koje se počinju stvarati oko 22. tjedna trudnoća. Kod Miller-Diekerovog sindroma taj je razvoj poremećen i mozak ostaje uglavnom gladak. Poremećaj se može pojaviti u različitim stupnjevima, od smanjenog broja do potpunog odsustva moždanih konvolucija. Miller-Diekerovom sindromu često također nedostaje bar (corpus callosum), struktura koja povezuje dvije hemisfere mozga i osigurava njihovu koordinacija. Nerazvijenost mozga dovodi do brojnih teških invaliditeta novorođenčeta i uzrokuje nisko očekivano trajanje života. Miller-Diekerov sindrom vrlo je rijedak, s incidencijom 1 na 50,000 XNUMX.

Uzroci

Uzrok Miller-Diekerovog sindroma leži u genetskom sastavu i mutacija je kromosoma 17, koji je odgovoran za stvaranje moždane kore. Međutim, također je moguće da je poremećaj pokrenut izlaganjem štetnim tvarima tijekom drugog tromjesečja trudnoća. Promjene u genetskom materijalu mogu se razlikovati po težini. Ponekad su krakovi kromosoma premali, ponekad potpuno odsutni. Kromosom 17 normalno osigurava migraciju živčanih stanica iz unutarnjih šupljina (komora) mozga prema vanjskoj kori. Kod Miller-Diekerovog sindroma ta je migracija poremećena (poremećaj migracije) i živčane stanice ne dopiru do moždane kore. Kao rezultat toga, ne dolazi do mnogih potrebnih veza među neuronima, ne stvaraju se brazde i konvolucije i razvija se glatka površina mozga tipična za Miller-Diekerov sindrom.

Simptomi, pritužbe i znakovi

Obilježje ovog rijetkog urođenog poremećaja je da se mozak ne razvija normalno. Tipično su brazde i nabori moždane kore koji su prisutni u zdravom mozgu gotovo u potpunosti odsutni. Površina je gotovo glatka. U nekim slučajevima postoji nekoliko grubih brazda na nekoliko područja. Već pri rođenju dojenčad je uočljiva prema niskim ocjenama po Apgaru; mogu se javiti i respiratorni poremećaji. Postoji izraziti mentalni retardacija. Bebe lobanja nema normalan oblik. Dok je stražnji dio glava je obično prilično snažno oblikovana, glava u cjelini je premala i vrlo uska, što se naziva mikrocefalija. Vremenski kosti često pokazuju male udubine, čelo je relativno visoko i može pokazivati ​​povećane bore. The nos također pokazuje abnormalnosti. Samo je kratak, ima široki nosni korijen i nosnice su usmjerene prema naprijed, a ne prema dolje. Uši sjede niže i odudaraju od norme u obliku i brazdama. Udaljenost između nos a usne su pretjerane. The Donja čeljust je malen i pomaknut unatrag, što rezultira povlačenjem brade. Oboljela djeca mogu patiti od napadaja, kao i previše opuštenih ili previše napetih mišića. Abnormalnosti genitalija, malformacije unutarnji organi, poteškoće u hranjenju i poremećaji govora također se javljaju.

Dijagnoza i tijek

Tipični simptomi Müller-Diekerovog sindroma su mala porođajna težina i mali glava uzrokovane mikroencefalijom (mali mozak). Tijekom rođenja, disanje mogu se pojaviti poteškoće i bodovi Apgar, sustav bodovanja koji procjenjuje dojenčad stanje odmah nakon rođenja, vrlo su niske. Dojenčad s Miller-Diekerovim sindromom imaju abnormalnosti lica, poput visokog čela, širokog zgloba nos s prevrnutim nosnicama, nisko postavljenim ušima, povučenom bradom i uskim gornjim dijelom usna. Kod Müller-Diekerovog sindroma postoje i malformacije organa, poput srce, želudac, reproduktivni organi ili mokraćni sustav. Ekstremiteti često imaju više prstiju ili nožnih prstiju nego što je normalno (polidaktilija) ili su pojedini udovi srasli (sindaktilija). Uz to, napadaji i poremećaji kretanja javljaju se kod Miller-Diekerovog sindroma. Dijagnoza se obično postavlja na temelju simptoma. Sonografija (ultrazvuk pregled) kroz još uvijek otvoren fontanela i magnetska rezonancija (stvara slike presjeka) otkriva nerazvijenost mozga. Tipične promjene mogu se vidjeti na EEG-u (mjerenje moždanih valova). Konačno, genetski test može pružiti konačnu sigurnost za dijagnozu Müller-Diekerovog sindroma.

komplikacije

Miller-Diekerov sindrom uzrokuje vrlo ozbiljna i ozbiljna ograničenja u pacijentovom životu i svakodnevnoj rutini. U pravilu, pogođeni ovise o cjeloživotnoj njezi zbog sindroma i pritom se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Malformacije mozga prvenstveno dovesti na razne mentalne i motoričke poremećaje i ograničenja. U pravilu se ne mogu liječiti ili terapirati, jer su ove malformacije nepovratne. Pacijentova lobanja je mala i postoje značajni poremećaji u razvoju pacijenta. Isto tako, a srce može se pojaviti kvar, zbog čega će pogođena osoba umrijeti od srčane smrti. Očekivano trajanje života smanjuje se Miller-Diekerovim sindromom. U nekim slučajevima i malformacije mozga dovesti na poremećaje kretanja ili na konvulzije. Nerijetko pacijenti pate od spastičnost i razne abnormalnosti lica. Posebno u djece, Miller-Diekerov sindrom može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje. Ne postoji uzročni tretman Miller-Diekerovog sindroma. Pogođene osobe ovise o svom životu terapija i briga. Posebne se komplikacije obično ne javljaju. Samo se očekivano trajanje života smanjuje na približno deset godina zbog sindroma.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Budući da je Miller-Diekerov sindrom urođena bolest, uvijek ga treba pregledati i liječiti liječnik. U ovom slučaju nema samoizlječenja, pa se žalbe i simptomi mogu ublažiti samo intervencijom medicinskog radnika. Ako Miller-Diekerov sindrom pati od respiratornih i razvojnih problema, obično se treba obratiti liječniku. Većina pacijenata također pokazuje nedostatke u raznim školskim područjima i mogu sudjelovati u svakodnevnom životu samo u vrlo ograničenoj mjeri. Isto tako, Miller-Diekerov sindrom može uzrokovati glava biti deformiran, tako da bi te pritužbe trebao pregledati i liječnik. U većini slučajeva sam sindrom dijagnosticira liječnik prije ili neposredno nakon rođenja. Nadalje, liječnika treba posjetiti ako pacijent pati od konvulzija ili poremećaji govora. Nerijetko sindrom dovodi i do psiholoških tegoba, koje se mogu javiti ne samo kod pogođene osobe, već i kod rođaka ili roditelja. U tom se slučaju preporučuje posjet psihologu. Samim tim Miller-Diekerov sindrom liječe se različiti stručnjaci.

Liječenje i terapija

Ne postoji ljekovito terapija za Miller-Diekerov sindrom jer je oštećenje mozga nepovratno. Jednom kad mozak prođe kroz neispravan razvoj, ne može se preokrenuti. Može se liječiti istodobno kako bi se simptomi ublažili. Antikonvulzivno droge pomoć protiv napadaja i fizioterapija mogu smanjiti poremećaje kretanja. Ako su organi oštećeni, provode se odgovarajući tretmani. Sveukupno, djeca s Müller-Diekerovim sindromom zahtijevaju cjelovitu i cjeloživotnu njegu. Očekivano trajanje života ovisi o težini bolesti, ali većina djece umire u prvih šest mjeseci, a nekolicina je živjelo i do deset godina.

Outlook i prognoza

Prognoza za dojenče s Miller-Diekerovim sindromom (MDS) zamislivo je nepovoljna. Iz tog razloga, ogroman udio žena odlučuje prekinuti trudnoća prije rođenja. U zemljama njemačkog govornog područja, prema statističkim istraživanjima, to je preko 95 posto budućih majki. Očekivano trajanje života i kvaliteta života pate od Miller-Diekerovog sindroma (MDS). Većina novorođenčadi umire oko šest mjeseci starosti. Srce posebice defekti dovode do rane dojenačke smrti. Javljaju se u dobre dvije trećine sve djece s MDS-om. Izuzeci prema gore su rijetki. Najstarije dijete imalo je vjerojatno deset godina. Budući da su prisutne invalidnosti, život od samog početka ovisi o intenzivnoj medicinskoj podršci. The terapija je u stanju samo ublažiti simptome. Lijek, s druge strane, ne dolazi u obzir. Situacija nije stresna samo za samo dijete. Naročito roditelji često pate od deformacije. Nekima je potrebna psihološka skrb da bi se snašli. Važno je dijete u njegovom kratkom životu doživljavati kao obogaćivanje. Samo na taj način pratnja pred Miller-Diekerovim sindromom (MDS) može biti uspješna.

Prevencija

Ne može se spriječiti Miller-Diekerov sindrom jer je bolest uzrokovana genetskim nedostatkom. Međutim, može se izvršiti prenatalno (prenatalno) testiranje. Ako je prisutan Müller-Diekerov sindrom, moguće je prekinuti trudnoću.

Nadzorna njega

U većini slučajeva pogođene osobe imaju vrlo malo, ako uopće postoje, naknadne njege mjere dostupni im za poremećaje mozga. Ipak, rana dijagnoza obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti i može ograničiti daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je liječenje Miller-Diekerovog sindroma relativno složeno i dugotrajno, daljnja skrb usmjerena je na dobro upravljanje bolešću. Pogođene osobe trebale bi pokušati uspostaviti osnovni pozitivan stav kako bi povećale svoj osjećaj dobrobiti. S tim u vezi, opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um. Budući da bolesti mozga također mogu dovesti do psiholoških poremećaja, depresija ili izmijenjene osobnosti, većina se pacijenata u svakodnevnom životu također oslanja na podršku i pomoć vlastite obitelji i prijatelja. Ponekad, praćenje terapije s psihologom može ublažiti stres i vratiti mentalni poremećaj uravnotežiti. Daljnji tijek njege snažno ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da se ne mogu napraviti opća predviđanja.

Što možete učiniti sami

Pacijenti pogođeni Miller-Diekerovim sindromom pate od teških mentalnih smetnji, a obično i od teških tjelesnih nedostataka ili oštećenja. Većina pacijenata umire u djetinjstvu prije desetog rođendana. Ti se pacijenti niti mogu nositi s normalnim svakodnevnim životom niti imaju mogućnost pomoći si. U većini slučajeva roditeljima je povjerena briga i njega njihove djece s teškim invaliditetom. To roditelje dovodi u vrlo tešku situaciju za koju se često nisu mogli pripremiti i s kojom se često osjećaju nesposobno nositi se. Sve je to previše razumljivo. Međutim, roditelji ili drugi obiteljski skrbnici mogu dobiti stručnu pomoć i ne bi trebali oklijevati u tome. Početne informacije o ovim opcijama već su dostupne u bolnici, a pedijatar također može savjetovati roditelje. Djeca pogođena Miller-Diekerovim sindromom često pate od teških bolesti bol od rođenja kao rezultat njihovih zdravlje problema. Mnogi oblici respiratornog poremećaja, teški disanje a obično se javlja i vrlo otežan unos hrane. Stoga je posebno važno da pacijenti dobivaju odgovornu brigu i pažnju s ljubavlju, kao i stručno liječenje. U većini slučajeva, palijativna skrb koristi se, koji se također može pružiti kod kuće.