Kartagenerov sindrom naziv je za urođeni poremećaj u kojem su organi raspoređeni bočno okrenuti. Osim toga, pogođene osobe pate od bronhioektazije kao i kronični upala sinusa.
Što je Kartagenerov sindrom?
Kartagenerov sindrom izuzetno je rijetka nasljedna bolest. U Njemačkoj je njime pogođeno oko 4000 ljudi. Otprilike 900 pacijenata su djeca ili adolescenti. Sindrom je usko povezan s primarnom cilijarnom diskenezijom (PCD), koja je genetski poremećaj pokretnih cilija (cilija). Oni se nalaze u sluznici bronha i nos. Trepavice imaju funkciju zaštite ljudskih pluća od infekcije. U tu svrhu prevoze bakterija koji ulaze u tijelo tijekom udisanje natrag iz nje. Međutim, u slučaju primarne diskenezije cilija, postoji neispravnost cilija. Jer klice ne može se ukloniti iz organizma zbog toga, ponavljaju se bolesti i pritužbe poput problema sa sluhom srednje uho infekcije, kronične rinitis pa čak i ponovljeno pneumonija nastaju. U oko 50 posto svih pacijenata postoji zrcalo obrnuto raspoređeno unutarnji organi (situs inversus). Liječnici tada govore o Kartagenerovom sindromu. U ovom slučaju, srce pogođene osobe nije smješten na lijevoj strani tijela, već na desnoj. Budući da i disfunkcija cilija oštećuje sperma motorike, muški pacijenti su često u opasnosti neplodnost. Švicarski internist Manes Kartagener (1897.-1975.) Služio je kao eponim za Kartagenerov sindrom. Liječnik je bio uključen u proučavanje bronhioektazije.
Uzroci
I Kartagenerov sindrom i primarna cilijarna diskenezija su urođeni. Nasljeđe im je autosomno recesivno. Bolest se kod djeteta javlja samo kada se promijeni gen nasljeđuje se i od oca i od majke. Stoga je sasvim moguće da se nasljedna bolest ne očituje u svakoj generaciji. DNAH5 i DNAH11, koji kodiraju podjedinice kompleksa dineina, identificirani su kao odgovorni geni. Dynein je motorički protein. Budući da nedostaje podjedinica dinina, koja je odgovorna za pokretljivost mikrotubula, cilija pluća, bronha i nosna sluznica su oštećeni. Prijevoz sluzi zbog toga ne uspijeva, što rezultira nedostatkom čišćenja tih organa, što zauzvrat uzrokuje kronično upala. Neispravnost pokretnih cilija odgovorna je i za pravilan raspored organa tijekom embrionalnog razvoja. Međutim, dodatna vrijednost bolesti obično nije rezultat zrcalne slike organa. Od različitih gena koji su uzročnici primarne ciliarne diskenezije, do danas je dešifrirano samo 50 do 60 posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog neispravnosti cilija, pogođene osobe opetovano pate od respiratornih infekcija. Već u djetinjstvu, uočljiv kašalj kao i stalno trčanje nos postaju vidljivi. Osim toga, česta srednje uho infekcije u male djece smatraju se tipičnima, koje je teško medicinski kontrolirati. Istodobno, bronhotidi odn pneumonija često se vide kod oboljele djece. Jer čišćenje kroz trepavice epitelijum nije moguće, jedina preostala mogućnost čišćenja je kašalj. Iz tog razloga bolesna djeca neprestano pate od kašlja. U djece i adolescenata, kronično upala sinusa također se javlja kako bolest napreduje. Nerijetko se javljaju dobroćudne izrasline (polipi) da nastane na sluznici nos. Nadalje, postoji rizik da će ponovljene respiratorne infekcije rezultirati ispupčenjem ispunjenim sluzi u bronhijalnom sustavu (bronhioektazije). U muških bolesnika reproduktivni zaostatak prisutan je u oko 60 posto svih pogođenih osoba. To je zbog nepokretnosti ili dismotilnosti sperma repovi. Neke pacijentice također mogu imati problema s plodnošću. Razlog tome je poremećaj transportne funkcije jajovoda. Dakle, jajovodi su obložene cilijama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kartagenerov sindrom obično mogu dijagnosticirati zrcalni organi. Uz to, postoji tipičan obrazac simptoma kod respiratornih infekcija. Suprotno tome, teže je otkriti primarnu ciliarnu diskeneziju bez obrnutog rasporeda organa. Stoga se moraju provesti detaljni istražni postupci. To uključuje analizu cilijarnog otkucaja, uklanjanje uzorka tkiva (biopsija) za ispitivanje pod elektronskim mikroskopom i otkrivanje antitijela DNAH5 gen. Tijek Kartagenerovog sindroma ili PCD varira. Na primjer, neki se bolesnici javljaju s blagim manifestacijama, dok drugi razvijaju kroničnu ment neuspjeh sredinom odrasle dobi. U takvim slučajevima, ment transplantacija je potrebno. U djece, teški gastroezofagealni refluks može biti prisutan.
komplikacije
Kartagenerov sindrom može proizaći iz različitih simptoma i komplikacija. Obično daljnji tijek ovisi o težini sindroma i točnom rasporedu organa. Većina pogođenih pati od teških i čestih infekcija dišni put. Bez liječenja, to u najgorem slučaju može biti kobno. Isto tako, jak kašalj javlja se i sluz se neprestano ispušta iz nosa. Nerijetko i pacijenti pate od upala u ušima, što može dalje dovesti do gubitak sluha. Nadalje, Kartagenerov sindrom dovodi do ograničenja u radu genitalija, pa većina pacijenata pati od reproduktivne nesposobnosti. Ova žalba može prouzročiti depresija i druge psihološke nevolje kod mnogih ljudi. Kvaliteta života općenito je relativno smanjena Kartagenerovim sindromom. Ako pluća oštete razne upale ili infekcije, transplantacija može biti potrebno. Očekivano trajanje života također se može smanjiti Kartagenerovim sindromom. Ako gubitak sluha javlja se, sluh pomagala mogu to nadoknaditi. Ostali simptomi također se mogu ograničiti uz pomoć lijekova ili terapija, iako nema posebnih komplikacija.
Kada trebate otići liječniku?
U svakom slučaju, djeca koja pate od Kartagenerovog sindroma zahtijevaju blisku medicinsku pomoć praćenje, stanje obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja i liječi odmah u bolnici. Nakon početnog liječenja, roditelji se moraju obratiti drugim liječnicima i terapeutima. U slučaju oštećenja organa, potrebno je konzultirati internista, dok se same deformacije moraju liječiti kirurški. Budući da je stanje obično također utječe na mentalno stanje pogođene osobe, medicinsko liječenje treba biti popraćeno terapija. U tu svrhu roditelji bi se trebali obratiti odgovornom liječniku ili klinici za nasljedne bolesti. Liječenje obično traje nekoliko godina ili čak desetljeća. U tom se razdoblju mora odvijati i fizioterapeutsko liječenje tijekom kojeg će pacijent ponovno učiti bitne tjelesne funkcije. Budući da je ovo dugotrajan i naporan postupak za sve uključene, psihološka podrška preporučuje se i rodbini. Liječenje treba započeti što je prije moguće nakon dijagnoze Kartagenerovog sindroma.
Liječenje i terapija
Budući da su Kartagenerov sindrom, kao i primarna cilijarna diskenezija urođeni, uzrok taloženja ne može se liječiti. Stoga, terapija sastoji se od usporavanja napredovanja bolesti i kontrole simptoma. To zahtijeva redovito sputum pregledi, slikovni testovi poput a računarska tomografija (CT) skeniranje ili bronhoskopija i funkcionalni testovi pluća. Također se provode testovi sluha kako bi se utvrdilo bilo koji gubitak sluha. Budući da bolest može utjecati i na druge organe, neophodno je liječenje različitih stručnjaka. Za terapija respiratornih simptoma, inhalacije beta-2 simpatomimetici kao što salbutamol, unos mukolitika poput N-acetilcistein, i redovito fizioterapija mjere odvijati se. Uz to, pacijent treba unositi puno tekućine. Kako bi se spriječilo sekundarno oštećenje uređaja dišni put, možda je korisno uzeti antibiotici. Na taj način bronhiektazije i pneumonija suprotstavljaju se.
Outlook i prognoza
Nažalost, Kartagenerov sindrom nije moguće liječiti samopomoći mjere. Može se postići samo ublažavanje simptoma, a liječenje je obvezno u svakom trenutku. Pridržavanjem redovitih pregleda moguće su komplikacije moguće otkriti u ranoj fazi i brzo se primijeniti adekvatna terapija. Upozorava se na samoliječenje lijekovima bez recepta bez prethodnog savjetovanja s liječnikom s obzirom na moguće interakcije. Gubitak sluha, koji je često prisutan, apsolutno zahtijeva liječenje slušnim aparatom kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje osjećaja sluha. Oboljelim osobama stoga se preporučuje da ovaj slušni aparat nose stalno. Ako postoji i provodni gubitak sluha, to se obično može liječiti kirurški ili, uz to, djelomično implantiranim slušnim aparatom, dok se kohlearni implantat može koristiti za senzorineuralni gubitak sluha. Ovi mjere omogućiti djetetu da adekvatno čuje i obično osigurati normalan razvoj govora. Redovito provedeni funkcionalni testovi pluća omogućuju otkrivanje problema u ranoj fazi, a respiratorne tegobe često mogu ublažiti fizioterapeutske primjene. Pacijenti također mogu samostalno nastaviti neke od ovih tretmana kod kuće, povećavajući tako svoju učinkovitost. Ako se pojave psihološke pritužbe, obično je dovoljan kontakt s drugim pogođenim osobama u obliku grupe za samopomoć. Inače, naravno, postoji i mogućnost za psihoterapija.
Prevencija
Ne postoje preventivne mjere protiv Kartagenerovog sindroma, jer je to već urođena nasljedna bolest.
Nadzorna njega
U većini slučajeva mjere ili mogućnosti za njegu kod Kartagenerovog sindroma ozbiljno su ograničene ili uopće nisu dostupne pogođenoj osobi. Prvo i najvažnije, potrebna je brza i, prije svega, rana dijagnoza bolesti kako se ne bi pojavile daljnje komplikacije i simptomi se ne bi pogoršavali. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Budući da je Kartagenerov sindrom genetska bolest, pogođena osoba bi u svakom slučaju trebala podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako želi imati djecu, kako se sindrom ne bi ponovio kod potomaka. Sam tretman ovisi o težini simptoma, a u većini slučajeva potrebno je uzimati razne lijekove. Oboljeli bi trebali osigurati da lijek uzimaju redovito i u ispravnim dozama kako bi dugoročno ublažili simptome. Ako antibiotici su uzeti, alkohol ne smije se konzumirati. Isto tako, redoviti pregledi i provjere unutarnji organi su vrlo važni u Kartagenerovom sindromu, tako da se druge štete mogu rano otkriti i liječiti.
Što možete učiniti sami
Kartagenerov sindrom nije moguće liječiti samopomoći. Moguće je samo ublažavanje simptoma mjerama samopomoći, iako je medicinsko liječenje neophodno. Redoviti pregledi Kartagenerovog sindroma u pravilu pozitivno utječu na tijek bolesti, jer se razne komplikacije mogu otkriti i liječiti u ranoj fazi. Redoviti funkcionalni testovi pluća također su neophodni kako bi se spriječili mogući respiratorni problemi. Budući da pogođeni često pate i od gubitka sluha, u ovom je slučaju uporaba slušnog aparata obavezna. To može spriječiti daljnje pogoršanje sluha. Pacijent zato treba uvijek nositi slušni aparat kako bi spriječio daljnje oštećenje ušiju. Respiratorne tegobe često se liječe fizioterapija mjere. U ovom slučaju, pogođena osoba može izvoditi vježbe i disanje tehnike iz ove terapije u vlastitom domu, čime se ograničava nelagoda. Prilikom uzimanja antibiotici, treba obratiti pažnju na moguće interakcije s drugim lijekovima. Isto tako, unos alkohol trebalo bi izbjegavati. U slučaju psiholoških pritužbi, razgovori s roditeljima ili prijateljima mogu biti od pomoći. Kontakt s drugim pacijentima također može imati pozitivan učinak na stanje pacijenta.
