Kasabach-Merrittov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Kasabach-Merritt sindrom je vaskularni tumorski poremećaj povezan s koagulopatijom koja troši trombocite i trombocitopenija. Liječenje bolesti je do danas eksperimentalno. interferoni i kortikosteroidi su u mnogim slučajevima pokazali obećanja.

Što je Kasabach-Merrittov sindrom?

Također se naziva i Kasabach-Merrittov sindrom hemangiom-trombocitopenija sindrom i odgovara rijetkom krv poremećaj. Hemangiomi i koagulopatija s konzumacijom trombocita karakteriziraju kliničku sliku. Simptomatska koagulopatija naziva se i diseminirana intravaskularna koagulacija. To je potencijalno opasno po život stanje od pretjeranog krv zgrušavanje koje troši faktore zgrušavanja i uzrokuje sklonost krvarenju. Ova je pojava jedna od vaskulopatija. Izravna posljedica je trombocitopenija, tj. smanjeni broj trombocita. Medicina to razumije kao koncentracije ispod 150,000 XNUMX trombociti po ul. Kasabach-Merrittov sindrom prvi su opisali K. Merritt i H. Kasabach u 20. stoljeću kao sindrom s hemangiomima i koagulopatijom konzumacije. Tek 1990-ih medicinska je znanost prepoznala hemangiome unutar ovog sindroma kao agresivne divovske hemangiome. Prema tome, pojam hemangiom-sindrom trombocitopenije zapravo nije točan.

Uzroci

Prevalencija Kasabach-Merrittovog sindroma još nije poznata. Međutim stanje smatra se rijetkim. Zbog ove rijetkosti sindrom nije konačno proučen. Etiologija bolesti također je uglavnom nepoznata. Trenutno se nagađa o genetskim korelacijama, što se čini da sugerira obiteljsko grupiranje slučajeva bolesti do danas uočenih. Izvorno je sindrom klasificiran kao infantilni tumorski poremećaj. Iako hemangiomi Kasabach-Merrittovog sindroma nisu tumori dojenačke dobi, simptomatski simptomi slični tumoru nisu sporni. Zbog ove klasifikacije sindroma, genetska predispozicija je tim vjerojatnija. Međutim, kao i drugi tumori, samo genetsko raspoloženje vjerojatno ne pokreće početak bolesti. Vjerojatno se vanjski čimbenici poput toksina iz okoliša dodaju genetskim čimbenicima kao uzročna osnova.

Simptomi, pritužbe i znakovi

Pacijenti s Kasabach-Merrittovim sindromom pokazuju planarne vaskularne tumore koji se mogu proširiti na cijele ekstremitete. Tromboza javlja se u divovskim hemangiomima, što rezultira trombocitopenijom i konzumnom koagulopatijom tendencija krvarenja. Ni klinički simptomi ni histološke karakteristike vaskularnih tumora nisu nalikovale hemangiomima. Znanstvenici trenutno sumnjaju na angiome čuperka ili kaposiformne hemangioendoteliome iza tumora. Imunološki odgovor GLUT1 tumora, za razliku od infantilnih vaskularnih tumora, uvijek je negativan. Unatoč koagulopatiji, Kasabach-Merrittov sindrom ne odgovara kroničnoj intravaskularnoj koagulopatiji, koja ometa protok u malformacijama vena ili limfatike. Također, koagulopatije malignih angiosarkoma i fibrosarkoma ne treba miješati s onima kod Kasabach-Merritt sindroma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Simptomatologija Kasabach-Merritt sindroma smatra se jedinstvenom. GLUT1 reakcija i otkrivanje trombocitopenije vaskularnim tumorima važni su koraci u dijagnozi. Međutim, do danas se dijagnoza ne može potvrditi bez sumnje zbog nepoznate etiologije tumora. Izravno otkrivanje nije moguće zbog nedostatka pozadinskog znanja. U dijagnozi i naknadnom liječenju važno je razlikovati kronične intravaskularne koagulopatije od malformacija ili angiosarkoma i fibrosarkoma. Ova je diferencijacija presudna za tijek bolesti, jer samo na taj način obećava terapija je moguće. Prognoza za pacijente s Kasabach-Merrittovim sindromom znatno se poboljšala posljednjih godina. Unatoč tome, bolest još uvijek poprima smrtonosni tijek u oko deset posto slučajeva. Nakon oporavka, međutim, stopa recidiva je izuzetno niska. Trajna oštećenja tkiva su također rijetka.

komplikacije

Kasabach-Merrittov sindrom obično rezultira razvojem tumora koji se javljaju prvenstveno u posuđe ekstremiteta. Oni se mogu i dalje širiti, utječući i uništavajući i zdravo tkivo. U većini slučajeva Kasabach-Merrittov sindrom dovodi do povećane sklonosti krvarenju. Čak i jednostavne i manje ozljede mogu uzrokovati ozbiljna krvarenja, koja je obično teže zaustaviti nego inače. Pogođeni često pate od groznica i teška bol u ekstremitetima. Ovaj bol također se može proširiti na druga područja i tamo nanijeti bol. Nadalje, bol u mirovanju noću može dovesti problema sa spavanjem, a time i općom razdražljivošću pogođene osobe. Kvaliteta života ograničena je Kasabach-Merrittovim sindromom. Nažalost, nema specifičnog liječenja za Kasabach-Merrittov sindrom. Iz tog razloga se ne javljaju komplikacije. Simptomi se mogu djelomično ograničiti uz pomoć lijekova. Isto tako, tumori se mogu ukloniti i ograničiti zračenjem. Međutim, može li se sindrom smanjiti očekivano trajanje života pacijenta, ne može se univerzalno predvidjeti.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Potreban je liječnik čim pogođena osoba pati od poremećaja u krv teći. Ako postoji povećana tendencija krvarenja, abnormalnosti u srce ritma ili lupanja srca, savjetuje se posjet liječniku. Ako je krvarenje općenito teško zaustaviti, a čak i manje ozljede rezultiraju ozbiljnim gubitkom krvi, to se smatra neobičnim. Posjet liječniku je neophodan kako bi se mogao utvrditi uzrok razvoja događaja. Ako se pojave ozbiljni poremećaji, poput osjećaja pritiska u organizmu, vrtoglavica ili prekida svijesti, mora se potražiti liječnika. U slučaju gubitka svijesti, hitna pomoć mora se odmah upozoriti. U isto vrijeme, prva pomoć mjere moraju pokrenuti prisutne osobe kako bi se osigurao opstanak pogođene osobe. Ako se promjena boje koža, modrice ili povećane modrice nastaju bez razumljivog razloga, liječnik mora biti obaviješten o zapažanjima. Trajno nisko krvni pritisak, hladan udovi ili cjelokupni blijedi ten mogu biti pokazatelji poremećaja prisutnog u pogođene osobe. Ako pritužbe traju dulje vrijeme, treba obaviti kontrolni posjet liječniku. Ako postoji opća slabost, malaksalost ili nedostatak energije, preporučuje se posjet liječniku. Ako se razina uspješnosti smanji ili se fizičke aktivnosti više ne mogu izvoditi kao i obično, potreban je liječnik.

Liječenje i terapija

Regresija hemangioma primarni je cilj u terapija za Kasabach-Merrittov sindrom. The tendencija krvarenja također se smanjuje nakon što su vaskularni tumori nazadovali. Nažalost, terapijski uspjeh je nepredvidljiv u simptomatskom okruženju, pa je stoga liječenje više nalik empirijskoj stvari. Sukladno tome, dostupne su mnoge eksperimentalne opcije. Osim liječenja laserskom operacijom, može se dogoditi i radiološka embolizacija tumora. Terapije lijekovima s interferon ili steroidi su također zamislivi. Transfuzije su dostupne za liječenje trombocitopenije, a za liječenje fibrinolize dostupni su inhibitori fibrinolize. U međuvremenu su se neke od gore navedenih mogućnosti liječenja u znanstvenoj zajednici pokazale korisnijima, a druge manje uspješnima. Do danas je najviše uspjeha pokazalo liječenje sistemskim kortikosteroidima. Droge u ovu skupinu uključuju alfa-2a i alfa-2b interferoni, kao i vinkristin, na primjer. Ova imunosupresija ublažava simptome, ali obično ne dovodi do toga da nestanu. Antikoagulaciju postiže uprava of tiklopidin or aspirin. Ako se tumori mogu ukloniti kirurški, tom uklanjanju treba dati prioritet. Uklanjanje tumora oslobađa pacijenta svih simptoma. Embolizacija ili zračenje tumora manje obećava od kirurškog uklanjanja. Zamjena trombociti se ne odvija, jer se trombocitopenija na taj način pogoršavala u prošlosti. Rizik od crijevna krvarenja na taj se način povećava. Međutim, zamjena se mora izvršiti neposredno prije operacije tumora.

Outlook i prognoza

Izgledi za uspješno liječenje Kasabach-Merrittovog sindroma danas su puno bolji nego u prošlosti. Rijetko se javljaju hemangiom-trobocitopenijski sindrom danas se može bolje liječiti zahvaljujući novim nalazima. Međutim, ono što ostaje teško jest da se Kasabach-Merrittov sindrom javlja postnatalno i u ranoj dojenačkoj dobi. To smanjuje mogućnost korištenja jakih lijekova ili uspješne kirurške intervencije u prvim danima života. Vaskularni tumori povezani sa Kasabach-Merrittovim sindromom moraju se jasno razlikovati od ostalih stanja sa sličnim simptomima prije nego što se započne liječenje za terapija biti učinkovit. Stopa terapijskog uspjeha je nepredvidljiva čak i kod liječenja sistemskim kortikosteroidima, alfa-2a i alfa-2b interferon, antikoagulansi i droge kao što aspirin ili vinkristin. Izgledi su bolji kod Kasabach-Merritt sindroma ako se vaskularni tumor može ukloniti. Moguće, ali vrlo rijetke su zračenje ili embolizacija tumora. Zahvaljujući poboljšanim mogućnostima liječenja, danas umre samo oko 10 posto beba s Kasabach-Merrittovim sindromom. Međutim, sindrom ostavlja određene posljedice unatoč uspješnom liječenju. Na primjer, moguća su pseudo-fibroza ili problemi s mišićima. Dakle, Kasabach-Merrittov sindrom jedan je od rijetkih ranih dječje bolesti to se danas može bolje upravljati. Kakvi su izgledi u budućnosti i jesu li medicinski genetski inženjering može poboljšati bilo što u prognozi preživljavanja kod Kasabach-Merrittovog sindroma, što trenutno nitko ne može reći.

Prevencija

Opseg istraživanja Kasabach-Merritt sindroma zasad je previše ograničen da bi mogao pružiti obećavajuću prevenciju mjere. Ako je bolest doista genetska, prevencija je ionako gotovo nemoguća.

Nastavak

U većini slučajeva opcije i mjere za naknadnu njegu kod Kasabach-Merrittovog sindroma ozbiljno su ograničeni, tako da oni koji su pogođeni ovom bolešću prvenstveno ovise o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije, pa bi u idealnom slučaju trebalo potražiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti. U ovom se slučaju u pravilu ne može dogoditi samoizlječenje. Budući da je Kasabach-Merrittov sindrom genetska bolest, pogođena osoba prvo bi trebala proći genetsko testiranje i savjetovanje ako želi imati djecu. Liječenje Kasabach-Merrittovog sindroma obično se provodi uz pomoć različitih kirurških zahvata. U svakom slučaju, pogođena osoba treba se odmoriti i brinuti o svom tijelu nakon operacije. Ovdje se treba suzdržati od napora ili drugih stresnih i fizičkih aktivnosti kako tijelo ne bi opterećivalo nepotrebno. Podrška i pomoć prijatelja i obitelji također je vrlo važna i može je, prije svega, spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Međutim, u mnogim se slučajevima zbog bolesti životni vijek pogođene osobe značajno smanjuje ili na drugi način negativno utječe.

Što možete učiniti sami

Pojedinci kojima je dijagnosticiran Kasabach-Merrittov sindrom moraju odmah potražiti liječničku pomoć. Uz medicinsku terapiju mogu se poduzeti neke mjere za ubrzavanje procesa ozdravljenja. Prije svega, važno je obratiti pažnju na neobične simptome i popratne simptome. Lijek obično na početku nije optimalno prilagođen, a liječnik ga mora prilagoditi nekoliko puta dok se ne postigne željeni učinak. Pacijent može podržati ovaj postupak vođenjem detaljnog dnevnika pritužbi i bliskim savjetovanjem s liječnikom. Istodobno, pacijent bi to trebao polako. To je osobito važno u slučaju uznapredovale bolesti. Inače, imunološki sustav može biti preopterećen, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija. U teškom tijeku, pacijent se treba obratiti terapeutu. Razgovor s profesionalcem može riješiti sve strahove, što olakšava suočavanje s bolešću. Uz to, terapeut može uspostaviti kontakt s drugim oboljelima ili grupom za samopomoć. Paralelno s terapijskim liječenjem, način života mora biti prilagođen, jer pacijenti s Kasabach-Merrittovim sindromom obično više nisu u stanju obavljati fizički ili mentalno naporne aktivnosti.