Simptomi Karsch-Neugebauerovog sindroma su prvenstveno deformacije šaka i stopala. Dalje, nekontrolirano oko tremor a tipičan je jaki strabizam. Sve terapijske mogućnosti prvenstveno se temelje na simptomima, a liječenje započinje odmah nakon rođenja.
Što je Karsch-Neugebauer sindrom?
Karsch-Neugebauerov sindrom vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Prvo ga je opisao oftalmolog 1936. Nakon toga, bečki ortoped ponovno se na to osvrnuo 1962. Promatrao je obitelj tijekom nekoliko generacija i uspio prikupiti sveobuhvatno znanje. Imena dvojice stručnjaka su J. Karsch i H. Neugebauer. Dakle, oni nisu bili samo istraživači već i eponimi. Bolest je nasljedna autosomno dominantna. To znači da je čak i jedan neispravan gen dovoljan je za prijenos Karsch-Neugebauerovog sindroma. Nosač oboljelih gen mogu biti i otac i majka. Nije obavezno da sljedeći potomci također obole od te bolesti. Često unuci ili praunuci nasljeđuju Karsch-Neugebauerov sindrom.
Uzroci
Pri oplodnji svi parovi kromosomi od roditelja se kombiniraju i jedan set kromosoma postaje cjelovit set. Po jedan sličan kromosom od majke i oca postaje par. Ako tada samo jedan od ovih nasljednih nosača nosi Karsch-Neugebauerov sindrom, rodi se hendikepirano dijete. Slična slika vidi se i kod Berndorferovog sindroma. Bolest je također autosomno dominantna i karakterizirana je deformacijama gornjeg dijela usna i rukama i nogama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Invaliditet se može uočiti i prije prvog plača novorođenčeta. Oštećenja ekstremiteta u obliku rascjepa na rukama i nogama ili prst kontrakture su očite. Moguće je i odsutnost pojedinih ili svih prstiju. S godinama, simptomi oka također postaju vidljivi. Između ostalog, očituju se u nistagmus. To su nekontrolirani pokreti očiju koji se redovito ponavljaju. Ovdje uključeni mišići mogu se fiksirati samo u ograničenoj mjeri ili nikako, a očna jabučica se neprestano i nenormalno kreće. Zbog rascjepa na rukama i nogama nije moguća normalna uporaba ekstremiteta. Podijeljena ruka može rezultirati raznim funkcionalnim ograničenjima zbog odsutnosti jednog ili više prstiju. Ako je srednja prst nedostaje, hvatanje je još uvijek moguće. S druge strane, ako je samo jedan prst je prisutna, ruka ne može obavljati bilo koju funkciju. U slučaju rascjepa stopala, funkcija ekstremiteta je također ozbiljno ograničena ili neupotrebljiva. Ne samo da nedostaju pojedinačni prsti, već su u većini slučajeva toliko stopljeni sa stopalom da je njihova prisutnost jedva primjetna. Dojenčad koja nema pomoćne uređaje i ne prima rano terapija ne mogu naučiti hodati. Stajanje im također postaje problem.
Dijagnoza i tijek bolesti
Nalaz deformiranih ruku i stopala jasan je odmah nakon rođenja. Dojenče je rođeno s masovnim invaliditetom. Nerijetko se događa da roditelji nisu spremni na to. U nekim slučajevima, deformacije se već mogu vidjeti na ultrazvuk. Tada roditelji imaju mogućnost prekinuti trudnoća. Ovo je teška odluka i one koji su pogođeni moraju pratiti empatični stručnjaci. Karsch-Neugebauerov sindrom ne pokazuje samo deformacije šaka i stopala. Često su pogođene i oči. Njihovi mišići tada nisu unutra uravnotežiti jedno s drugim. Oboljeli tada ne mogu normalno fiksirati i teško su oštećeni. Simptom se može smanjiti s pomagala kao što su posebne naočale i / ili flasteri za oči. U nistangizmu, hendikep postaje vidljiv stalnim nekontroliranim treptanjem.
komplikacije
Kao rezultat Karsch-Neugebauerovog sindroma, pogođene osobe pate prvenstveno od ozbiljnih deformacija u cijelom tijelu. Međutim, u većini slučajeva ove deformacije utječu uglavnom na stopala i šake, što rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu pacijenta. Sindrom se u pravilu dijagnosticira odmah nakon rođenja, tako da se liječenje može započeti i izravno. Nerijetko se dogodi da pogođeni imaju takozvanu podijeljenu ruku. Ovim se različiti pokreti iz svakodnevnog života više ne mogu izvoditi pravilno, tako da ruka postaje potpuno neupotrebljiva. Slično tome, možda nedostaju nožni prsti ili prsti. Zbog malformacija, posebno djeca pate od zadirkivanja i maltretiranja, što može dovesti na psihološke pritužbe. Isto tako, razvoj djeteta ozbiljno je ograničen i odgođen zbog ovih simptoma. Ako se Karsch-Neugebauer sindrom dijagnosticira prije rođenja, pogođeni mogu razmisliti o prekidu bolesti trudnoća preuranjeno. To nerijetko rezultira psihološkom patnjom za roditelje, što može zahtijevati liječenje. Simptomi se mogu ograničiti nakon rođenja uz pomoć kirurških intervencija i terapija. Očekivano trajanje života obično se ne smanjuje Karsch-Neugebauerovim sindromom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Trudnica bi trebala prisustvovati svim pregledima tijekom trudnoća. Slikovni testovi često pokazuju vizualne promjene poput onih viđenih kod Karsch-Neugebauerovog sindroma tijekom prvih nekoliko tjedana trudnoće. Ako roditelji žele prekinuti trudnoću zbog dijagnoze, potrebno je sudjelovanje u daljnjim pregledima i savjetovanjima. Ako se bolest ne primijeti tijekom trudnoće ili ako se roditelji odluče protiv abortus djeteta, deformacije i deformacije novorođenčeta vidljive su na cijelom tijelu najkasnije neposredno nakon rođenja. U slučaju porođaja u stacionaru, opstetričari i pedijatri preuzimaju daljnje potrebne korake. Ako se porođaj u kući odvija bez nazočnosti babice, posjet liječniku nužan je odmah nakon poroda. Međutim, poželjno je kontaktirati hitnog liječnika kako bi se što brže mogla pružiti medicinska pomoć majci i djetetu. Karsch-Neugebauerov sindrom karakteriziraju tako ozbiljne vizualne osobine da su zahvaćene šake, stopala ili čitav koštani sustav. Često oči novorođenčeta već ukazuju na prisutnost ozbiljne bolesti. Posjet liječniku potreban je odmah kako bi bio optimalan terapija može se pokrenuti. Uz to, u mnogim slučajevima roditeljima treba psihološka skrb. Stoga, ako postoje emocionalni ili mentalni problemi majke djeteta, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
Liječenje Karsch-Neugebauerovog sindroma sastoji se prvenstveno od ublažavanja simptoma. Stoga, fizioterapija započinje također odmah nakon rođenja. Kontrakture su tako spriječene i normalne krv potiče se protok prema rukama i nogama. Djeca uče da, iako im nedostaje jedan ili više prstiju, mogu držati predmete u rukama. Posjet ortopedu je važan i trebao bi se dogoditi u prvim tjednima života. Zajedno s roditeljima prepisat će pomagala to će djetetu omogućiti upotrebu nogu. Kasnije se oboljeloj osobi mogu pružiti i proteze ruku. Ovisno o ozbiljnosti unakaženosti, također je moguće da se prsti na rukama i nogama naprave kirurški. Ograničeni vid također se u nekim slučajevima može poboljšati operacijom očnih mišića. Sve intervencije uzimaju u obzir koliko je težak Karsch-Neugebauer sindrom. Dakle, ne postoji univerzalno terapija.
Outlook i prognoza
Prognoza Karsch-Neugebauerovog sindroma je nepovoljna. Bolest se ne može izliječiti u trenutnim uvjetima unatoč naprednim medicinskim mogućnostima. Uzrok sindroma je genetski nedostatak. Međutim, zakonski propisi zabranjuju znanstvenicima i istraživačima da mijenjaju ljude genetika. Stoga se liječnici usredotočuju na liječenje simptoma pacijenta. Budući da je bolest povezana s ozbiljnim deformacijama koštanog sustava, kirurški se postupci koriste za poboljšanje opsega pokreta. Osim toga, postoje terapijski pristupi koji uključuju jačanje vida. Cilj liječenja nije oporavak već optimizacija kvalitete života. Nije uvijek moguće uskladiti vid sa zdravom osobom. Osim toga, očekuju se optičke mrlje unatoč intervencijama. Fizioterapeutske vježbe propisuju se i primjenjuju odmah nakon rođenja. Što su deformacije teže i što se kasnije odvija fizioterapeutski tretman, to je daljnji tijek bolesti nepovoljniji. Zbog optičkih vidljivosti kao i zdravlje ograničenja, mogu se pojaviti sekundarne bolesti. Kirurške intervencije također su povezane s rizicima. Pogođeni su izloženi osjećajima stres, što u nekim slučajevima dovodi do dodatnih mentalna bolest. Pacijent je sveukupno zdravlje status se mora uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.
Prevencija
preventivan mjere nisu dostupni. Ako se ova bolest javlja u obitelji, svi bi trebali proći temeljit pregled. To se posebno odnosi na članove obitelji koji su u reproduktivnoj ili reproduktivnoj dobi. Također se preporučuje prijavljivanje bolesti. To se već može učiniti u rodilištu. Tada se precizno dokumentira daljnji tijek bolesti. Znanstvenici će stoga vjerojatnije provesti daljnja istraživanja nasljedne bolesti. Tek tada mogu doći do dna svih uzroka i istodobno razviti još bolje mogućnosti liječenja.
Nastavak
U većini slučajeva oni koji su pogođeni Karsch-Neugebauerovim sindromom nemaju posebne mogućnosti za naknadnu njegu. Ovdje prvenstveno ovise o ranoj, ali i brzoj dijagnozi bolesti, tako da se ne mogu dogoditi daljnje komplikacije. Rano dijagnosticiranje uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti, tako da se kod prvih znakova i simptoma treba obratiti liječniku. Većina oboljelih od Karsch-Neugebauerovog sindroma ovisi o mjere of fizioterapija i fizikalna terapija kako bi se simptomi pravilno i trajno ublažili. Istodobno, mnoge vježbe s ovih terapija mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta, što potvrđuje liječenje. U mnogim su slučajevima neophodni i kirurški zahvati za ublažavanje simptoma Karsch-Neugebauerovog sindroma. U tom slučaju, dijete bi se u svakom slučaju trebalo odmarati i polako nakon operacije. Daljnji tijek uvelike ovisi o težini bolesti, tako da se ne može napraviti opće predviđanje. Međutim, u slučaju želje za rađanjem djece, uvijek bi se trebali odvijati genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći jako su ograničene za one pogođene Karsch-Neugebauerovim sindromom. Pacijenti i članovi obitelji ovise o liječenju kako bi ublažili sve simptome koji se pojave. Budući da se većina simptoma sindroma može ublažiti fizioterapijske vježbe, ove se vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. Često je djetetu ugodnije izvoditi ove vježbe u sigurnom okruženju. Preporučuju se redoviti posjeti ortopedu radi bržeg rješavanja svih komplikacija ili novih simptoma. Odgovornost je roditelja da dijete prate na redovnim pregledima. Prigovori očiju obično se mogu riješiti samo kirurškom intervencijom. Budući da sindrom često prate psihološke tegobe, razgovori s rodbinom su vrlo korisni. Također je izuzetno važno da dijete bude u potpunosti informirano o bolesti kako ne bi ostalo pitanja bez odgovora. Kod Karsch-Neugebauerovog sindroma kontakt s drugim bolesnicima može imati jednako pozitivan učinak na tijek bolesti, jer to često dovodi do razmjene informacija.
