Mikrocefalija je jedna od rjeđih malformacija u ljudi. To je ili genetski ili stečeno i prvenstveno se očituje a lobanja premali opseg. Djeca rođena s mikrocefalijom često imaju i manju mozak i pokazati druge tjelesne i mentalne abnormalnosti u razvoju. Međutim, postoje i slučajevi mikrocefalije u kojima se mladi pacijenti normalno kognitivno razvijaju unatoč manjoj mozak veličina.
Što je mikrocefalija?
Mikrocefalija (MCPH) je malformacija čovjeka lobanja: premalen je u odnosu na postojanje drugih ljudi istog spola i dobi. Pri rođenju mikrocefalija obično još nije toliko uočljiva. Poremećaj razvoja postaje jasno vidljiv kasnije, kada opseg glava ne "rasti”S djetetom. Tada može biti više od 30 posto manja nego kod drugih ljudi iste dobi. Mikrocefalija je obično povezana s kognitivnim oštećenjima i drugim ograničenjima. Djeca u pravilu imaju i mozak to je premalo za njihovu dob. Intelektualni deficit je blag do umjeren. Mikrocefalija se javlja u omjeru 1.6: 1000. Primarna mikrocefalija obično se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Sekundarni oblik rezultira, na primjer, infekcijama i ozljedama mozga kojima zametak je izložen u maternici.
Uzroci
Mikrocefalija može imati mnogo uzroka. Glavni uzrok je discefalija: djetetov mozak presporo raste u maternici zbog nedovoljnog pritiska. Kao rezultat, lobanja ne može proširiti u normalnoj mjeri. Kao što su australski znanstvenici otkrili 2012. godine, a gen nazvan TUBB5 odgovoran je za poremećeni rast mozga. TUBB5 proizvodi protein nazvan tubulin, koji je važan za sastavljanje stanica. Ako TUBB5 mutira, zametakmozak nastavlja rasti puno sporije. Ako je prisutna kraniostenoza, kranijalni šavovi se prerano zatvaraju, sprječavajući mozak da nastavi rasti. Mogu se razdvojiti kirurški ako se kraniostenoza otkrije na vrijeme. Ostali uzroci su gen mutacije: MICPCH sindrom (oblik mikrocefalije) nastaje kada se CASK gen smjestio na X kromosomi mutira. Infekcije buduće majke s rubeole, citomegalovirus, vodene kozice or toksoplazmoza također može dovesti do mikrocefalije. U Dodatku, alkohol ili zlouporaba droga od strane trudnice može imati tako nepovoljan učinak na dijete. Isto vrijedi i ako je izložena zračenju (Raka liječenje). Neliječeno fenilketonuriju (PKU) i cerebralna anoksija (mozak prima premalo kisik) također može uzrokovati razvojni poremećaj u nerođenog djeteta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Najjasniji znak mikrocefalije je da glava opseg je premali u usporedbi s djecom iste dobi. Most i cerebelum su usporeni u svom razvoju. Kognitivni i motorički retardacija također se može promatrati. Razvoj jezika kasni. Kao rezultat poremećaja gutanja imaju poteškoća s unošenjem hrane, pa su stoga često i do 30 posto pothranjenost a također premalen. Neki od njih jesu uravnotežiti poremećaji. Mnoga djeca mikrocefalije hiperaktivna su i pokazuju nehotična kretanja (hiperkinezije). Oko deset posto njih pati od epileptičnih napadaja. Zbog niže obrambene sposobnosti imaju povećanu tendenciju zarazne bolesti, što može imati negativan utjecaj na njihov životni vijek. Karakteristika bolesnika s mikrocefalijom s hipotonijom (premala napetost mišića) su njihova zakrivljena leđa. Oni također imaju četvero-prst utor na dlanu, razmak od sandale i dvostruki zubi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Bilo da je a fetus ima mikrocefaliju može se odrediti uz pomoć prenatalne ultrazvuk tek nakon 32 tjedna trudnoća. U većini slučajeva, međutim, razvojni poremećaj otkriva se tek puno kasnije. Stručnjak mjere njegov glava opseg i uspoređuje ga pomoću tablica opsega glave. Također postoji mogućnost za Rendgen, CT i MRI. CT snimanje je poželjnije od Rendgen zbog veće točnosti. Na MRI snimci, značajke koje uzrokuju mutaciju CASA gen može se lako vidjeti: nešto manji mozak koji u osnovi izgleda normalno i razlikuje se samo u pogledu ponešto pojednostavljenog uzorka žice-mozga. Međutim, roditelji imaju konačnu sigurnost tek nakon krv i test urina.
komplikacije
Mikrocefalija prvenstveno dovodi do ograničenja mentalnog i motoričkog razvoja u pogođenih osoba. Naročito se kod djece javlja jaka nelagoda, tako da u kasnijem životu obično ovise o pomoći drugih ljudi. Nadalje, govorni nedostaci i teškoće gutanja također se javljaju, tako da pogođeni ne mogu sami unositi hranu. Postoje i smetnje od uravnotežiti ili epileptični napadi. Nerijetko se događa da oni koji pate pate i od smanjenog tonusa mišića i raznih malformacija na tijelu. Roditelji ili rođaci mogu također psihički patiti ili biti pogođeni njima depresija zbog bolesti. Oboljela djeca nisu rijetko hiperaktivna i stoga nisu u mogućnosti slijediti lekcije. Stoga u pravilu zahtijevaju posebne upute. Uz pomoć različitih terapija, simptomi mikrocefalije mogu se ograničiti. Međutim, potpuno izlječenje ovog poremećaja nije moguće, tako da pacijenti do kraja života obično ovise o pomoći drugih ljudi. Konvulzije se mogu ograničiti uz pomoć lijekova. Tijekom liječenja ove bolesti ne javljaju se posebne komplikacije.
Kada trebate otići liječniku?
Mikrocefalija se obično ne prepoznaje odmah. Oboljela djeca u početku ostavljaju zdrav dojam. Međutim, u prvih nekoliko mjeseci života postaje vrlo očito da je opseg glave manji od vršnjaka. Ako liječnik pedijatar sam ne postavi dijagnozu tijekom rutinskih pregleda, roditelji bi se svakako trebali posavjetovati s liječnikom ako postoji sumnja na mikrocefaliju. The stanje treba liječiti što je ranije moguće. Što prije pogođeno dijete dobije odgovarajuće terapija, to su veće šanse za dulji životni vijek. Važno je započeti s fizioterapija, radna terapija i govorna terapija što je prije moguće, jer dijete može steći određenu neovisnost intenzivnom podrškom i roditelji mogu na taj način odahnuti. Pogotovo u slučaju ponavljanih napadaja, treba se obratiti pedijatru ili specijalistu. U takvim je slučajevima potrebno brzo liječenje lijekovima.
Liječenje i terapija
Ne postoji cjelovit lijek za osobe s mikrocefalijom. Međutim, uz pomoć odgovarajućih terapija, roditelji mogu povećati očekivano trajanje života svog djeteta i pružiti mu više radosti u životu. Što prije dijete dobije odgovarajući tretman, to će kasnije biti veće šanse. Iako se opseg glave više ne može ispraviti, roditelji mogu osigurati da njihovo dijete redovito sudjeluje u tome fizioterapija kao i radne i govorne terapije. Također je važno promicati neovisnost djeteta s invaliditetom i jačati njegovo samopouzdanje. Redovite provjere opsega glave i općeg rasta pomažu bržoj intervenciji u slučaju poteškoća. Simptomi poput hiperaktivnosti i napadaja mogu se lako liječiti lijekovima.
Outlook i prognoza
Osnovne izjave o ishodu mikrocefalije su teške. Pogođene osobe u svakom slučaju moraju biti spremne na doživotna ograničenja. Koliko se ispadaju ozbiljni, razlikuje se od slučaja do slučaja. U praksi se često pokaže da je premalo istraživanja provedeno na toj bolesti. To znači da nedostaje važno znanje, što je presudno za terapija. Budući da statistički samo 1.6 od 1,000 djece pati od mikrocefalije, a budući da je većina ove djece u Africi, može se očekivati samo sporo poboljšanje mogućnosti liječenja. Malformacija lubanje dijagnosticira se u male djece. Ne može se predvidjeti u kojoj mjeri fizički razvoj može pridonijeti poboljšanju. U svakom slučaju, liječnici ne mogu ispraviti smanjeni opseg glave. Ipak, roditelji se ne bi trebali odreći ponuđenog pomagala. Neliječenje je najgora opcija. Jer se barem posljedice i popratni simptomi mogu liječiti. fizioterapija a govorne terapije mogu pomoći u poboljšanju situacije. Mnogi pacijenti pate od mentalnih ili tjelesnih smetnji. Kao rezultat toga, oni ovise o pomagala do kraja života. Očekivano trajanje života u cjelini ne mora biti ograničeno zbog mikrocefalije.
Prevencija
Roditelji koji imaju dijete s mikrocefalijom i žele više djece svakako bi trebali pokušati otkriti što uzrokuje mikrocefaliju. Ako je genetski, jedini način da se pomogne jest posjet stručnjaku koji im može reći vjerojatnost da će i njihovo daljnje potomstvo imati poremećaj u razvoju. U slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja, dijete također ima 25 posto vjerojatnosti da ima smanjenu lubanju.
Nastavak
Budući da se mikrocefalija općenito ne može potpuno izliječiti, naknadna skrb usredotočuje se na upravljanje stanje dobro. Pogođeni pojedinci trebali bi pokušati izgraditi pozitivan pogled na život unatoč nedaćama. Opuštanje vježbe i meditacija može pomoći u ovome. Pogođene osobe mogu govoriti samo s velikim zakašnjenjem, tako da postoje i smetnje i značajno kašnjenje razvoj djeteta pogođene osobe. Pogođene osobe obično također pate od vedra neba retardacija a također i od poremećaja uravnotežiti, tako da dolazi do ograničenja i poremećaja u svakodnevnom životu. Isto tako, na tijelu pogođene osobe mogu se pojaviti razne malformacije ili deformacije, što također značajno smanjuje estetiku. Uz terapijske mjere, korisno je senzibilizirati društveno okruženje za bolest kako bi se spriječili nesporazumi. Budući da su simptomi mikrocefalije ponekad ozbiljni, to također može dovesti do depresija ili druge ozbiljne psihološke poremećaje roditelja ili rodbine. Preporučljivo je to pojasniti s iskusnim psihologom i odvagnuti u kojoj mjeri terapija je prikladno. Kontakt sa sličnim bolesnicima također može pomoći u poboljšanju kvalitete života.
Što možete učiniti sami
Mikrocefalija se očituje u djetinjstvo i često je, iako ne uvijek, povezan s oštećenim kognitivnim sposobnostima. Roditelji koji sumnjaju da njihovo dijete ima mikrocefaliju trebaju se odmah obratiti stručnjaku. Ako se sumnja potvrdi, uz dijagnozu je hitno potrebno temeljito razjasniti uzroke. Potonje je posebno važno s obzirom na planiranje obitelji. Mikrocefalija se može genetski odrediti. Ako je to slučaj, treba tražiti pogođene osobe čije planiranje obitelji još nije dovršeno genetsko savjetovanje. Podrška mjere naznačene za same pacijente ovise o stupnju invalidnosti. A učenje Invaliditet se obično ne može u potpunosti nadoknaditi obrazovnom i psihoterapijskom skrbi započetom u ranoj fazi, ali se gotovo uvijek može ublažiti. Radna terapija a mjere fizioterapije mogu pomoći u suzbijanju posljedica odgođenog ili poremećenog motoričkog razvoja. U slučaju poremećaji govora, logopeda treba konzultirati u ranoj fazi. To može biti vrlo stresno za roditelje. Stoga bi trebali potražiti stručnu podršku u brizi za svoje dijete. Važno je prijaviti se za razinu njege u ranoj fazi. Budući da djeca koja pate od mikrocefalije često ne mogu pohađati normalnu osnovnu školu, a mjesta u posebnim školama su rijetka, roditelji bi također trebali puno prije organizirati upis u školu nego zdravo dijete.
